Ho fatto il test per la fibrosi cistica. E’ presente la mutazione Q552X. In parole povere, questo significa che ho la fibrosi cistica?
Se la persona che ha fatto un test genetico per FC ha una sola copia di una mutazione del gene CFTR, essa è considerata portatrice sana. E’ ammalato di fibrosi cistica chi ha due mutazioni uguali o diverse tra loro.
Se la persona ha fatto un test genetico per FC perché ha sintomi compatibili con fibrosi cistica ed è stata trovata una sola mutazione (una sola copia di quella mutazione) al test genetico di primo livello, bisogna approfondire l’iter diagnostico innanzitutto con test del sudore ed eventualmente con indagini genetiche più estese.
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