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Domande e Risposte

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16 Settembre 2021

Perché le mutazioni stop hanno effetti molto variabili e difficili da prevedere

Autore: Nicola
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, mio figlio di due anni ha una mutazione in omozigosi E585X ed è in buone condizioni generali. Stiamo seguendo con molta attenzione i nuovi farmaci come ELX-02 (da voi
6 Settembre 2021

Le procedure di accesso al farmaco Kaftrio variano da regione a regione

Autore: Sabina
Argomenti: Modulatori CFTR
Sono la mamma di un ragazzo con fibrosi cistica in attesa di essere curato con Kaftrio presso il centro di FC di Catania. Nonostante la pubblicazione della determina in GU
31 Agosto 2021

Per accedere ai programmi di uso compassionevole ci sono rigorosi criteri

Autore: Valentina
Argomenti: Nuove terapie
Salve, ho un bambino di 3 anni con mutazioni genetiche 4382delA e D1152H. Condizioni di salute, al momento, stabili. Nessun ricovero sino a ora e il bambino non hai mai
27 Agosto 2021

Le sperimentazioni cliniche di ELX-02 per le mutazioni di stop

Autore: Romeo
Argomenti: Mutazioni stop, Studi clinici
Come posso partecipare in Italia alla sperimentazione di ELX-02 che hanno esteso a chi, con mutazione stop, assume anche Kalydeco? Grazie.
11 Agosto 2021

Accessibilità a Kaftrio e mutazioni a funzione minima N1303K e R347P con F508del

Autore: Giovanna - Samuel
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni CFTR
Prima domanda Buonasera con mutazione genetica F508 DEL e N1303K posso curarmi con Kaftrio? Giovanna Seconda domanda Buongiorno, vi scrivo per avere chiarimenti sulla classificazione della mutazione R347P, soprattutto in

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