Domande e Risposte


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24 Dicembre 2020

Il problema familiare dell’infertilità maschile legata a mutazioni del gene CFTR

Autore: Aleksandra
Buongiorno. Io sono portatrice sana di un genotipo eterozigote per la mutazione F508 del gene CFTR e mio marito portatore di genotipo eterozigote 5T/7T per il poliformismo (T)n dell’introne 8.
7 Dicembre 2020

Quando il test genetico FC non è accompagnato da un approfondimento sul suo significato tramite consulenza genetica. Il caso di una persona con azoospermia

Autore: Valentina
Buonasera. Mio marito a seguito di spermiogramma è risultato azoospermico e abbiamo fatto 2 esami genetici. Il primo è “analisi molecolare del gene CFTR – test del portatore – con
3 Dicembre 2020

Anomalie della funzione riproduttiva maschile e varianti del gene CFTR

Autore: Amalia
Mio marito ha una oligoastenozoospermia severa, ma ha anche un varicocele di secondo e terzo grado bilaterale recidivo. Si sta per operare ma, nel frattempo, nelle analisi genetiche di terzo
1 Ottobre 2020

Azoospermia ostruttiva in una persona con una copia di mutazione F508del. Implicazioni per la procreazione e accertamenti supplementari

Autore: Claudia
Salve. Stiamo cercando di avere un figlio, ma sembra tutto complicato e abbiamo bisogno di consigli. Il mio compagno presenta la mutazione c.1521_1523 del CTT (p.Phe 508 del) in eterozigosi
2 Settembre 2020

Rapporto tra Infertilità maschile da atresia dei dotti deferenti (CBAVD) isolata e fibrosi cistica classica

Autore: Marta
Mio marito soffre di azoospermia causata da atresia dei dotti deferenti. In seguito a test di primo livello con ricerca di 88 mutazioni, detection rate 88.1%, è stata riscontrata la

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