Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Gemelli monozigoti probabili portatori sani di mutazione DF508

4 Aprile 2010

Gemelli monozigoti probabili portatori sani di mutazione DF508

Buongiorno, sono il padre di due gemelli monozigoti nati prematuri a 26 settimane e 2 giorni. Alla nascita è stato effettuato lo screening IRT per la fibrosi cistica e sono

Leggi
4 Aprile 2010

Sopraelevazione della cupola diaframmatica

Vorrei cortesemente sapere il significato di “Sopraelevazione della cupola diaframmatica di dx e ombra cardiaca con prevalenza delle sezioni di sin”, indicazione proveniente da radiografie recentemente effettuate, e soprattutto se

Leggi
28 Marzo 2010

Enzimi pancreatici in FC: da somministrare solo se si dimostra l’insufficienza pancreatica

Mia figlia ha le mutazioni delta F508 e L1077P. Prende gli enzimi pancreatici. Vorrei sapere se necessita ripetere l’esame delle feci, che le è stato fatto solo 8 anni fa

Leggi
28 Marzo 2010

Ancora sulla parotite ricorrente

Salve, sono una ragazza di 23 anni che da 2 soffre di parotiti ricorrenti. Non ho formazione di calcoli ma di un secreto denso viscoso bianco accompagnato da sintomi dolorosi,

Leggi
28 Marzo 2010

Che speranze abbiamo?

Al mio nipotino è stata scoperta la fibrosi cistica all’età di 6 anni . Che speranze abbiamo? Grazie. Adesso i genitori si sono sottoposti a degli esami: aspettiamo una risposta

Leggi
28 Marzo 2010

Revisione assegno di accompagnamento

Al controllo per il rinnovo dell’assegno di accompagnamento, hanno ridotto l’assegno a mio figlio, invalido civile 100%. Mio figlio è affetto da FC, ha 10 anni, è stato riconosciuto invalido

Leggi
28 Marzo 2010

Acidi biliari in fibrosi cistica

Salve, da una recente lettura inerente la produzione di sali biliari nella FC, ho appreso che questi sali nei pazienti FC, non correttamente coniugati, precipitano nell’ambiente acido duodenale, vengono persi

Leggi
28 Marzo 2010

Funzioni degli enzimi pancreatici

Buongiorno, vorrei sapere quali sono le funzioni degli enzimi pancreatici e quali effetti si hanno se non vengono assunti nei pasti. Inoltre, se possibile vorrei conoscere le quantità che devono

Leggi
28 Marzo 2010

Ureaplasma urealyticum: un batterio che può resistere a trattamenti antibiotici ripetuti

Prima domanda. E’ possibile che un batterio come l’ Ureaplasma urealyticum curato con diversi tipi di antibiotici non venga neutralizzato? Ken Seconda domanda. Buongiorno,sono quasi 10 anni che ho Ureaplasma

Leggi
21 Marzo 2010

Test del sudore in portatore sano FC

Oggi mio figlio di 12 anni ha eseguito test del sudore due volte con valori di 28 e 29. Io ho una figlia di 7 anni affetta da fibrosi

Leggi
18 Marzo 2010

Lo sviluppo di insufficienza pancreatica può avere tempi diversi da caso a caso nei malati FC omozigoti DF508/DF508

Vorrei sapere se esistono forme lievi o gravi della mutazione Delta F508. Esiste la possibilità che nelle persone FC con questa mutazione il pancreas funzioni parzialmente? Visto che questa è

Leggi
18 Marzo 2010

Terapie geniche e cellule staminali

Salve, ultimamente si sta parlando prevalentemente dei nuovi farmaci correttori e potenziatori della proteina CFTR quali il PTC124 e i due farmaci della Vertex che stanno per iniziare i

Leggi
18 Marzo 2010

SpiroTiger e fisioterapia respiratoria in FC

Potreste fornirmi informazioni relative allo SpiroTiger? Secondo alcuni sarebbe più efficace della Pep-Mask nella fisioterapia respiratoria FC. E’ cosi’?  

Leggi
18 Marzo 2010

L’efficacia del trattamento aerosolico dipende da vari fattori, tra cui la qualità del tipo di nebulizzatore

Salve, fra gli articoli nel vostro sito sui progressi di ricerca, ho letto lo studio sulla performance dei nuovi nebulizzatori. Mi sembra di aver capito che l’eFlow non funziona benissimo

Leggi
18 Marzo 2010

Sospeso studio su PTC124 in malati di Distrofia Muscolare di Duchenne

Ho letto della sospensione dello studio di fase III di ATALUREN PTC-124 per i malati di Distrofia di Duchenne. Link: http://www.comunicati-stampa.net/com/cs-86507/Sospeso_lo_studio_sul_PTC_124_Ataluren. Quello per l’impiego di questo farmaco in FC

Leggi
14 Marzo 2010

Quale percentuale di invalidità civile?

Mio figlio dovrebbe fare domanda per il riconoscimento dell’invalidità civile, avendo compiuto 18 anni. Sento che le commissioni attribuiscono percentuali di invalidità variabili, ma pur non ricordando dove, mi

Leggi
11 Marzo 2010

Illegalità e truffe nelle vendite di farmaci on-line?

In riferimento al link dove viene venduto il Vertex VX-770 ecco il link dove verrebbe venduto il PTC124 http://www.selleckchem.com/ProductDetail.asp?ProdId=S6003

Leggi
10 Marzo 2010

Macchie cutanee e fibrosi cistica

Un bambino di 10 mesi, figlio di madre portatrice sana di FC, ha su gran parte del corpo delle macchie. Vista l’estensione di tali macchie sulla superficie corporea, ci

Leggi
10 Marzo 2010

Ancora sulla mutazione lieve L1077P

Vorrei sapere se è vero che la mutazione L1077P potrebbe dare sufficienza pancreatica anche se la seconda mutazione fosse deltaF508. Grazie  

Leggi
10 Marzo 2010

Quando lo screening neonatale FC contempla un secondo test IRT nel caso di positività del primo

La mia bambina è stata sottoposta in ospedale al test della tripsina immunoreattiva. I risultati precisi non li conosco, mi hanno solo detto che erano superiori alla norma ma non

Leggi