Domande e Risposte


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1 Ottobre 2020

Azoospermia ostruttiva in una persona con una copia di mutazione F508del. Implicazioni per la procreazione e accertamenti supplementari

Autore: Claudia
Salve. Stiamo cercando di avere un figlio, ma sembra tutto complicato e abbiamo bisogno di consigli. Il mio compagno presenta la mutazione c.1521_1523 del CTT (p.Phe 508 del) in eterozigosi
2 Settembre 2020

Rapporto tra Infertilità maschile da atresia dei dotti deferenti (CBAVD) isolata e fibrosi cistica classica

Autore: Marta
Mio marito soffre di azoospermia causata da atresia dei dotti deferenti. In seguito a test di primo livello con ricerca di 88 mutazioni, detection rate 88.1%, è stata riscontrata la
18 Maggio 2020

In caso di infertilità maschile da azoospermia è necessario ricercare le mutazioni del gene CFTR, che ne sono possibile causa, prima di pensare a procreazione medicalmente assistita

Autore: Oriana
Da poco abbiamo scoperto, dopo vari tentativi, che mio marito ha un problema nel procreare, l’azoospermia. Ci hanno consigliato di fare varie analisi e ritengono che sicuramente si dovrà procedere
26 Marzo 2020

Pandemia Covid-19. Trikafta, attività fisica, ricerca FC che continua, problemi del lavoro, le forme CFTR correlate

Autore: Anonimo - Daniela - Andrea - Silvia - Stefano
Prima domanda  Vorrei sapere se c’è qualche trattativa in atto per valutare in Italia la possibilità di prescrivere il Trikafta a tutti i pazienti che hanno le mutazioni adatte, al
10 Marzo 2020

Infertilità maschile legata a mutazioni CFTR e aspetti di prevenzione nei familiari

Autore: Giuseppe
Buonasera, da poco ho scoperto di essere azoospermico e portatore di due mutazioni D1152H e G1244E. Dato che non riuscivo ad avere un figlio, il mio medico mi ha sottoposto

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