Ho scoperto dopo 15 anni che mio figlio è portatore sano di fibrosi cistica. È ora un ragazzo che ha sofferto e soffre molto di problemi addominali e asmatici. Mi è stato detto che tutti i sintomi portavano alla FC. Effettivamente era risultato positivo al test del sudore per 3 volte ed il risultato del test genetico evidenzia una mutazione CFTR. La mia domanda è sul che cosa dovrei fare. Di fatto il ragazzo non sta bene. Ho altri 2 figli: devo far fare anche a loro il test?
Non riusciamo bene ad inquadrare il problema posto: quando sono stati fatti i test del sudore? Dove sono stati fatti? Che risultati hanno dato in dettaglio?
Qui possiamo solo illustrare la procedura corretta con cui si dovrebbe operare in casi come questo: se i risultati del test del sudore sono indicativi di presenza di malattia fibrosi cistica, quella è la diagnosi che va comunicata, indipendentemente dal risultato del test genetico. Infatti è sul test del sudore che si basa la diagnosi, non sul test genetico.
Il test genetico può confermare la diagnosi di malattia: questo succede quando identifica nel soggetto la presenza di due mutazioni del gene CFTR. Quando identifica una sola mutazione, è solo perché l’altra mutazione è magari più rara e più difficile da trovare; ma anche in quel caso, se il test del sudore è patologico, la diagnosi è di malattia FC, e non di stato di portatore sano.
E’ vero che il portatore sano ha una sola mutazione CFTR nel suo genotipo: ma il portatore sano ha valori del test del sudore nella norma.
Il nostro consiglio è di rivolgersi sollecitamente a un centro specializzato per la fibrosi cistica, ripetere il test del sudore e di lì ripartire, considerando subito lo stato di salute del giovane. Se il test del sudore fa diagnosi di fibrosi cistica, anche i fratelli debbono farlo. Si vedano i Centri di Cura FC in Italia al link http://www.fibrosicisticaricerca.it/Fibrosi-Cistica/Fibrosi-cistica/Cura/
