Mia figlia di 10 mesi ha le mutazioni L102R e R553X. Fino ad oggi sta benone e ha sufficienza pancreatica. E’ possibile che più avanti con gli anni venga a mancare questa sufficienza pancreatica oppure no?
Purtroppo non è possibile saperlo perché L102R è mutazione molto rara e non si sa se a livello pancreatico si comporti come mutazione lieve o severa (1). Anche se a livello pancreatico si comportasse come mutazione lieve, cosa molto probabile (come del resto lascerebbe intendere la situazione attuale della bimba, dal momento che sta bene e cresce senza aver bisogno di enzimi pancreatici ), non si potrebbe prevedere in assoluto l’evoluzione del quadro pancreatico. Dipende da quanto tessuto pancreatico con il tempo si conserva normale ed è in grado di funzionare. Le mutazioni lievi in genere permettono che il pancreas funzioni in maniera sufficiente per molto tempo, anche fino all’età adulta, ma non è una regola assoluta. Si può leggere a questo riguardo l’interessante ricerca citata sotto (2).
1) Domande e risposte: “A proposito della mutazione CFTR molto rara L102R“, 18/08/2010
2) Progressi di ricerca : “Il pancreas di bambini diagnosticati attraverso screening neonatale: funzionamento alla nascita , evoluzione nel tempo e rapporto con il genotipo CFTR“, 21/06/07
