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Qual è la frequenza e il significato dei polimorfismi poliT ?

L’infertilità, definita come inabilità a raggiungere una gravidanza dopo 12 mesi di rapporti sessuali, è un evento che riguarda nei paesi industrializzati circa il 15% delle coppie. Quando l’infertilità ha

Mia moglie si è sottoposta a villocentesi, da cui è emersa la mutazione DF508 del gene CFTR in eterozigoti. Il genotipo della variante poly-T (introne 8) è risultato: 7T/9T. Che

Mia figlia ha 21 anni , ha avuto fino ai 18 una vita normalissima , ha fatto anche diversi sport. A 18 anni ha avuto una polmonite bilaterale, a questa

Conoscendo le mutazioni del gene CFTR è possibile prevedere il decorso della fibrosi cistica?

La bimba di una mia carissima amica (che ha adesso 2 mesi e sta benissimo) è risultata positiva allo screening neonatale della tripsinemia ed al successivo richiamo effettuato ad un