In seguito ad indagine genetica, mia moglie è risultata portatrice della mutazione W1282X mentre io portatore della mutazione L997F (ulteriori dettagli dell’indagine fatta su di me relativamente all’analisi dei tratti polimorfici sono i seguenti: “il soggetto risulta eterozigote composto (TG)10T9/(TG)11T7: assenza di alleli varianti potenzialmente patologici”). Oggi mia moglie è incinta e dobbiamo decidere in pochissimi giorni se effettuare mediante amniocentesi l’indagine sul bimbo per poter poi analizzare e ponderare i risultati. Volevo cortesemente sapere due cose: 1) La mutazione L997F, associata alla mutazione W1282X non dà mai forme severe di FC (o comunque sino ad oggi non sono state evidenziate forme severe di FC)? 2) La presenza delle due mutazioni a quale tipo di problematiche può dar luogo e su quali organi (polmone, pancreas, etc…)?
Ci dispiace ma ci siamo dati come regola quella di non fornire risposte a quesiti posti nel corso di una gravidanza: la ragione di questa regola è che la situazione e l’argomento sono troppo delicati per essere affrontati via Internet.E’ indispensabile un colloquio diretto con un genetista esperto di fibrosi cistica e di mutazioni del gene della fibrosi cistica. Nel corso del colloquio avrete modo di esprimere tutti i vostri interrogativi ( fare o non fare l’amniocentesi? Che risultati può dare? Quali decisioni in base ai risultati? ) e il medico può cercare di valutare se le informazioni che fornisce sono state comprese. E ragionando su questo colloquio potrete prendere una decisione.
Abbiamo varie volte risposto a domande relative alla mutazione L997F: la lettura di queste risposte vi può fornire elementi utili alla decisione, da riportare nel colloquio con il genetista. Potete trovarle attraverso il motore di ricerca del sito. In particolare vi segnaliamo la risposta del 20/05/08 : “Mutazioni di significato incerto ma forse non mutazioni” e del 07/04/08: “Ancora sulla mutazione L997F“.
In ogni caso però bisogna sapere che anche quando si propende per prevedere una forma mite di malattia FC, questa previsione è una previsione “di massima” molto grossolana, che non può certo arrivare a definire l’entità dell’interessamento dei singoli organi..
