Volevo segnalare il caso della mia bambina, richiamata dall’ospedale in seguito al riscontro di un livello di tripsina pari a 70 al test di screening neonatale FC. La seconda analisi ha dato un livello di tripsina pari a 23 (cioè nella norma). Mi è stato detto che non è necessario il ricorso al test del sudore e che, in attesa comunque degli esami specifici sul DNA, al massimo si potrebbe trattare di una portatrice sana di FC.
In attesa di un vostro parere in merito, volevo comunque dare un messaggio di speranza a tutti quei genitori che in questo momento stanno vivendo l’ansia per l’attesa del risultato del re-testing. Come spesso accade, soltanto dopo esserci passati personalmente, ci si rende conto che la solidarietà è fondamentale. A tal proposito volevo chiedere in quale modo posso rendermi utile per i bambini ammalati, oltre ovviamente che con un contributo economico per sostenere la ricerca.
Grazie
Ogni laboratorio che si occupa di screening neonatale FC ha costruito in base alla sua esperienza il valore soglia che separa i livelli normali da quelli patologici della tripsina al re-testing (=secondo test della tripsina, di solito a un mese di vita); questi livelli sono diversi da quelli alla nascita (distinti anch’essi in normali e patologici). La tripsina è un enzima prodotto dal pancreas e in caso di malattia FC è elevata alla nascita e persiste in genere elevata nei mesi successivi. Nel neonato sano la tripsina qualche rara volta presenta livelli un po’ sopra alla soglia di normalità che abbastanza rapidamente si normalizza (falso positivo). Ciò avviene in genere anche nel neonato portatore sano di una mutazione del gene CFTR che abbia presentato nei primi giorni di vita una tripsina elevata. Questa poi è la ragione per cui viene fatto il “re-testing”
Per poter rispondere adeguatamente alla domanda dovremmo tuttavia conoscere quali sono questi valori soglia della tripsina, in particolare quello al retesting, adottati dal laboratorio che ha fatto il test. In assenza di questa informazione, possiamo solo dire che probabilmente la procedura adottata da questo centro di screening è di non sottoporre a test del sudore i bambini con valori di tripsina che al retesting si abbassano molto, fino a raggiungere valori ampiamente al di sotto della soglia di normalità. Sempre probabilmente, ipotizziamo che il dato della tripsina elevata alla nascita abbia comunque fatto partire l’applicazione dell’indagine genetica per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR. Perciò, a questo punto, visti i valori della tripsina al retesting, quello che è stato detto ci sembra corretto: l’indagine genetica potrà dire che nel genotipo della bambina non è presente nessuna mutazione del gene CFTR oppure è presente una sola mutazione del gene CFTR. Assai improbabilmente potrà indicare la presenza di due mutazioni del gene CFTR (che corrisponderebbe alla diagnosi di malattia FC), dato il netto abbassamento della tripsina.
Quindi, dovrebbe trattarsi di un “falso positivo” allo screening neonatale per FC, in realtà sano o tutt’al più portatore sano. Su quest’argomento si possono vedere le risposte “I falsi positivi allo screening neonatale“ del 10/08/2007 e “Ancora sui falsi positivi allo screening neonatale“ del 29/08/2007. Inoltre, in “Progressi di Ricerca”, l’articolo “Gli effetti sui genitori di un risultato falsamente positivo allo screening neonatale“ (27/08/07), che si inserire nelle giuste considerazioni finali del nostro interlocutore.
L’ipotesi che l’indagine genetica possa trovare una mutazione CFTR e quindi diagnostichi un portatore sano in un neonato con tripsina elevata, si basa sui risultati di una ricerca abbastanza recente che ha mostrato come la frequenza dei portatori sani è più alta nei neonati con tripsina positiva e come i portatori abbiano valori di tripsina che tendono ad essere mediamente più elevati che nei neonati non portatori (1).
Circa la richiesta del “come poter rendersi utili per i bambini ammalati”, possiamo dire che molte persone che hanno avuto in qualche modo contatto più o meno diretto con questi problemi hanno ritenuto utile darsi da fare per sostenere con varie modalità la ricerca sulla fibrosi cistica, una maniera indiretta ma molto concreta per aprire prospettive di soluzione alla cura di questa malattia: la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica è nata ed opera per questo ed è felice di trovare nuovi alleati per tale causa che vogliano contattarci per darci una mano. Segnaliamo anche a tale proposito una serie di contatti possibili con nostre delegazioni su questo sito in Delegazioni e Gruppi di Sostegno FFC.
1) Castellani C, Picci L et all “Cystic Fibrosis carriers have higher neonatal immunoreactive trypsinogen values than non carriers “Am J Med Genet 2005; 135:142-144
