Domanda
Atresia congenita bilaterale dei dotti deferenti (CBAVD) con mutazione CFTR
3 Luglio 2013
Gentili specialisti, in seguito a esame genetico per ricerca mutazione CTFR fibrosi cistica (eseguito per atresia vasi deferenti e sospetta mutazione gene CFTR) ho ottenuto il seguente referto: “Estrazione del
Continua a leggere...
Domanda
Combinazione dei polimorfismi Poli-T e TG con mutazione classica DF508
24 Giugno 2013
Io e mio marito stiamo seguendo un percorso di PMA. Nel 2003, per puro caso, scopro di essere portatrice sana della mutazione deltaF508 (chissà se già controllavano le varianti alleliche!).
Continua a leggere...
Domanda
Test del sudore oscillante nelle forme atipiche di FC
21 Maggio 2013
Buonasera, per motivi che non sto qui ad elencare abbiamo cambiato centro FC. Mio figlio ha la la mutazione DF508 e i polimorfismi 5T-12TG, identificati a 3 anni di età,
Continua a leggere...
Domanda
I referti delle analisi genetiche richiedono spiegazioni di un esperto (genetista), non sostituibili dal web
9 Maggio 2013
Io e mio marito abbiamo effettuato le analisi per la fibrosi cistica in seguito al risultato dell’amniocentesi sulla nostra bambina, che era risultata portatrice sana FC. Purtroppo la piccola l’ho
Continua a leggere...
Domanda
Ennesima domanda sulle varianti innocenti del sistema Poly T
11 Aprile 2013
Gent.mi medici, ho 32 anni e sono alla 21esima settimana di gravidanza. Ho appena ricevuto i risultati dell’amniocentesi eseguita alla 17esima settimana e non riesco a comprendere questo risultato che
Continua a leggere...
Domanda
Polimorfismi Poly-T: limiti del loro utilizzo nell’indagine genetica standard
21 Dicembre 2012
Gentilissimi, vorrei sapere cortesemente cosa vuol dire il seguente risultato: “L’Analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato il seguente genotipo: Locus Tn IVS8 nel
Continua a leggere...
Domanda
Rischio residuo di essere portatori FC e di generare un figlio FC dopo analisi genetica
28 Agosto 2012
Buongiorno, sia io che mio marito abbiamo fatto gli esami per la FC in seguito alla scoperta tramite eco transrettale di un’azoospermia ostruttiva (con valori ormonali nella norma). Mio marito
Continua a leggere...
Domanda
Ennesima domanda sui “Polimorfismi Poly-T”. Come utilizzare più correttamente questa rubrica
25 Luglio 2012
Buongiorno. Al test di ricerca delle mutazioni di primo livello del gene CFTR i risultati sono: “Non sono state identificate mutazioni CFTR. Sito polimorfico IVS8-polyT: 5T-12TG/9T-10TG. Conclusioni: soggetto non portatore
Continua a leggere...
Domanda
Infertilità maschile e polimorfismi Poly-T e Poly-TG
10 Luglio 2012
Buongiorno. Abbiamo ritirato gli esiti degli esami genetici per la fc. Mia moglie è risultata non portatrice, mentre io sono risultato “…..non portatore delle mutazioni analizzate ma eterozigote per il
Continua a leggere...
Domanda
Forme di FC atipica: come andrà a finire?
Prima domanda
All’età di 37 anni e a seguito di emottisi con presenza di alcune bronchi ectasie, mi è stata diagnosticata FC atipica. Il test del sudore la prima volta
Continua a leggere...
Domanda
Vari modi per definire mutazioni o varianti del gene CFTR
24 Giugno 2012
Buongiorno,sono portatrice sana della mutazione DF508 e mio marito è portatore del polimorfismo S1235R (presumibilmente innocente, in base al calcolo delle probabilità che il genetista ci ha comunicato). Per non
Continua a leggere...
Domanda
Prucalopride: un farmaco per curare la stipsi cronica, con alcuni limiti
23 Maggio 2012
Vorrei sapere se esistono controindicazioni all’uso del procinetico prucalopride in FC e se il suo meccanismo d’azione e’ indipendente dal CFTR. Grazie mille
Continua a leggere...
Domanda
Due mutazioni che comportano difetto di maturazione di CFTR: DF508 e N1303K
27 Marzo 2012
Gentili dottori, ho 23 anni e sono affetta da fc. Vorrei capire meglio la differenza tra le mie due mutazioni che sono: DF508 in eterozigosi e N1303K in eterozigosi. So
Continua a leggere...
Progresso
Significato clinico dei polimorfismi PoliT e TG nei neonati positivi allo screening neonatale per fibrosi cistica
15 Gennaio 2012
S’intende per variante o polimorfismo di un gene una variazione nella sequenza del DNA che lo compone; questa variazione nella gran maggioranza dei soggetti non produce effetti di malattia. Ha
Continua a leggere...
Domanda
Ancora sui polimorfismi Poly-T e le ripetizioni TG
11 Gennaio 2012
Vorrei avere delle informazioni sulla fibrosi cistica per mia nipotina nata prematura alla 34° settimana con IUGR ( 950 gr). Durante il ricovero in Terapie intensive neonatali ha avuto un
Continua a leggere...
Domanda
A proposito del genotipo G542X / R117H
29 Novembre 2011
Faccio seguito al colloquio telefonico odierno per chiedere delucidazioni in merito alla gravità della combinazione di mutazioni FC G542X-R117H, diagnosticate alla bimba di mio fratello e mia cognata, ancora in
Continua a leggere...
Domanda
Prima domanda sulla variante I148T
2 Novembre 2011
Salve, oggi io e mia moglie, in un percorso di PMA (procreazione medicamente assistita) verso una ipotetica fivet (fecondazione in vitro) abbiamo avuto il consulto genetico per la discussione sui
Continua a leggere...
Domanda
Il rischio residuo di essere portatori FC dopo un risultato negativo del test per il portatore FC
28 Agosto 2011
Buonasera, ho appena ricevuto la risposta dell’analisi genetica FC sia mia che di mio marito e non riusciamo a capire la risposta: “Le mutazioni analizzate costituiscono l’80% delle mutazioni presenti
Continua a leggere...
Domanda
Azoospermia ostruttiva e analisi genetica
23 Luglio 2011
Buongiorno! Sia io che mio marito abbiamo fatto gli esami per la FC in seguito alla scoperta, tramite eco trans rettale, di un’azoospermia ostruttiva (con valori ormonali nella norma).
Continua a leggere...
Domanda
Ancora su un caso di possibile insufficienza pancreatica di natura non identificata
6 Luglio 2011
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di nove anni. Vi avevo già scritto in precedenza ed ho bisogno di un aiuto: mio figlio, da quando e’ nato, ha sempre
Continua a leggere...
