Tutti i progetti di ricerca, conclusi o in corso, finanziati dalla Fondazione dal 2002 a oggi, divisi per campi d’indagine. Due gli obiettivi fondamentali in base ai quali vengono selezionati dal Comitato scientifico FFC: migliorare le cure di cui oggi disponiamo, per accrescere la qualità e la durata di vita dei malati; colpire alla radice il difetto che causa la fibrosi cistica, per trovare una cura risolutiva.
Scoprire nuovi bersagli intracellulari per il trattamento farmacologico di CFTR-F508del.
Utilizzo di nuovo modello murino Collaborative Cross CFTR-F508del per indagare in che misura il profilo genetico individuale influisca sulle caratteristiche del muco bronchiale e sull’alterazione del microbioma: nuovo strumento per studi preclinici FC in vivo.
Ripristinare il corretto funzionamento di CFTR-F508del mediante editing genetico (tecnica CRISPR-Cas9 modificata), introducendo nel gene CFTR difettoso opportune mutazioni puntiformi, con funzioni neutralizzanti sulla mutazione causante malattia.
Messa a punto di una strategia alternativa per aumentare il recupero in vitro e in vivo di CFTR-F508del intervenendo sulla proteostasi difettosa.
Indagare i meccanismi infiammatori intracellulari, potenzialmente dannosi per l’attività di CFTR, per scoprire nuove molecole efficaci nella correzione di CFTR-F508del.
Determinare la risposta di mutazioni orfane di ricerca a modulatori di CFTR già conosciuti o di nuova sintesi attraverso saggio su colture di cellule nasali.
Ricerca di composti già in uso per altre patologie o di origine naturale per il recupero di CFTR-F508del attraverso la combinazione di molteplici tecniche di indagine.
Indagare se alcune modifiche della proteina CFTR-F508del, dopo il suo assemblaggio, favoriscano il recupero della sua funzione di canale del cloruro.
Studio del complesso di proteine (proteoma) espresse dalle cellule del sangue (monociti) per conoscere se possa rappresentare un marcatore biologico dell’efficacia della terapia con il potenziatore VX-770.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
