Buongiorno, a mio figlio è stata diagnosticata la FC con una mutazione E585X in omozigosi. Volevo chiedere se i farmaci in corso di trial o già approvati possono essere applicati anche a questa mutazione o il futuro della ricerca prevede soluzioni o applicazioni diverse. Mio figlio ha circa 10 mesi. Grazie mille per la risposta e per la vostra attività quotidiana.
La mutazione E585X appartiene al gruppo delle mutazioni chiamate “stop” perché interrompono la sintesi della proteina CFTR. È stata segnalata per la prima volta nel 1992 da un gruppo di ricerca italiano (1). Per le mutazioni stop attualmente è in sperimentazione clinica (trial di fase 2) un farmaco per ora identificato con la sigla ELX-02, di cui si possono trovare molte informazioni nel sito (3). Un altro farmaco per le mutazioni stop è stato sperimentato in passato (Ataluren), ma la sua sperimentazione clinica, pur essendo arrivata a una fase avanzata, è stata interrotta perché mediamente non forniva risultati clinici brillanti. Di mutazioni stop si è parlato diffusamente anche di recente nel Seminario di Primavera FFC, nella relazione della dott. Minicucci, “Stato degli studi internazionali su terapie per mutazioni CFTR orfane” (4, 5). Diciamo tutto questo per sottolineare che sulle mutazioni stop la ricerca è molto attiva e sperabilmente potrebbe approdare a risultati in tempi non lunghi.
1) Cremonesi L, Ferrari M, Belloni E, Magnani C, Seia M, Ronchetto P, Rady M, Russo MP, Romeo G, Devoto M. “Four new mutations of the CFTR gene (541delC, R347H, R352Q, E585X) detected by DGGE analysis in Italian CF patients, associated with different clinical phenotypes”. Hum Mutat. 1992;1(4):314-9. doi: 10.1002/humu.1380010409.
2) Mutazioni stop e farmaco Ataluren, 14/03/2011
3) Nuovo trial per mutazioni stop, 21/02/2020
4) XVIII Seminario di Primavera FFC: una cura per tutti, intervento da 1:13′
5) Brochure XVIII Seminario di Primavera FFC – “Stato degli studi internazionali su terapie per mutazioni CFTR orfane”, pag. 16
