Domanda
Considerazioni su problemi intestinali in fibrosi cistica e con Kaftrio
13 Dicembre 2022
Buongiorno. Da qualche giorno mio figlio sta avendo delle scariche molli di colore giallo e maleodorante. Non ha variato la sua dieta. Credo si possa trattare di influenza intestinale? È
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Progresso
I bambini positivi allo screening neonatale FC ma con diagnosi non conclusiva: che fare se compare Pseudomonas aeruginosa
8 Settembre 2022
Lo screening neonatale, dall’epoca della sua introduzione a oggi, ha sicuramente influenzato in modo positivo il decorso della malattia, permettendo diagnosi e cure tempestive. Tuttavia, l’uso di test di genetica
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Progresso
Orkambi nei bambini di età 12-24 mesi: sicurezza ed efficacia associate a un trattamento di 24 settimane
17 Agosto 2022
Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) è un farmaco modulatore della proteina CFTR, attualmente autorizzato dagli enti regolatori negli Stati Uniti (FDA) ed Europa (EMA) per i soggetti portatori di due copie della mutazione
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Domanda
La difficoltà di fare previsioni sull’andamento della malattia in particolare nelle forme atipiche
14 Luglio 2022
Buongiorno, a mio figlio di 3 mesi è stata diagnosticata la FC con le seguenti mutazioni F508del/P5l (come il fratello di 4 anni). Screening effettuato alla nascita è risultato negativo
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Domanda
La mutazione 4382delA in laboratorio e in clinica
12 Luglio 2022
Buongiorno, avrei due domande:
– mio figlio (6 mesi) ha le seguenti mutazioni in eterozigosi composta: 1717-1G>A e 4382delA. Volevo sapere, anche alla luce del recente congresso europeo, se ci
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Domanda
La proteina CFTR influisce sullo sviluppo dei dotti deferenti e sulla spermatogenesi
30 Giugno 2022
Buongiorno, il mio quesito è il seguente: il 98-98% di soggetti affetti da FC o portatori di due mutazioni patologiche del gene CFTR è infertile a causa di CBAVD e
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Domanda
Valori pancreatici alti in assenza di sintomi
2 Maggio 2022
Buongiorno, qualche settimana fa durante un day hospital hanno trovato alla mia bimba di 21 mesi i valori di lipasi ed amilasi molto alti (le lipasi erano 2790). Il giorno
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Articolo
Un convegno sulle attività del Centro Fibrosi Cistica di Verona nella rete del trapianto d’organo della Regione Veneto
12 Aprile 2022
Il 14 aprile 2022 presso la Camera di Commercio di Verona si terrà il convegno “Futuro e storia
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Domanda
Mutazioni a decorso clinico variabile: il caso di R117H-7T con 1898+1G>A
3 Marzo 2022
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 3 mesi risultata positiva allo screening neonatale per FC. Le indagini genetiche hanno mostrato la presenza della mutazione c.350G>A, (p.Arg117His) con la
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Articolo
Perché la scoperta del gene CFTR sarebbe da Nobel
21 Febbraio 2022
“La scoperta del gene CFTR ha rappresentato una svolta fondamentale che ha cambiato radicalmente la vita di moltissime
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Articolo
45th European Cystic Fibrosis Conference
18 Gennaio 2022
Si è svolta dall’8 all’11 Giugno, a Rotterdam, in Olanda, la 45esima conferenza annuale della Società Europea Fibrosi
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Domanda
L’assunzione di vitamine è fondamentale in fibrosi cistica per garantire un buon funzionamento dell’organismo
13 Gennaio 2022
Buona sera chiedo un consulto per una mia curiosità ma anche per capire bene cosa fare. Ho 47 anni e ho scoperto la FC da adulta. Fortunatamente non ho problemi
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Domanda
I possibili effetti della mancata assunzione di Creon
30 Dicembre 2021
Cosa succede se non prendi il Creon per un giorno?
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Domanda
L’importanza di un corretto stato nutrizionale nei bambini con fibrosi cistica e insufficienza pancreatica
14 Dicembre 2021
Buongiorno sono mamma di un bambino con FC di 14 mesi che cresce abbastanza bene (11 kg per 80 cm) a discapito di un pancreas insufficiente (elastasi <100) ma grazie
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Domanda
Pancreatite ricorrente e alimentazione, come comportarsi?
13 Dicembre 2021
Sono una ragazza di 23 anni con fibrosi cistica atipica in eterozigosi composta G542X/D1152H. Negli ultimi anni ho avuto 3 episodi di pancreatite, i primi 2 a distanza di circa
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Domanda
La donazione di organi è un gesto d’amore e solidarietà per l’altro, chiunque esso sia
9 Novembre 2021
Buongiorno vorrei sapere cosa si deve fare, in caso di decesso, per destinare i propri polmoni a una persona affetta da fibrosi cistica. Grazie per l’attenzione.
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Domanda
Le mutazioni CFTR dagli effetti variabili come A120T pongono problemi diagnostici molto complicati
22 Ottobre 2021
Ho una figlia di anni 14 portatrice di due mutazioni W1282X e A1207 del gene CFTR. È stato eseguito l’esame per caso (ma un figlio del cugino di mio marito
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Domanda
Il test dell’elastasi fecale nella valutazione della funzione digestiva
13 Ottobre 2021
Mio figlio prende quattro capsule di creon da 10000 unità perché da quando aveva sei mesi gli è stata riconosciuta un’insufficienza pancreatica. Abbiamo iniziato con 12 capsule al giorno. Il
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Domanda
Valori da tenere sotto controllo in un caso di fibrosi cistica in forma lieve
6 Ottobre 2021
Buonasera, ho una fibrosi cistica lieve, sono seguita nel centro FC della mia città, di cui sono molto contenta. Dalle ultime analisi del sangue effettuate è risultato che ho il
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Domanda
Le domande di una coppia di portatori sani FC con mutazioni N1303K e F1052V
11 Agosto 2021
Sono alla diciottesima settimana di gravidanza e dopo aver fatto il NIPT (Diagnosi Prenatale Non Invasiva) completo ho scoperto che io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC,
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