Domande e Risposte


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14 Luglio 2022

La difficoltà di fare previsioni sull’andamento della malattia in particolare nelle forme atipiche

Autore: Elena
Argomenti: Forme atipiche, Pancreas
Buongiorno, a mio figlio di 3 mesi è stata diagnosticata la FC con le seguenti mutazioni F508del/P5l (come il fratello di 4 anni). Screening effettuato alla nascita è risultato negativo
12 Luglio 2022

La mutazione 4382delA in laboratorio e in clinica

Autore: Elena
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Buongiorno, avrei due domande: – mio figlio (6 mesi) ha le seguenti mutazioni in eterozigosi composta: 1717-1G>A e 4382delA. Volevo sapere, anche alla luce del recente congresso europeo, se ci
13 Giugno 2022

Sulla concentrazione della soluzione salina ipertonica e gli studi sull’effetto dei modulatori sul pancreas

Autore: Federica
Buongiorno, avrei due domande da porvi. Ho una bimba di 20 mesi con mutazione F508del in omozigosi. Il centro dopo il primo anno di vita, ci ha prescritto 2 aerosol
2 Maggio 2022

Quando la crescita subisce un arresto nei bambini con insufficienza pancreatica

Autore: Angela
Argomenti: Crescita, Pancreas
Buonasera mio figlio di 20 mesi ha FC con insufficienza pancreatica dalla nascita. La sua crescita è sempre stata ottima, all’ultimo controllo presso il centro di riferimento aveva 97 percentile
2 Maggio 2022

Valori pancreatici alti in assenza di sintomi

Autore: Fiorella
Buongiorno, qualche settimana fa durante un day hospital hanno trovato alla mia bimba di 21 mesi i valori di lipasi ed amilasi molto alti (le lipasi erano 2790). Il giorno

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