Domande e Risposte


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10 Luglio 2023

Quando iniziare la terapia con i farmaci modulatori del canale CFTR per rallentare i danni provocati dalla malattia

Autore: Cristina
Buongiorno mio figlio (2009) il 7 gennaio 2022 ha avuto una pancreatite acuta. Dai vari accertamenti è emerso pancreas divisum per cui si sottopone tuttora a posizionamento di stent e
23 Febbraio 2023

È sempre opportuno approfondire le cause di un quadro di pancreatite cronica nei bambini

Autore: Mariapia
Buongiorno, mio figlio ha 9 anni ed è un bambino celiaco. Circa 6 mesi fa gli è stata diagnosticata un’insufficienza pancreatica esocrina al momento ancora senza spiegazione (sono ancora in
16 Novembre 2022

Non si conoscono ancora con precisione le caratteristiche cliniche della combinazione F508del/4015delA

Autore: Luli
Salve sono la mamma di una bimba FC con una delle mutazioni F508del e l’altra 4015delA. Fortunatamente la bimba ha sufficienza pancreatica nonostante la prima mutazione. La piccola ha quasi
14 Luglio 2022

La difficoltà di fare previsioni sull’andamento della malattia in particolare nelle forme atipiche

Autore: Elena
Argomenti: Forme atipiche, Pancreas
Buongiorno, a mio figlio di 3 mesi è stata diagnosticata la FC con le seguenti mutazioni F508del/P5l (come il fratello di 4 anni). Screening effettuato alla nascita è risultato negativo
12 Luglio 2022

La mutazione 4382delA in laboratorio e in clinica

Autore: Elena
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Buongiorno, avrei due domande: – mio figlio (6 mesi) ha le seguenti mutazioni in eterozigosi composta: 1717-1G>A e 4382delA. Volevo sapere, anche alla luce del recente congresso europeo, se ci

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