Salve, ho un grosso dubbio: mi hanno diagnosticato “atresia dei dotti deferenti” ( uno è interrotto, l’altro sembra inesistente). Facendo ulteriori indagini ho scoperto di essere portatore sano di FC ma ho letto che un semplice portatore sano non ha problemi ai dotti deferenti ma, nella stragrande maggioranza dei casi, è solo un malato di FC atipica. Se volessi avere dei figli, che probabilità avrei di generare figli malati di FC? E soprattutto, se ho la FC atipica, come mi è stata trasmessa? Grazie mille
Il primo suggerimento che ci sentiamo di dare alla persona che ha avuto una diagnosi di atresia dei dotti deferenti e inoltre è risultato portatore di una mutazione del gene CFTR, è di rivolgersi ad un Centro specializzato per la diagnosi e la cura della FC. Ogni regione ne possiede uno e troverà l’elenco sul sito della SIFC (www.sifc.it ). Consultare i siti Internet che parlano della malattia FC, analizzare quello che c’è scritto, è utile, ma non può essere la via attraverso cui arrivare a farsi un’autodiagnosi. Per arrivare a delle conclusioni (e la diagnosi è proprio la conclusione cui il medico arriva in base ad una serie di elementi che non sono solo il test genetico e l’aspetto dei dotti deferenti), è importante che la persona si rivolga al Centro specializzato. Qui saranno eseguiti
una visita accurata, il test del sudore, una serie di prelievi del sangue, esami di vario livello per l’apparato respiratorio e gastrointestinale. E sarà con tutta probabilità ripetuto il test genetico se quello eseguito non risulterà abbastanza approfondito.
Non sappiamo se alla fine di questa procedura la diagnosi che sarà comunicata dal medico sarà di FC atipica, non abbiamo informazioni sufficienti per sostenere quest’ipotesi. Ma è l’ipotesi fatta da chi ci scrive e rispondiamo alle sue domande.
E’ importante precisare che la FC “atipica” (termine che peraltro oggi tende ad essere abbandonato perché confondente: si preferisce parlare di “forma CFTR-correlata”) è dovuta alla presenza di due mutazioni del gene CFTR, così come nella FC “classica”. Nel caso di chi scrive ne è stata trovata sinora una sola: ma questo può essere dovuto al fatto che l’altra mutazione è rara e il test eseguito non è riuscito ad identificarla (di qui la necessità di ripeterlo ricorrendo eventualmente ad analisi genetiche più complesse).
In genere, nella FC atipica, delle due mutazioni una è più “severa” e l’altra più “lieve”, oppure al posto della seconda mutazione c’è un particolare polimorfismo (= “variante” del gene) che nella maggior parte delle persone si comporta come caratteristica benigna, ma diventa capace di dare malattia se ha una lunghezza particolare, oppure è accompagnato da altre combinazioni genetiche particolari.
Essendo due le mutazioni in questione nella FC classica e nella maggior parte delle FC atipiche,
la modalità di trasmissione genetica della malattia è sempre la stessa, sia nella FC atipica che nella FC classica: il soggetto eredita una mutazione dal padre e un’altra dalla madre, che sono entrambi portatori sani. Se la FC atipica fosse dovuta ad una mutazione combinata con un polimorfismo, lo stesso un genitore ha trasmesso al figlio la mutazione e l’altro il polimorfismo.
Se una persona ha la FC, sia essa classica che atipica, il rischio di avere figli malati di FC dipende dallo stato genetico della partner; infatti se la partner fa il test genetico (il più approfondito possibile) e risulta non portatrice, le probabilità che quella coppia abbia figli malati di fibrosi cistica (classica o atipica) sono bassissime. Non occorrono indagini prenatali. La coppia deve sapere che i figli con grandissima probabilità saranno sani. Saranno in ogni caso anche portatori (portatori sani): infatti se il padre ha due mutazioni i figli erediteranno sempre una sola mutazione, se il padre ha una mutazione e un polimorfismo i figli potranno ereditare o la singola mutazione o il singolo polimorfismo.
Se la partner risulta portatrice di una mutazione CFTR, allora le probabilità che i figli della coppia siano malati di FC sono del 25% ad ogni gravidanza. La coppia può ricorrere alla diagnosi prenatale per sapere in tempi molto precoci della gravidanza (10 settimane) se c’è o non c’è la malattia . Se viene diagnosticata la malattia, può essere molto difficile, se non impossibile, prevedere, in base ad alcune particolari combinazioni genetiche che il feto può presentare, se si tratterà di una FC classica o di una FC atipica.
