La mia bambina di 26 mesi è nata con atresia ileale dell’ intestino, con sospetta fibrosi cistica, in diagnosi prenatale. Da un primo test è risultata una omozigosi degli alleli 7T(ivs8). Durante la degenza per l’intervento di resezione dell’atresia ha contratto i batteri Serratia marcescens e Klebesiella pneumoniae. Dopo un anno e dopo 3 test del sudore, uno dubbio gli altri negativi, è stato isolato (dalle vie respiratorie, ndr) Pseudomonas aeruginosa. Dopo adeguata terapia ha fatto i tamponi di controllo, uno al mese, e per fortuna erano negativi allo Pseudomonas ma positivi a vari batteri, Stafilococco, Sreptococco, Candida, non trattati ma tenuti sotto controllo. In un controllo di routine è stata trovata la Giardia nelle feci, mentre il pancreas è risultato leggermente ingrossato (ad un esame ecografico? ndr). Per finire, dopo un mese di tranquillità è comparsa una sinusite, che per un mese e mezzo è stata curata e scambiata per una grave congiutivite. Tutto questo nel giro di 6 mesi. Alla fine è arrivato un esame genetico che metteva la bambina fuori rischio di fibrosi cistica al 92% delle mutazioni conosciute. Il centro che segue la bimba ci ha consigliato un test dei potenziali nasali per il sospetto che si tratti di una forma di fibrosi cistica non ancora sviluppata, al limite (atipica) o rara di FC. Il tutto, perchè la bambina ha sviluppato la maggior parte delle infezioni in forma asintomatica. Vista l’età e le continue infezioni, è veramente necessario fare anche questo esame dei potenziali nasali? Per ora facciamo i tamponi di controllo ogni 2/3 mesi nel centro di riferimento: basta questo? La bimba cresce bene anche se mangia poco. Scusatemi ma la nostra ansia dura da troppo tempo. Grazie per quello che fate.
Le risposte attese da questa mamma saranno certamente più pertinenti delle nostre se date dai medici del centro di riferimento, che conoscono bene la bambina, hanno in mano dettagli che forse la mamma non è in grado di riferirci e conoscono molte cose della fibrosi cistica. Come al solito, noi cerchiamo di trarre dalla domanda spunti che possono interessare tutti. Sui problemi di questo caso abbiamo già avuto occasione di fare qualche commento nelle risposte a domande di Marcella in data 24.01.07 (Atresia ileale e fibrosi cistica) e in data 08.05.08 (Atresia ileale, non mutazioni CFTR, test sudore negativo: può ancora essere fibrosi cistica?).
Confermiamo innanzitutto quanto risposto in data 08.05.08: le rare forme di fibrosi cistica con atresia ileale rappresentano una espressione grave e molto precoce della malattia (già in vita fetale), che comporta la presenza di mutazioni “gravi”, insufficienza pancreatica e test del sudore francamente positivo. Ciò che non sembra essere presente nel caso in questione. Il riscontro di batteri nella coltura periodica del tampone di gola, quali quelli indicati nella domanda, non costituiscono di per sé alcun segnale specifico della malattia: possono ritrovarsi anche in bambini senza fibrosi cistica e forse poco aiutano a monitorare lo stato di salute della bimba. Evidentemente i medici che hanno in cura la bimba hanno ancora qualche ragione per tenere sospeso il giudizio finale sulla diagnosi e, per escludere anche una eventuale forma “atipica” di FC, pensano di ricorrere alla determinazione dei potenziali nasali.
Su questo esame abbiamo fornito informazioni nel commentare due articoli scientifici su questo sito in “Progressi di Ricerca”: La misura dei potenziali nasali correla con numero e “severità” di mutazioni CFTR ma è spesso non risolutiva nelle forme “atipiche” (15.01.07); ed ancora Quanto è affidabile la misura della differenza di potenziale a livello nasale in CF? Questo esame misura sostanzialmente quanto funziona o non funziona la proteina CFTR nella mucosa nasale. In quegli articoli peraltro si sostiene in maniera documentata che nelle forme “atipiche” questo esame è in genere poco risolutivo. Inoltre, si tratta di un esame difficile da attuare in generale (solo pochi centri specializzati lo fanno), richiede un perfetto stato della mucosa nasale ed è praticamente inattuabile nei bambini piccoli (come all’età del caso in questione) non in grado di collaborare all’esame.
