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30 Marzo 2005

Supplemento di sale nei liquidi

Vista la maggior sudorazione nei soggetti FC, soprattutto in estate, si cerca (su consigli medici) di supportare questa carenza con l’aggiunta di modestissime quantità di sali nell’acqua. Mi domando se

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21 Marzo 2005

Quando non si trovano le mutazioni

Mia sorella si è sottoposta a test di ricerca delle mutazioni FC prima di concepire giacchè suo marito risulta portatore sano. I test sono risultati negativi. Lo scorso dicembre è

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21 Marzo 2005

Ancora sull’eradicazione di Pseudomonas

Vorrei sapere effettivamente se è vero che il paziente con FC è guarito totalmente dal germe se l’esito è negativo tre volte

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21 Marzo 2005

Fenilglicina Sulfonamide

Sono la mamma di una bimba FC con mutazioni G551D e dF508 mi interesserebbe saperne di più su questi due farmaci e vorrei sapere anche i tempi di attesa per

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16 Marzo 2005

Quando l’estratto pancreatico non sembra funzionare

Mia figlia assume quantità di estratto molto superiori all’usuale, ha una crescita al di sotto del limite della norma e ad 11 mesi di vita ha avuto un impatto fecale.

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9 Marzo 2005

Mutazione eterozigote G542X allo screening neonatale CF

Allo screening neonatale, è stata riscontrata a mia figlia una tripsina alterata: questa è diventata normale ad un controllo ad un mese di vita, ma nel frattempo è stata trovata

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9 Marzo 2005

Pancreas, ecografia e mutazioni

Vorrei sapere perchè arrivati ad un certo punto dei controlli ai bambini con FC viene fatta un ecografia; cosa potrebbe risultare? e perchè in alcuni casi come quello di mio

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4 Marzo 2005

Centri di trapianto polmonare in Italia

Sono un ragazzo di 23 anni con fibrosi cistica e sono in lista di attesa per un trapianto bipolmonare presso il centro trapianti di Roma. Gradirei sapere qual è il

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4 Marzo 2005

Mutazione G551D

Ho una bambina di 16 mesi FC la quale fa solo terapia con aerosol (solo semifisiologica) e PEP e prende il creon. Fino ad ora non ha avuto problemi, anche

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2 Marzo 2005

Durata della vita delle persone con fibrosi cistica e trapianto polmonare.

Vorrei avere, non so se sia possibile, una risposta certa alla domanda “fino a che età, nonostante le cure, queste persone affette da FC possono vivere?” E inoltre, “il trapianto

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2 Marzo 2005

Trapianto polmonare

Vorrei sapere se nonostante le cure effettuate dopo un certo periodo ad un bambino di 19 mesi (anni) è indispensabile il trapianto polmonare per la sopravvvivenza del paziente è quale

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1 Marzo 2005

Test genetico per fibrosi cistica in gravidanza, in assenza di casi in famiglia

Ho 38 anni e sono al quarto mese di gravidanza. Ho preso appuntamento per fare l’amniocentesi per la sindrome di Down presso un centro privato. Assieme alla sindrome di Down

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18 Febbraio 2005

ALADIN DHA 1000 e infiammazione polmonare

Sono venuto a conoscenza di questo farmaco e da quanto o capito interessa più che altro l’apparato intestinale e sarebbe anche un antinfiammatorio. Volevo sapere se è efficace anche per

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18 Febbraio 2005

Ancora sull’eradicazione di Pseudomonas aeruginosa

A mio figlio Alessandro di 19 mesi a Novembre è stato diagnosticato lo Pseudomonas ha fatto un primo trattamento con ciproxin e colimicina per 20 giorni. Dopo il trattamento con

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18 Febbraio 2005

Clima ideale per persone con fibrosi cistica

Mi interesserebbe molto sapere quale sarebbe il clima ideale dove vivere per un paziente con fibrosi cistica.

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17 Febbraio 2005

Staphylococcus aureus

Mia figlia di 2 anni è risultata positiva allo Staphylococcus aureus. Cos’è? Cosa comporta? Grazie

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2 Febbraio 2005

Fecondazione assistita, diagnosi genetica preimpianto e Legge 40

Mi sembra di avere letto che sono stati dichiarati ammissibili 4 quesiti referendari presentati in relazione alla legge sulla fecondazione assistita; in particolare quello che mira ad eliminare i vincoli

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2 Febbraio 2005

Giubbotto per rimuovere le secrezioni bronchiali

Buongiorno, torno a ricontattarVi dal momento che non ho ancora ricevuto alcuna risposta alla mia domanda. Vorrei sapere, per cortesia, se siete a conoscenza dell’esistenza di un apparecchio elettronico portatile

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2 Febbraio 2005

PTC124: nuovo farmaco allo studio per bypassare le mutazioni stop

Vorrei avere delle informazioni su un farmaco in valutazione clinica:PTC124 che sembrerebbe in grado di formare la proteina nelle mutazioni no-sense.Vorrei sapere a che punto sono gli studi su tale

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2 Febbraio 2005

Trattare la Pseudomonas aeruginosa alla prima comparsa?

Sono la mamma di un bambino con FC di 18 mesi, sui è stato riscontrato il germe Pseudomonas aeruginosa. Egli ha già fatto una cura con ciproxin e colimicina per

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