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6 Giugno 2010

Intrappolamento d’aria

Vorrei approfondire cortesemente il significato radiologico dell’intrappolamento d’aria: abbiamo eseguito la seconda radiografia del torace sulla nostra piccola di 1 anno e mezzo. La nostra storia è simile a molte

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6 Giugno 2010

Modesto ingrandimento dell’ombra ilare destra all’esame radiografico

Sono la mamma di un ragazzo di 13 anni. Dopo un po’ di tempo che aveva tosse, nemmeno tanto forte, e una febbricola persistente per una settimana, sono ricorsa alla

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6 Giugno 2010

Una persona con assenza di mutazioni CFTR al test genetico di 1° livello ha un rischio residuo molto basso di essere portatore

Buonasera. Sono a chiedere un parere in merito agli esiti dei miei esami. La dicitura del referto è la seguente: “Identificazione di 36 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7

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6 Giugno 2010

Infezione delle vie urinarie: problemi delle uroculture

Sono una ragazza di ventisei anni e costantemente, all’esame dell’urocoltura, si rileva la presenza di un germe il Citrobacter koseri. Prima invece era presente Escherichia coli. Sono germi che possono

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6 Giugno 2010

Sicurezza igienica delle piscine pubbliche

Buonasera. Nel caso di una persona con FC che frequenta piscine comunali, i valori di sicurezza igienica dell’acqua, come per esempio la concentrazione di cloro, quali devono essere? Grazie  

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3 Giugno 2010

Sciatalgia in fibrosi cistica

Buongiorno, sussiste qualche correlazione tra fibrosi cistica completa ed infiammazione del nervo sciatico? Eventualmente, come si può trattare? Si può continuare con l’attività fisica oppure è necessario sospenderla per un

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3 Giugno 2010

Febbre elevata dopo prima somministrazione di meropenem

Ho iniziato terapia antibiotica in vena con merrem e nebicina. Dopo la prima somministrazione ho iniziato ad avere febbre altissima (39.8°) e alla fine ho dovuto sospendere la terapia. Volevo

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29 Maggio 2010

Muco nell’intestino del feto

Mia cugina è incinta di 4 mesi e le hano detto che il bimbo ha un po’ di muco nell’intestino. Cosa deve fare?

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29 Maggio 2010

Pseudomonas nelle urine: può evocare fibrosi cistica in persona di età avanzata?

Dal tampone faringeo eseguito nel mese di gennaio, durante una situazione di fortissimo calo di voce con catarro secco, è risultata presenza di Streptococcus viridans. Attualmente, in forma assolutamente

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29 Maggio 2010

Probabilità di avere un figlio FC per una coppia in cui un solo genitore è portatore certo

Quale è la probabilità che da un genitore portatore sano di fibrosi cistica (mutazione N1303K) e un genitore sano, nasca un figlio malato? e un figlio anch’esso portatore sano? Grazie

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27 Maggio 2010

Denufosol: parziali risultati comunicati ad un congresso a New Orleans

Purtroppo, tra inglese e terminologia medica, capire quello che ha annunciato l’Inspire è complicato: http://www.news-medical.net/news/20100520/Scientists-present-data-on-denufosol-tetrasodium-for-CF-at-ATS-2010-International-Conference.aspx?page=2 Voi ne sapete qualcosa? Grazie in anticipo

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27 Maggio 2010

Aztreonam lisina: i tempi per la distribuzione in Italia

Salve, purtroppo, in Europa solo la Gilead tedesca ha ricevuto l’autorizzazione per l’immissione in commercio del nuovo antibiotico Cayston. La casa farmaceutica italiana, futura titolare dell’autorizzazione all’immissione in commercio (Gilead

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23 Maggio 2010

Trasmissione dei polimorfismi poli-T

Ho letto numerosissime risposte sull’argomento, ma vorrei (forse abusando della vs. bravura e disponibilità) approfondire di più la trasmissione genetica delle varianti poli-T. Se un genitore è portatore sano

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19 Maggio 2010

Il polimorfismo 5T/TG13 può dare CF atipica se associato a vera mutazione CFTR

Chiedo cosa voglia significare che mia figlia da analisi genetica risulti eterozigote per mutazione F508 del. Il polimorfismo IVS8-(TG)Mt N è risultato (TG)13t5/(TG)10T9. La bambina è affetta da FC, ma

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19 Maggio 2010

Test per il portatore: parente o non parente di persona con FC

Buongiorno, vorrei cortesemente sapere quale test è più indicato per conoscere se si è portatori sani FC nella città di Roma e le modalità di prenotazione ed esecuzione dell’esame. Vi

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12 Maggio 2010

Tempi del test genetico

Quanto tempo ci vuole per avere i risultati del test del DNA per lo screening FC ?

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12 Maggio 2010

Una mutazione CFTR rara: 991del5

Ci è appena stata diagnosticata la combinazione di mutazioni DF508/991del5, eterozigote composto (PCR 57 mutazioni). Sappiamo che è una combinazione conosciuta ma vorremmo avere informazioni più dettagliate. Grazie.  

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11 Maggio 2010

Trasmissione batterica: il caso di un operatore sanitario che teme di veicolare Pseudomonas dall’ospedale al figlio con FC

Sono un Operatore Sanitario con un bambino piccolo affetto da FC. Dopo aver fatto presente in Azienda la mia situazione familiare, e con i benefici di legge, sono stato esonerato

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11 Maggio 2010

I farmaci attivi sul difetto di base più efficaci quanto meno danneggiati gli organi già interessati dal difetto non corretto

Buongiorno, ho letto su questo sito in “progressi di ricerca” delle informazioni incoraggianti circa la sperimentazione di questi due farmaci molto promettenti (VX-770 e VX-809)….ma mi pongo una domanda: si

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8 Maggio 2010

Cosa fare in caso di emottisi

Buongiorno, vorrei sapere gentilmente come bisogna comportarsi quando il proprio compagno ha delle emottisi (diurne o notturne). Spesso mi trovo in difficoltà e non so cosa posso fare in quei

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