Domanda
Ennesima domanda sulle “varianti alleliche Poly-T”
22 Giugno 2011
Buonasera, nell’ambito di alcune analisi preconcezionali mi sono sottoposta all’analisi per la ricerca di mutazioni nel gene CFTR con il seguente esito: “Normale omozigote per le mutazioni ricercate. Varianti alleliche
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Domanda
Un’altra diagnosi FC difficile: possibile Sindrome Metabolica CFTR- Correlata
29 Maggio 2011
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di nove anni. ho bisogno di un aiuto: mio figlio, da quando e’ nato, ha sempre avuto problemi di bronchiti asmatiche ricorrenti, orticarie
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Domanda
Ancora sul caso di diagnosi FC incerta a seguito di screening neonatale
8 Maggio 2011
Salve, grazie per la risposta alla mia domanda del 04/04/11; volevo aggiornarvi della situazione e chiedere un vostro ulteriore parere. Ho ricevuto l’esito del test genetico di 1° livello dove
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Domanda
Varianti Poly-T e concetto di omozigote/eterozigote
14 Marzo 2011
Buongiorno, io e mio marito ci siamo sottoposti all’esame genetico per fibrosi cistica e il risultato ha evidenziato assenza di mutazioni del gene CFTR. Tuttavia, il test ha rilevato la
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Domanda
Storia di pancreatite e possibile insufficienza pancreatica: accertare quanto funziona il pancreas
23 Gennaio 2011
Sono un paziente di 43 anni affetto da fibrosi cistica con genotipo eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T. Ho avuto
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Domanda
Complessità di valutazione del rischio genetico per coppie in cui si combinano mutazioni CFTR e varianti Poly-T e TGm
7 Novembre 2010
Sono un paziente FC eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T, mentre la mia compagna risulta essere eterozigote per la mutazione
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Domanda
Il polimorfismo 9T del gene CFTR non comporta alcun problema
7 Ottobre 2010
Volevo sapere se un polimorfismo 9T può essere associato a una forma lieve di FC, anche in una persona con mutazione deltaF508. Grazie.
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Domanda
Agenesia bilaterale dei dotti deferenti e fibrosi cistica
2 Ottobre 2010
Mio marito soffre di agenesia bilaterale dei dotti deferenti, dovuta a mutazione DF508 ed eterozigosi 5T/9T. Può un uomo affetto da questo problema essere solo un portatore sano o è
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Domanda
Un caso di possibile (ma non certa) insufficienza pancreatica, con test sudore negativo e assenza di mutazioni CFTR
30 Luglio 2010
Salve, sono la mamma di un bimbo di otto anni. A mio figlio è stata riscontrata una insufficienza pancreatica, dopo 5 esami per l’elastasi-1 fecale risultata molto bassa: valori che
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Domanda
Una persona con assenza di mutazioni CFTR al test genetico di 1° livello ha un rischio residuo molto basso di essere portatore
6 Giugno 2010
Buonasera. Sono a chiedere un parere in merito agli esiti dei miei esami. La dicitura del referto è la seguente: “Identificazione di 36 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7
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Domanda
Trasmissione dei polimorfismi poli-T
23 Maggio 2010
Ho letto numerosissime risposte sull’argomento, ma vorrei (forse abusando della vs. bravura e disponibilità) approfondire di più la trasmissione genetica delle varianti poli-T. Se un genitore è portatore sano
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Domanda
Test del portatore: il solito problema delle varianti Poli-T
25 Aprile 2010
Buongiorno, io e mio marito abbiamo fatto il test della FC come esame preconcezionale ed abbiamo avuto i seguenti risultati: “Marito: allele 1, nessuna mutazione rilevata; allele 2, nessuna mutazione
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Domanda
Caso di azoospermia con sintomi compatibili con fibrosi cistica
23 Aprile 2010
Le mie analisi genetiche danno il seguente responso: “Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 5T/9T Wild Type per 35 mutazioni Eterozigote per N1303K”. Che significa? So di essere azoospermico
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Domanda
Ragionamenti complessi sui polimorfismi Poly-T, che andrebbero aboliti dalle indagini genetiche di primo livello
15 Aprile 2010
Premetto che mia figlia ha fatto amniocentesi ed è risultata eterozigote deltaF508. Anche la figlia è eterozigote per la stessa mutazione. Ora stiamo facendoli anche io e l’altro figlio maschio
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Domanda
Polimorfismi Poly-T: quando spariranno dal test genetico di primo livello?
2 Febbraio 2010
Alla mia bambina di 10 anni è stata segnalata la presenza di “eterozigosi 7T/9T degli alleli nel tratto di politimidine dell’introne IVS 8”.
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Domanda
Fecondazione assistita: difficile utilizzo del test genetico FC
18 Settembre 2009
Mio marito è azoospermico con CUAV e eterozigote per la mutazione CFTR R117H. Da una biopsia testicolare hanno individuato dello sperma e crioconservato per una eventuale fivet. Ora dalle
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Domanda
Quando il test genetico preconcezionale crea più confusione che aiuto
29 Agosto 2009
Io e mio marito abbiamo fatto il test per rilevare delle mutazioni del gene della fibrosi cistica su indicazione della mia ginecologa. Esiti: per mio marito “omozigosi wild type (genotipo
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Domanda
Test genetico in gravidanza
30 Giugno 2009
Buongiorno, sono in 10a settimana di gravidanza e abbiamo fatto il test per la fibrosi cistica. Nel mio mi danno “nessuna mutazione delle 71 analizzate, si consiglia indagine di
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Domanda
Procreazione Medicalmente Assistita: problematica combinazione di mutazioni CFTR
19 Giugno 2009
Salve, dovendo intraprendere PMA ci siamo sottoposti a test FC e i risultati sono: per me, mutazione in eterozigosi DF508, per il mio ragazzo mutazione in eterozigosi R117H con variante
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Domanda
Mutazioni stop e significato di “allele”
8 Giugno 2009
Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo
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