Tra due settimane nascerà il mio terzo figlio, a cui è stata diagnosticata all’ultimo controllo una forte occlusione intestinale con sospetto di ileo da meconio e conseguente associazione alla FC. Io e mio marito risultiamo negativi alle 200 mutazioni CFTR testate e i nostri figli di 6 e 4 anni non hanno particolari problemi relativi a FC. Quante possibilità ci sono che nostro figlio sia malato di FC? Diagnosi affrettata? Grazie
Le cause di ostruzione intestinale nel feto e nel neonato (evidenziabili con la sovradistensione delle anse intestinali all’esame ecografico del feto) sono molteplici. Si vedano in proposito alcune risposte su questo sito: 02.05.06 Intestino iperecogeno nel feto, spia prenatale di fibrosi cistica?; 24.01.07 Atresia ileale e fibrosi cistica; 08.05.08 Atresia ileale, non mutazioni CFTR, test sudore negativo: può ancora essere fibrosi cistica? 27.01.10 Ileo da meconio
L’assenza di mutazioni del gene CFTR nei genitori (esaminate in larghissimo numero) rende estremamente o quasi certamente improbabile che sia in causa la fibrosi cistica. Quello che conta in questo caso è la sorveglianza immediata e molto competente del neonato e della sua situazione intestinale, subito dopo la nascita
