Salve, dai risultati dell’amniocentesi appena ricevuti, il feto risulta avere presenza di una mutazione classica (G542X, ricevuta dal padre affetto da FC, mentre la madre non è nemmeno portatrice), e anche da un altro polimorfismo 7T/9T. In attesa di un consulto genetico, c’è il rischio di aspettarsi la malattia o si può stare tranquilli? Grazie, spero rispondiate in fretta, capirete l’ansia di avere questa informazione.
Per avere una risposta sicura ci vuole proprio il genetista e la completezza dei dati dell’esame genetico. In linea di massima, da quello che viene riportato, i risultati dovrebbero essere rassicuranti: ma occorrono maggiori informazioni circa il polimorfismo 7T/9T. Occorre sapere se il 7T si trova sullo stesso cromosoma ereditato dal padre, dove è la mutazione G542X (si dice “in cis” con G542X); oppure se è sull’altro cromosoma ereditato dalla madre (sarebbe “in trans” rispetto a G542X). Va anche detto che in genere il polimorfismo 7T è del tutto innocente rispetto alla possibilità di essere causa di malattia. Il genetista potrà dare subito un appuntamento per il colloquio. Quello che onestamente stupisce è che tale colloquio non sia stato organizzato (e quindi previsto l’appuntamento) ancora prima di avere il risultato dell’indagine genetica. La buona prassi dei centri più seri è che sia il genetista stesso a dare la risposta del test e a spiegarne nell’immediato del colloquio il significato. Di qui la raccomandazione a tutte le coppie che si sottopongono ad indagini prenatali (villocentesi, amniocentesi): diffidare dai centri che sono organizzati in modo che la risposta del test prenatale sia data direttamente in mano alla coppia; certamente una risposta che si conclude con “tutto negativo” è comprensibile, ma non è il solo risultato che il test prenatale può offrire, quindi va programmato fin dall’inizio, dalle prime battute del percorso diagnostico, il colloquio con il genetista.
