Domanda
L’efficacia di Orkambi sulle infezioni delle vie respiratorie nei bambini
17 Dicembre 2022
Salve, sono la mamma di un bimbo di 14 mesi affetto da fibrosi cistica con mutazione F508del. Il mio bimbo forse potrà assumere il modulatore Orkambi a breve. La mia
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Domanda
I falsi positivi allo screening neonatale e sintomi aspecifici di fibrosi cistica
13 Dicembre 2022
Salve, avrei delle domande.
1. È possibile avere l’ FC anche se si è in sovrappeso?
2. È normale che una persona sputi catarro durante l’attività fisica o quando è
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Domanda
Considerazioni su problemi intestinali in fibrosi cistica e con Kaftrio
Buongiorno. Da qualche giorno mio figlio sta avendo delle scariche molli di colore giallo e maleodorante. Non ha variato la sua dieta. Credo si possa trattare di influenza intestinale? È
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Domanda
Ancora sullo screening neonatale e i falsi negativi
2 Dicembre 2022
Buongiorno, il mio bimbo ha fatto 3 test di screening neonatale nel primo mese dalla nascita: nel primo test, appena nato, era risultato negativo (32.0 ng/ml), al secondo test (fatto
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Domanda
Non si conoscono ancora con precisione le caratteristiche cliniche della combinazione F508del/4015delA
16 Novembre 2022
Salve sono la mamma di una bimba FC con una delle mutazioni F508del e l’altra 4015delA. Fortunatamente la bimba ha sufficienza pancreatica nonostante la prima mutazione. La piccola ha quasi
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Domanda
Lo screening neonatale è molto sensibile, il rischio di falsi negativi è basso
7 Novembre 2022
Buongiorno. Sono una ragazzina che da neonata è risultata positiva alla fibrosi cistica ma che poi è stata catalogata come falsa positiva. Da qualche anno devo continuamente ed ininterrottamente sputare
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Domanda
Sui valori soglia di IRT allo screening neonatale
Buonasera, mio figlio è nato a 36 settimane più 4 giorni, tramite taglio cesareo, dopo un giorno e una notte di contrazioni. Appena nato è stato in neonatologia per distress
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Domanda
Indicazione al test del sudore con dosaggio di tripsina variabile e assenza di mutazioni nel gene CFTR
26 Ottobre 2022
Buongiorno, mio figlio al primo screening neonatale è risultato con un valore della tripsina di 93 anche se sul referto era indicato che il campione non era valido perché non
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Domanda
Ancora sullo screening neonatale in presenza di sintomi aspecifici
Vorrei un vostro parere se potete. Mio figlio ha 4 anni, è alto 106 centimetri per un peso di 16 chili e 300 gr. Ha fatto il test alla nascita
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Progresso
Chi sono e come stanno le persone con fibrosi cistica in Italia: i nuovi dati sugli anni 2019-2020
Il Registro Italiano della Fibrosi Cistica (RIFC) è uno strumento indispensabile per definire la situazione clinica ed epidemiologica della popolazione con fibrosi cistica italiana e la sua evoluzione nel tempo,
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Domanda
L’uso di dispositivi protettivi in ambienti chiusi o sovraffollati
4 Ottobre 2022
Buongiorno, sebbene l’utilizzo di mascherine non sia più obbligatorio, il loro uso è ormai “sdoganato” e indossarla non crea più disagio come prima della pandemia, almeno per gli adulti. In
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Domanda
Uno screening neonatale negativo e sintomi aspecifici allontanano il sospetto di fibrosi cistica
27 Settembre 2022
Buongiorno, sono la mamma di un bambino di 4 mesi che pesa circa 5,880 kg nato di 3,210 kg con screening per la FC negativo. In ospedale, da subito abbiamo
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Domanda
Poliposi nasale in fibrosi cistica e possibili terapie
26 Settembre 2022
Buongiorno, mia figlia con FC soffre di grave poliposi nasale recidivante. Mi chiedevo se i nuovi farmaci tipo l’Omalizumab possano trovare indicazione. Grazie.
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Domanda
Il rischio di fibrosi cistica con test genetico e test del sudore negativi
Salve, sono mamma di due bimbi ex prematuri che ora hanno 26 mesi. A causa di valori alterati della tripsina, a pochi mesi sono stati entrambi sottoposti al test genetico
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Domanda
Il rientro a scuola e l’uso della mascherina in classe
5 Settembre 2022
Buongiorno, a breve i nostri bambini e ragazzi rientreranno a scuola e secondo le indicazioni del Ministero dell’Istruzione non saranno più obbligatorie le mascherine in classe. La questione pone noi
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Service
CFDB 12
1 Settembre 2022
Obiettivo del servizio cfdb.eu è consentire ai professionisti, che si occupano dei problemi clinici e assistenziali dei pazienti con fibrosi cistica, di valutare rapidamente e correttamente le informazioni scientifiche sull’efficacia clinica degli interventi in FC.
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Progresso
Orkambi nei bambini di età 12-24 mesi: sicurezza ed efficacia associate a un trattamento di 24 settimane
17 Agosto 2022
Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) è un farmaco modulatore della proteina CFTR, attualmente autorizzato dagli enti regolatori negli Stati Uniti (FDA) ed Europa (EMA) per i soggetti portatori di due copie della mutazione
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Domanda
L’aerosolterapia è un aspetto molto importante del trattamento della fibrosi cistica
14 Agosto 2022
Buonasera, per un bambino in cui la situazione polmonare per ora è in uno “stato di benessere”, c’è un momento particolare della giornata in cui dover fare areosol terapia? Nel
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Domanda
Una scarsa crescita con screening neonatale negativo
4 Agosto 2022
Sono la mamma di un bambino di un anno. Mio figlio è nato con 3,3 kg e dopo un duro avvio dell’allattamento per problemi legati alla mia salute tutto sembrava
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Domanda
Un insieme di sintomi con screening neonatale negativo
29 Luglio 2022
Buongiorno, sono la mamma di un bambino di 10 mesi nato a 38 settimane di 3 kg con parto cesareo. Lo screening neonatale è risultato negativo ma il bambino si
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