E’ possibile stabilire se con queste due mutazioni chiamate severe quali degli organi polmoni o pancreas è stato piu aggredito. Le due mutazioni sono state riscontrate a mio figlio di
LeggiSono una giovane aspirante infermiera: ho da poco saputo, purtroppo, dell’esistenza di questa malattia e vorrei sapere il ruolo che mi “compete” se dovessi assistere un paziente del genere!Scusate, ma
LeggiSono affetta da FC e conosco una sola delle mie mutazioni genetiche ed è la Q552X. Vorrei sapere a quale “gruppo” appartiene o comunque cosa si sa di questa mutazione.
LeggiSalve, ho scoperto – attraverso un esame del dna per la ricerca di mutazioni collegate alla fibrosi cistica prescritto a me e mio marito dal centro che ci segue per
LeggiA posteriori è stata mai effettuata una stima della percentuale dei cosiddetti falsi negativi?
LeggiVorrei avere informazioni su questa mutazione e, se possibile, se mi spiegate in che maniera influisce sul malfunzionamento della proteina CFTR.Grazie, e spero che la mia non sia una domanda
LeggiBuongiorno, ho fatto una ricerca, non ho trovato proprio l’articolo che avevo letto, ma uno un po’ più generale che riporto qui di seguito da:La Repubblica, 23 Settembre 2004 pag.
LeggiHo provato alcuni anni fa il TOBI ma ho scoperto che mi causava crisi respiratorie .Adesso anche la Nebicina per via endovenosa mi crea lo stesso problema…pur avendo fatto la
LeggiSelezionare gli ovociti invece che gli embrioni per la diagnosi genetica nella procreazione medicalmente assistita? I limiti delle “tecniche” riproduttive.
LeggiVorrei sapere se ad oggi sono allo studio delle cure riguardo alla compromissione epatica in fc. Grazie Barbara.
Leggise non sbaglio è la funzionalità delle ciglia dei bronchi che rende il muco fluido e a noi con fc il muco è troppo denso e queste ciglia non riescono
LeggiQuale è la percentuale di affidabilità della villocentesi in gravidanza per escludere la fibrosi cistica nel feto in una coppia a rischio (entrambi portatori sani mutazione deltaf508)?
LeggiHo letto su un quotidiano che è possibile diagnosticare la FC dell’ovocita analizzando il muco durante l’ovulazione. Sulla base di questa informazione una coppia di portatori di FC potrebbe decidere
Leggivorrei sapere se in Fc si può prendere il Resyl o il Vicks tosse. grazie Viviane
LeggiNel caso in cui un soggetto voglia verificare se è o meno portatore sano di fibrosi cistica con il prelievo del sangue e l’esame genetico che viene proposto di routine
LeggiHo saputo che ci sono varie categorie di robitussin io mi riferivo nel poter prendere quello senza destrometorfano, ma un tipo di Robitussin contenente guaifenesin, oppure altre marche ma sempre
LeggiSono una ragazza di 24 anni con FC, siccome sono molto desiderosa di avere un bambino e ho saputo che c’è rischio di infertilità dovuto a un spessimento del muco
LeggiGli aminoacidi che che compongono la proteina CFTR hanno tutti la stessa importanza oppure, a seconda dell’aminoacido scambiato, può manifestarsi una diversa gravità del malfunzionamento della proteina?
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