Gent.ma Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, volevo sottoporre il seguente quesito.Bambino di 3 anni e mezzo affetto da FC, genotipo D1152H/D1152H – 7T/7T. All’ ultimo controllo ambulatoriale all’ ecografia addome si è evidenziato: “Fegato di dimensioni minimamente aumentate, ad ecostruttura finemente disomogenea senza lesioni espansive. Vie biliari non dilatate. Tronco portale di calibro normale. Colecisti distesa a pareti minimamente ispessite. Pancreas, di spessore ai limiti inferiori ad ecostruttura iperecogena e disomogenea senza dilatazioni del Wirsung. Milza del diametro longitudinale di circa 5 cm”. I tre valori dell’ elastasi sono i seguenti: 1)>500 ugr/gr, 2) 462 ugr/gr, 3) 472 ugr/gr. Al precedente controllo ecografico, praticato un anno fa, l’ ecografia addome era risultata nei limiti della norma, i precedenti valori dell’ elastasi erano risultati nella norma. Le condizioni cliniche generali sono discretamente buone a parte riacutizzazioni respiratorie ogni tre-quattro mesi, trattate allo stato con cefalosporine di III generazione, gode di attuale sufficienza pancreatica, assenza di P. aeruginosa nell’ aspirato faringeo. Mi chiedevo se c’è da pensare ad una iniziale insufficienza pancreatica, considerato il risultato dell’ ultimo controllo ecografico e l’ abbassamento dei valori dell’ elastasi. In caso contrario quanto tempo ha mediamente un malato FC che ha attualmente sufficienza pancreatica e che presenta adesso queste alterazioni ecografiche e questo lieve abbassamento dei valori dell’ elastasi per realizzare definitivamente insufficienza pancreatica? Inoltre nei periodi di parziale sufficienza pancreatica è il caso di somministrare enzimi? Vi ringrazio anticipatamente per la vostra cortese disponibilità.
Questo bambino ha una forma di fibrosi cistica con sufficienza pancreatica. Il funzionamento del pancreas è stato controllato attraverso il dosaggio dell’elastasi-1 (enzima secreto dal pancreas) nelle feci. E’ stata inoltre eseguita un’ecografia addominale, che descrive un pancreas con dimensioni ai limiti inferiori della norma e struttura disomogenea. C’è il timore che il quadro evolva verso l’insufficienza pancreatica. Quello che possiamo dire è che i valori dell’elastasi sono in tutte e tre le determinazioni molto buoni, del tutto normali : le variazioni sono di entità estremamente modesta, al punto che possono essere comprese nella normale “variabilità ” dei valori. Per quanto riguarda l’ecografia, diciamo che non è un’indagine utile a stabilire se il pancreas funziona o non funziona: è vero che nella FC il pancreas che non funziona è un pancreas che progressivamente diventa più piccolo del normale (per il processo di lieve fibrosi che lo danneggia progressivamente), ma non c’è correlazione stretta fra le dimensioni e l’aspetto dell’organo all’ecografia e il suo funzionamento. Infatti basta una piccola quota di tessuto pancreatico (circa il 10-15% del pancreas totale) per assicurare il “compenso digestivo”, cioè la secrezione da parte del pancreas di enzimi in quantità sufficiente a digerire i cibi. E l’ecografia non può distinguere questa parte funzionante dal resto. Purtroppo non si può dire quanto duri il funzionamento di questa parte residua; è vero che in presenza di due mutazioni CFTR lievi quali sono quelle del genotipo del bambino (omozigote per D1152H), ci si aspetta che persista a lungo, anche fino all’età adulta e oltre. Ma non ci sono regole o indagini che permettano di prevedere i tempi dell’evoluzione (1). Proprio per questo è opportuno tenere sotto controllo, anche con una certa frequenza (ogni 2 anni), gli indici di funzionalità pancreatica, dosando nelle feci enzimi secreti dal pancreas come l’elastasi-1 o la chimotripsina . E naturalmente va sempre tenuta sotto controllo la crescita, sia in peso che in altezza. Se ci fossero dei dubbi (crescita scarsa, netta diminuzione dell’elastasi-1 che scende di sotto il valore soglia stabilito sui 200 microgrammi/grammo di feci) l’indagine da eseguire è la misura della steatorrea (presenza di grassi) nelle feci di tre giorni consecutivi. Saranno queste indagini a suggerire se c’è necessità di assunzione di estratti pancreatici: non c’è uno stato di “parziale” sufficienza pancreatica nel corso della quale sia indicato somministrare gli enzimi. Se c’è sufficienza pancreatica, le indagini possono svelarlo e allora gli enzimi non sono necessari, se c’è insufficienza sono indispensabili e vanno somministrati continuativamente.
Progressi di Ricerca: Il pancreas di bambini diagnosticati attraverso screening neonatale: funzionamento alla nascita, evoluzione nel tempo e rapporto con il genotipo CFTR, 21/06/07
