Domande e Risposte


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22 Novembre 2019

Un quadro dell’apparato riproduttivo che non corrisponde a quello tipico della fibrosi cistica

Autore: Luca
Salve, sono un ragazzo di 36 anni e soffro da tantissimi anni di asma bronchiale. Sono presenti bronchiectasie e bolle enfisematose con due episodi di pneumotorace spontaneo, il primo trattato
18 Novembre 2019

L’infertilità maschile con mutazioni del gene CFTR obbliga ad approfondire la situazione clinica generale

Autore: Arianna
Buongiorno, ho appreso da qualche giorno che mio cugino ha avuto diagnosi di fibrosi cistica atipica; ha 38 anni con un buono stato di salute generale, l’unico episodio grave è
4 Novembre 2019

Quando l’azoospermia si associa ad aumentata secrezione degli ormoni dell’ipofisi, che agiscono sul testicolo per la produzione di spermatozoi

Autore: Valentina
Salve, abbiamo da poco deciso con mio marito, affetto da FC, di intraprendere la strada della procreazione assistita. Abbiamo già fatto i dovuti controlli, fra cui: spermiogramma con esito azoospermia;
17 Ottobre 2019

Portatori sani e infertilità maschile (CBAVD): la quantità di funzione CFTR ridotta, necessaria per manifestare patologia

Autore: Francesco
Salve, è vero che i portatori sani non avranno mai segni e sintomi della fibrosi cistica come a esempio la pancreatite? È altrettanto vero che un uomo, per non essere
9 Luglio 2019

Il confondente concetto di “eterozigosi”. Il caso di infertilità maschile associata alla combinazione di mutazione G85E con possibile polimorfismo 5T-TG lungo

Autore: Nicola
Vorrei alcuni chiarimenti. Ho letto cose discordanti riguardo alle mutazioni in eterozigosi. Ho fatto test genetico per fibrosi cistica in seguito a diagnosi di azoospermia. Il risultato è stato “Eterozigote

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