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30 Aprile 2010

Viaggi con FC

Buongiorno, vorrei sapere gentilmente quali sono gli accorgimenti da seguire in previsione di un viaggio di breve durata all’estero (nel mio caso Inghilterra) e quali documentazioni bisogna necessariamente portare.

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25 Aprile 2010

Test del portatore: il solito problema delle varianti Poli-T

Buongiorno, io e mio marito abbiamo fatto il test della FC come esame preconcezionale ed abbiamo avuto i seguenti risultati: “Marito: allele 1, nessuna mutazione rilevata; allele 2, nessuna mutazione

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25 Aprile 2010

Nuovi farmaci in sperimentazione e mutazioni CFTR

Salve, sono un 28enne con FC. Le mie mutazioni sono 2789+5G->A e l’altra è sconosciuta. La mutazione conosciuta, leggendo su questo sito, è classificata come Classe V. La produzione (sempre

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23 Aprile 2010

Caso di azoospermia con sintomi compatibili con fibrosi cistica

Le mie analisi genetiche danno il seguente responso: “Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 5T/9T Wild Type per 35 mutazioni Eterozigote per N1303K”. Che significa? So di essere azoospermico

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23 Aprile 2010

Difficoltà ad avviare una gravidanza in donne con FC

Vorrei sapere se le donne con FC a livello polmonare hanno difficoltà a rimanere incinte. Grazie per l’attenzione  

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22 Aprile 2010

Test del sudore: differenza di risultato tra due prelievi contemporanei di sudore

Prima domanda. Abbiamo ricevuto l’esito del test del sudore di nostra figlia che ha 2 mesi. I risultati del test effettuato su entrambe le braccia sono rispettivamente: 23,40 braccio

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22 Aprile 2010

L’infezione polmonare polimicrobica in fibrosi cistica

Buongiorno, in merito alla risposta che mi avete fornito sull’associazione di germi nel tratto respiratorio fc, mi sono sorte altre due domande: 1) perché la tematica non è ancora approfondita

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22 Aprile 2010

Omeprazolo e suo impiego in FC

Salve, sono un paziente fc. Tempo fa mi fu detto da un medico che l’utilizzo dell’antra nelle terapie antibiotiche non ha alcuna evidenza scientifica, per cui il suo utilizzo

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22 Aprile 2010

Pseudomonas aeruginosa nel faringe di una bimba

Mia figlia di 15 mesi è ricoverata in ospedale a Piove di Sacco (Padova) perchè presenta febbre alta con rossore in gola. Tramite tampone faringeo le è stata diagnosticata

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15 Aprile 2010

Mutazioni rare: Q220X e G576A

Io sono portatore sano della mutazione genetica Q220X e nella mia compagna e’ presente la G576A. A cosa andiamo incontro se il feto prende tutte e due le mutazioni?

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15 Aprile 2010

Ragionamenti complessi sui polimorfismi Poly-T, che andrebbero aboliti dalle indagini genetiche di primo livello

Premetto che mia figlia ha fatto amniocentesi ed è risultata eterozigote deltaF508. Anche la figlia è eterozigote per la stessa mutazione. Ora stiamo facendoli anche io e l’altro figlio maschio

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14 Aprile 2010

Ecografia fetale: “macchia bianca all’intestino”

Ho 38 anni, sono alla 19° settimana di gravidanza, sono stata dal dottore per sottopormi ad una ecografia e mi ha consigliato di sottopormi ad una amniocentesi perchè c’era una

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9 Aprile 2010

Permessi di assenza dal lavoro per assistere figlio malato

Leggevo sul sito www.fibrosicistica.it che con l’approvazione della modifica alla legge 104, da adesso (cito testualmente): “I tre giorni di permesso non possono essere riconosciuti a più di una persona

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9 Aprile 2010

Lo strano caso di una tripsina normale alla nascita che aumenta in seguito

Sono la mamma di un bimbo nato prematuro. Allo screening neonatale FC mio figlio ha avuto dapprima un valore di tripsina normale (23). E’ stato poi fatto un secondo esame

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9 Aprile 2010

Fecondazione assistita e diagnosi genetica preimpianto nel caso di infertilità della coppia

So che in Italia non è possibile praticare la diagnosi preimpianto di FC nella fecondazione assistita tra padre affetto da FC e madre portatrice. Potrei sapere, oltre che a Barcellona,

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9 Aprile 2010

I portatori sani di mutazioni CFTR non hanno specifica tendenza a comuni patologie.

Alcuni medici specialisti mi hanno detto che i portatori sani sono maggiormente soggetti a patologie, quali pancreatiti, bronchiti e polmoniti, ed inoltre possono soffrire maggiormente di complicazioni conseguenti alle suddette

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9 Aprile 2010

Invalidità 100%: esonero dalle visite di controllo INPS

Vi scrivo dalla Campania. Sono affetta da fc ed ho 28 anni. Dieci anni fa mi fu riconosciutà l’invalidità civile al 100%, dopo che un medico della commissione medica

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9 Aprile 2010

Fecondazione assistita per FC: in Italia possibile solo con ricorso al tribunale

Io e mio marito siamo portatori sani di FC. Abbiamo gia’ un figlio di tre anni affetto da FC. Volevo sapere se si puo’ ricorrere alla fecondazione assistita per

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9 Aprile 2010

Associazione di germi nel tratto respiratorio FC

Buongiorno: nell’escreato recente è stato riscontrato Pseudomonas con carica non particolarmente elevata, Stafilococco aureo e Aspergillus fumigatus. E’ stato somministrato levoxacin per 14 giorni. Mi chiedo: i tre germi

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4 Aprile 2010

Gemelli monozigoti probabili portatori sani di mutazione DF508

Buongiorno, sono il padre di due gemelli monozigoti nati prematuri a 26 settimane e 2 giorni. Alla nascita è stato effettuato lo screening IRT per la fibrosi cistica e sono

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