Salve. Mi sono sottoposto ad uno screening di primo livello per la fibrosi cistica, avendo un fratello eterozigote per la mutazione F508del diagnosticata in seguito a ricerche eseguite per chiarire le cause di azoospermia. Il risultato dei miei esami è stato: eterozigote per la mutazione F508del ed eterozigote 7T/9T per il polimorfismo IVS8 poly-T. Il genetista mi ha rassicurato dicendo che sono portatore sano e che non è necessario fare esami più approfonditi. A me restano però dei dubbi: è il caso di fare uno screening di secondo livello o perlomeno il test del sudore oppure posso considerarmi davvero soltanto portatore sano? posso escludere l’atresia dei dotti deferenti o devo fare altri accertamenti?
Ci sembrerebbe prudente un approfondimento clinico, perchè siamo di fronte ad un risultato genetico che potrebbe essere del tutto innocente (cioè indicare solo la condizione di portatore sano), ma potrebbe anche associarsi ad una forma atipica di fibrosi cistica (nel caso ci fosse una seconda mutazione non identificata dal test genetico di primo livello). Questa seconda eventualità può essere considerata improbabile, ma non si può escluderla con certezza senza svolgere ulteriori indagini. In questo atteggiamento di prudenza pesa anche il fatto che non sappiamo se chi ci scrive abbia figli e in generale sia in buone condizioni di salute; inoltre non conosciamo la causa dell’azoospermia del fratello (si tratta di azoospermia ostruttiva? la fibrosi cistica è stata esclusa?). Ci sarebbe necessità di altre informazioni di cui non disponiamo: perciò suggeriamo di chiedere una visita presso un centro specializzato per FC e una visita presso un andrologo (che conosca la FC!) per valutare l’eventuale problema dell’azoospermia. In base alle loro valutazioni si potrà capire come procedere: si arriverà probabilmente anche al test del sudore e all’approfondimento del test genetico. Il risultato del test genetico a quel punto sarà interpretato alla luce della storia clinica (non può essere il contrario, e cioè che il test genetico predica o emetta una diagnosi indipendentemente dalla storia clinica).
In ogni caso, poiché è sicuramente presente una mutazione CFTR (DF508), è da ricordare la necessità che una eventuale partner faccia a sua volta il test genetico per sapere se è portatrice.
Si vedano varie voci su questo sito sul problema dell’azoospermia ostruttiva, tra cui in “Domande e risposte”: 20.10.06 Atresia congenita dei vasi deferenti e fibrosi cistica; 25.09.08 Il complesso problema dell’azoospermia ostruttiva.
