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Domande e Risposte


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22 Gennaio 2020

Nuove terapie e mutazione I507del

Autore: Odilla
Argomenti: Nuove terapie
Buon giorno. Vorrei cortesemente chiedere: – Vi sono ulteriori sviluppi per quanto riguarda le terapie con correttori della mutazione I507del, rispetto alla risposta data il 2 luglio 2015? – Le
21 Gennaio 2020

Quando ci sarà una cura definitiva?

Autore: Andrea
Buongiorno, non è la prima volta che vi scrivo e ho sempre avuto risposte con massima professionalità e sincerità. Adesso vi chiedo: secondo Voi, quando ci sarà una cura definitiva
21 Gennaio 2020

Un trial clinico di fase 2 con il composto ELX-O2 per il trattamento di mutazioni CFTR stop

Autore: Teresa
Buongiorno, sono venuta al corrente che il composto ELX-02, dedicato alle mutazioni stop, è ora in trial clinico ma solo per soggetti in cui la G542X non sia associata a
20 Gennaio 2020

La ricerca per il trattamento di persone FC con mutazioni che non rispondono ai modulatori di CFTR oggi emergenti. A proposito del genotipo N1303K / 711+5G>A

Autore: Annalisa
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, sono mamma di Francesca, 8 anni, affetta da FC con mutazioni N1303K e 711+5G>A, entrambe in eterozigosi. Vorrei informazioni in merito ai nuovi trattamenti. Grazie.
14 Gennaio 2020

I genotipi CFTR con almeno una mutazione a funzione residua potrebbero ricavare beneficio dal trattamento con Kalydeco. A proposito del raro genotipo N1303K/D110E

Autore: Claudia
Buonasera. Mio figlio di quasi un mese di vita è risultato allo screening neonatale FC con IRT 86. In seguito, ricerca delle mutazioni e trovate N1303K e D110E. Inoltre primo

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