Il mio compagno è portatore sano di fibrosi cistica e vorremmo avere un bambino. Che analisi devo fare per sapere se sono portatrice anch’ io? Bastano le analisi del sangue?
Quando uno dei due è portatore sano del gene della fibrosi cistica , è opportuno che l’altro/altra faccia il test genetico per fibrosi cistica (chiamato “Ricerca delle mutazioni del gene CFTR”), per sapere se per caso è anche lui/lei portatore o portatrice. Bisogna infatti tener presente che c’è un portatore sano di fibrosi cistica ogni 25 persone circa e che la coppia in cui entrambi sono portatori ha un rischio elevato di avere figli affetti da fibrosi cistica (25% ad ogni gravidanza). Per la coppia di portatori vi è la possibilità di ricorrere ad una diagnosi prenatale precoce (decima settimana di gravidanza) per accertare o escludere la presenza della malattia FC nel feto. Il test genetico per FC consiste in un prelievo di sangue. Dalle cellule del sangue viene estratto il DNA e analizzato con indagini chiamate di “genetica molecolare”, mirate alla ricerca delle mutazioni del gene CFTR. Nel caso in cui il partner sia un portatore il test è gratuito. Il test va eseguito dopo che un genetista ha spiegato alla coppia i possibili risultati (consulenza genetica).
Per maggiori informazioni si può consultare il documento “Test per il portatore sano di fibrosi cistica“. Nelle pagine finali si può trovare l’elenco dei centri suddivisi per regione.
