La nostra bambina è risultata positiva alla tripsina nel primo test neonatale effettuato in ospedale alla nascita. Dopo un mese c’è stato il secondo controllo: la tripsina è tornata a livelli normali ma è stata evidenziata una sospetta mutazione nel gene N1303 in eterozigosi. A questo punto siamo stati indirizzati presso il centro di Milano, che si occupa della fibrosi cistica, per il test del sudore (che dovremo effettuare tra una decina di giorni). La bambina sta bene, ha 50 giorni e pesa circa 4 Kg e mezzo ma da un paio di settimane ha il raffreddore: la pediatra dice che non è da collegare ad un’eventuale patologia ma ovviamente noi siamo molto in ansia. In famiglia non abbiamo mai avuto casi di fibrosi cistica conosciuti e ovviamente non ci siamo sottoposti ad alcun tipo di esame. Se il test del sudore dovesse confermare la mutazione, cosa potrebbe significare questo? La bimba potrebbe essere effettivamente malata o solo portatrice sana? Potrebbe anche non avere nulla? Grazie mille.
Il test del sudore non serve a confermare la presenza di una mutazione del gene CFTR.
Il test del sudore serve a dire se c’è o non c’è la malattia: se i valori del test del sudore (livelli di sodio e cloro dopo stimolazione con pilocarpina, in due misurazioni successive) rientrano nella norma, la malattia fibrosi cistica non c’è; se i valori superano la soglia di normalità, la malattia c’è Sui valori del test del sudore si possono trovare su questo sito numerose risposte.
Per quanto riguarda la mutazione del gene CFTR che è stata identificata (N1303K), quella c’è e non ha bisogno di essere confermata dal test del sudore: il test del sudore però chiarirà il suo significato. Cioé: se il test del sudore è normale la presenza di una mutazione nel corredo genetico di un bambino (o adulto che sia) indica che quel soggetto è sano, ma portatore appunto di una mutazione del gene. Se il test del sudore ha valori che indicano la malattia FC, dal momento che la malattia è dovuta alla presenza di due mutazioni del gene CFTR, vuol dire che il test genetico finora ne ha identificata una sola e bisogna approfondirlo per trovare la seconda.
Non siamo in grado di rispondere alla domanda se la bimba possa essere portatrice sana o malata .
Alla domanda sulla possibilità di non avere nulla, rispondiamo che se il test del sudore sarà normale, sarà comunque portatrice sana della mutazione N1303K: però la condizione di portatrice non implica nessun segno di malattia fibrosi cistica. E siamo d’accordo con la pediatra che il raffreddore potrebbe essere una manifestazione del tutto casualmente presente.
L’ipotesi che la bambina sia portatrice e non malata trova conforto anche nel fatto che la sua tripsina era dapprima a valori “positivi” e poi si è normalizzata. Nella maggior parte dei casi se c’è la malattia, la tripsina tende a rimanere elevata; invece nella condizione di portatore la tripsina, qualora inizialmente elevata, si abbassa ai valori normali dopo un mese circa. Infine oggi si sa che, paragonando i soggetti portatori di mutazioni CFTR ai non portatori, i portatori tendono a presentare alla nascita valori di tripsina un po’ più elevati dei non portatori. Su questo tema si possono consultare parecchi domande e risposte: 6.02.07 Tripsina elevata alla nascita e portatori sani del gene CFTR mutato; 29.11.07 Screening neonatale CF: nei portatri sani la tripsina può essere inzialmente elevata; 21.05.08 Possibilità di stato di portatore dopo tripsina positiva alla nascita ma negativizzata in seguito?
