Domanda
Pancrease può essere sostituito da altri preparati enzimatici
10 Ottobre 2005
Ho una figlia di 9 anni con FC; dalla nasciata ha assunto Pancrease, solo più recentemente abbinata a Creon. L’ultima prescrizione di Pancrease è stata rifiutata dalla ns. ASL in
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Domanda
Pancreas, ecografia e mutazioni
9 Marzo 2005
Vorrei sapere perchè arrivati ad un certo punto dei controlli ai bambini con FC viene fatta un ecografia; cosa potrebbe risultare? e perchè in alcuni casi come quello di mio
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Domanda
Insufficienza pancreatica e sintomi gastrointestinali in relazione ai modulatori di CFTR
2 Maggio 2024
Salve, il mio bimbo ha 2 anni e mezzo ed ha doppia mutazione F508del. Sta assumendo Orkambi da ottobre 2023. Pancreas insufficiente. Elastasi fecale sempre <15 mcg/g (appena nato, pre
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Domanda
Non è possibile aiutare a risolvere dubbi via internet senza elementi di obiettività clinica e rilievi di laboratorio
8 Marzo 2024
Salve, ho 36 anni ho doppia mutazione F508del, assumo Kaftrio dal 2020 prima come uso compassionevole. A dicembre 2023 ho avuto il Covid, infezione da Pseudonomas, sono stato ricoverato e
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Domanda
Sulla carenza del farmaco Creon contenente enzimi pancreatici
1 Febbraio 2024
Leggo in questi giorni della difficoltà di reperire il creon nelle varie farmacie. Crede che i pazienti affetti da FC potrebbero restare senza? Se sì, esiste un’alternativa per i malati
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Domanda
Utilità dell’ecografia addome per la diagnosi di fibrosi cistica
25 Gennaio 2024
La mia bambina è risultata negativa al test di screening con la tripsina, io sono portatrice della mutazione F508del, mio marito ha scoperto durante il percorso PMA fatto per motivi
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Domanda
Che cosa comporta la presenza di tre mutazioni del gene CFTR nel malato di fibrosi cistica
23 Gennaio 2024
Salve, sono la mamma di una paziente di appena tre anni con fibrosi cistica diagnosticata alla nascita con mutazioni F508del e 4015delA. A giugno nelle analisi di routine abbiamo riscontrato
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Domanda
Non ci sono evidenze che il creon favorisca un effetto negativo del Kaftrio sul fegato
18 Gennaio 2024
Buongiorno, mio figlio di 28 anni con fibrosi cistica, assume Kaftrio dal 6.12.21. In seguito ha eseguito tutti i controlli dei valori del fegato, che andavano bene. Dopo aver iniziato
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Domanda
La risposta clinica ai modulatori dipende da tanti fattori, alcuni non del tutto definiti, e può essere diversa nei diversi organi
8 Novembre 2023
Buongiorno, mia figlia di 8 anni assume da quasi un anno il Kaftrio. I valori epatici controllati più volte con prelievo del sangue non presentano alterazioni, addirittura sono migliori di
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Progetto
GMSG#1/2023 – Messa a punto di un modello 3D di tessuto respiratorio per studiare l’infiammazione in fibrosi cistica
8 Settembre 2023
Implementare la tecnologia dell’organ-on-a-chip per riprodurre fedelmente le vie respiratorie umane e rappresentare un modello preclinico umano
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Domanda
Nella diagnosi di fibrosi cistica, oltre ai test di laboratorio è indispensabile una valutazione clinica presso un centro specializzato in fibrosi cistica
6 Settembre 2023
Buonasera, la mia bimba, 1 anno e mezzo e 9,5 kg, dalla nascita ha episodi ricorrenti di broncospasmi, bronchiti e due bronchiolioliti da gennaio. È perennemente piena di muchi e
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Domanda
Quando iniziare la terapia con i farmaci modulatori del canale CFTR per rallentare i danni provocati dalla malattia
10 Luglio 2023
Buongiorno mio figlio (2009) il 7 gennaio 2022 ha avuto una pancreatite acuta. Dai vari accertamenti è emerso pancreas divisum per cui si sottopone tuttora a posizionamento di stent e
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Domanda
La ricerca sulla produzione di enzimi pancreatici di origine non animale
16 Giugno 2023
Buongiorno, per me che sono vegano sarebbe molto importante sapere come viene prodotto il Creon. So che deriva dai suini ma vorrei sapere se ci sono articoli che spiegano da
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Pagina
Cos’è la fibrosi cistica
31 Marzo 2023
Fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa in Europa
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Progresso
Dopo l’inizio della terapia con Kaftrio, l’evoluzione della malattia verso il diabete parzialmente rallenta
14 Marzo 2023
Il farmaco Kaftrio, composto da tre modulatori della proteina CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor), ha dimostrato una efficacia molto significativa nel migliorare le condizioni respiratorie e nutrizionali e la qualità della
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Domanda
Quando il genotipo è composto da una mutazione severa e una mutazione rara poco conosciuta, non è possibile prevedere se la malattia sarà in forma tipica o atipica
8 Marzo 2023
Buonasera, sono in gravidanza al 7 mese solo 2 settimane fa ho eseguito l’amniocentesi perché a seguito della morfologica alla mia bimba è stato riscontrato una lieve iperecogenicità intestinale, tant’è
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Domanda
È sempre opportuno approfondire le cause di un quadro di pancreatite cronica nei bambini
23 Febbraio 2023
Buongiorno, mio figlio ha 9 anni ed è un bambino celiaco. Circa 6 mesi fa gli è stata diagnosticata un’insufficienza pancreatica esocrina al momento ancora senza spiegazione (sono ancora in
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Domanda
Le mutazioni del gene CFTR non decidono tutto, anche nel caso di forme atipiche di fibrosi cistica
13 Febbraio 2023
Buongiorno, dopo mesi e mesi di attesa (dalla morfologica) mia figlia oggi ha 5 mesi e abbiamo finalmente le risposte della genetica: F508 e poly 5t e 12tg. Forma atipica.
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Domanda
In un lattante con diagnosi incerta il test genetico va approfondito
20 Dicembre 2022
Salve sono la mamma di un bambino di due mesi, positivo allo screening ma con test del sudore borderline. La genetica di primo livello non ha evidenziato mutazioni. Il bambino
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Domanda
L’efficacia di Orkambi sulle infezioni delle vie respiratorie nei bambini
17 Dicembre 2022
Salve, sono la mamma di un bimbo di 14 mesi affetto da fibrosi cistica con mutazione F508del. Il mio bimbo forse potrà assumere il modulatore Orkambi a breve. La mia
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