Oggi mio figlio di 12 anni ha eseguito test del sudore due volte con valori di 28 e 29. Io ho una figlia di 7 anni affetta da fibrosi cistica con mutazione delta f508 omozigote Lui e’ anche portatore della stessa mutazione delta f508 eterozigote. Questi valori del test del sudore, anche se non rientrano nei casi di FC mi devono far pensare che con il tempo cresceranno e quindi si potrà arrivare alla malattia? Noi siamo curati al policlinico di Messina e, per quanto i medici siano stati molto chiari, vorrei sapere altro da voi.
Il test del sudore nei portatori sani FC, come nel caso della domanda, hanno al test del sudore concentrazioni di cloro inferiori a 40 mEq/litri. Si ricorda che dopo i primi mesi di vita le concentrazioni di cloro e sodio nel sudore danno le seguenti informazioni: valori inferiori a 40 mEq/L sono valori normali; valori superiori a 60 mEq/L sono valori che si ritrovano quasi esclusivamente in fibrosi cistica; valori compresi tra 40 e 60 mEq/L sono considerati “borderline”, cioè possono essere compatibili con FC (in genere forme atipiche) ma anche con una condizione del tutto normale.
I valori di Cloro (immaginiamo che a questo si riferiscano) segnalati nella domanda in un ragazzo di 12 anni non hanno nessuna ragione per diventare patologici nel tempo. E comunque, nel caso della domanda (eterozigote DF 508, con test del sudore normale), di portatore sano FC si tratta e un portatore non ha né avrà mai FC.
