Domande e Risposte


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16 Gennaio 2024

In caso di agenesia dei dotti deferenti è necessario un test genetico approfondito per mutazioni CFTR ma anche la valutazione clinica presso un centro specializzato per fibrosi cistica

Autore: Sara
Buonasera mio marito risulta essere eterozigote per mutazione L1077P e eterozigote per l’allele TG12T5. Ci siamo sottoposti a FIVET poiché ha agenesia bilaterale dei dotti deferenti. Io ho fatto i
30 Giugno 2022

La proteina CFTR influisce sullo sviluppo dei dotti deferenti e sulla spermatogenesi

Autore: Gregorio
Buongiorno, il mio quesito è il seguente: il 98-98% di soggetti affetti da FC o portatori di due mutazioni patologiche del gene CFTR è infertile a causa di CBAVD e
26 Luglio 2021

Il portatore sano di fibrosi cistica non ha alterazioni nella capacità riproduttiva

Autore: Davide
Buongiorno, sono affetto da fibrosi cistica e ho avuto un figlio tramite PMA. C’è il rischio che mio figlio, che è portatore sano di fibrosi cistica, possa avere anche lui
19 Luglio 2021

Possibili anomalie genetiche in casi di azoospermia

Autore: Domenico
Buonasera, siamo una coppia di 30 anni. Abbiamo eseguito entrambi la ricerca della fibrosi cistica e cariotipo causa azoospermia. Lei tutto nella norma. A me invece è stata riscontrata una
17 Maggio 2021

In caso di infertilità le indagini genetiche per fibrosi cistica possono dare risultati molto complicati

Autore: Roberto
Per problemi di infertilità, io e mia moglie ci siamo sottoposti a esami genetici di controllo pretrattamento PMA. Dalle analisi genetiche è emerso che io ho due mutazioni (c.489+34>G e

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