Buongiorno, al mio compagno di 29 anni è stata trovata una mutazione del gene CFTR ovvero la E585X. Si può essere certi che lui abbia solo quella mutazione e non anche un’altra, magari responsabile di forme lievi di fibrosi cistica? Lui sta bene fisicamente, non ha problemi se non da piccolo una forma asmatica allergica. Ringrazio per l’attenzione
E585X è mutazione abbastanza rara. Nell’indagine fatta nel 2005 per il Registro Italiano FC era stata trovata in 10 su 7282 cromosomi di persone con FC, con una frequenza quindi dello 0,17% (1). Per fare un paragone, nella stessa indagine la DF508, la mutazione più frequente, era presente nel 52,3% dei cromosomi, e la 2789+5G>A nell’1,88%. E585X è stata trovata in popolazioni del Sud Italia (2), ma anche della Serbia, del Montenegro e della Croazia (3).
Per rispondere alla domanda circa quale “sicurezza” ci sia che il soggetto che ha fatto il test genetico abbia quella sola mutazione CFTR che è stata trovata, bisogna sapere che tipo di test ha fatto: infatti il test per la ricerca di mutazioni CFTR può essere realizzato con varie tecniche. Si può leggere a questo proposito quanto riportato in precedenti risposte che parlano dei livelli del test genetico (primo, secondo e terzo livello) (Test genetico FC: quando procedere con indagini di 2° e 3° livello). Il livello più approfondito permette la ricerca di un ampio pannello di mutazioni CFTR, gli altri ne cercano un numero minore. Maggiore è il numero di mutazioni ricercate, maggiore è l'”accuratezza” della risposta del test, vale a dire la probabilità che se non identifica nessuna mutazione o ne identifica una sola, quello sia il vero risultato e non ce ne siano altre. Un laboratorio di qualità, quando fornisce la risposta del test, aggiunge anche il numero di mutazioni indagate e la percentuale che esse rappresentano rispetto a quelle conosciute e/o a quelle più diffuse nella popolazione di cui fa parte il soggetto che ha fatto il test.
Però c’è da aggiungere che se i sintomi suggeriscono il dubbio di una forma lieve o atipica di fibrosi cistica, non è certo il test genetico che può dare la risposta definitiva: “sbaglia” troppo, dato che, anche se approfondito, gli possono sfuggire mutazioni molto rare. Il test genetico è un test di supporto, perché la diagnosi o l’esclusione della malattia FC si può fare solo attraverso la valutazione “clinica”, vale a dire attraverso la valutazione dei sintomi e l’inquadramento della situazione generale (apparato respiratorio, intestinale, riproduttivo, etc), con appositi test da eseguire presso un centro specializzato FC.
1) Orizzonti FC; volume 2, Numero 3, 23 Novembre 2006, pagina 27. Sifc
2) Castaldo G et all “Comprehensive cystic fibrosis mutation epidemiology and haplotype characterization in a southern population”, Ann Hum Genet 2005; 69:15-24
3) Knezevic J et all “Analysis of cystic fibrosis gene mutations and associated haplotypes in the Croatian population”, Genet Test 2007; 11 (2): 133-8
