Valutare se alcune caratteristiche genetiche degli individui portatori della mutazione N1303K possono contribuire al diverso comportamento osservato in risposta ai farmaci modulatori di CFTR
La misurazione dell’attivazione di LFA-1 nei monociti in pazienti FC prima e durante il trattamento con Kaftrio (Trikafta) e Symkevi per monitorare l’efficacia delle terapie per la correzione di CFTR mutata.
Testare farmaci già in uso su cellule staminali epiteliali delle vie aeree nasali e corrispondenti organoidi di persone con FC con genotipi rari (theratyping).
Determinare la risposta di mutazioni orfane a modulatori di CFTR attraverso saggio su colture di cellule nasali per definire trattamenti personalizzati.
Studio dei canali ionici epiteliali nella pancreatite idiopatica con singola mutazione CFTR e nella pancreatite CFTR-correlata (due mutazioni CFTR): geni, funzioni e possibili terapie.
Personalizzare le terapie con modulatori di CFTR, specialmente in soggetti FC con mutazioni “orfane”, tramite test ex vivo su colture di cellule epiteliali nasali e loro organoidi
Determinare la risposta di mutazioni orfane di ricerca a modulatori di CFTR già conosciuti o di nuova sintesi attraverso saggio su colture di cellule nasali.
