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Domande e Risposte


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26 Marzo 2020

Nuove cure per fibrosi cistica: coppia di genitori portatori sani FC in attesa di nuovo figlio

Autore: Patrizia
Buongiorno siamo due genitori portatori sani di fibrosi cistica con mutazione F508del. Abbiamo avuto sei anni fa un bambino completamente sano quindi senza nessuna delle due mutazioni. Ora sono in
10 Marzo 2020

Epidemia da Covid-19. Problemi pratici di protezione per chi lavora in contatto con il pubblico e approvvigionamenti farmaci per FC

Autore: Carmen - Andrea - Matteo
Prima domanda Buongiorno. Sono Carmen, ho 38 anni e ho la FC. Lavoro al CUP dell’ospedale della mia città. Tra me e gli utenti c’è un vetro divisorio. Ho sempre
9 Marzo 2020

Genotipi CFTR contenenti una mutazione stop e prospettive di trattamento. A proposito di F508del/L732X

Autore: Elisa
Prima di scrivere la mia domanda, vorrei ringraziare per il lavoro che quotidianamente svolgete in modo così minuzioso. Mi sento di ringraziare a nome di tutti i genitori con figli
9 Marzo 2020

Terapia di rigenerazione polmonare con cellule staminali geneticamente corrette in una bambina con rara malattia genetica (mutazioni del gene FLNA)

Autore: Vittorio
Argomenti: Cellule staminali
Buonasera, sul sito dell’Ansa ho letto questo articolo molto interessante: Staminali: rigenerato il polmone di bimbo affetto da malattia degenerativa. Si tratta di un paziente con fibrosi cistica? È possibile
2 Marzo 2020

Indicazione all’uso di Trikafta in soggetti FC con una copia di F508del associata a mutazione rara non inclusa nella lista sperimentale delle mutazioni CFTR a “funzione minima”. A proposito di M1V

Autore: Federica
Nostro figlio di 11 anni è affetto da fibrosi cistica (genotipo F508del/M1V). La sua condizione a livello polmonare è abbastanza buona, mentre presenta insufficienza pancreatica fin dalla nascita, con crescita

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