Vorrei sottoporvi una domanda in base al mio quadro clinico. Sono un ragazzo di 31 anni e cinque anni fa sono stato sottoposto ad una analisi per la mutazione
LeggiSalve, il figlio di mio fratello è affetto da fibrosi cistica. Poichè ho deciso di concepire un bambino vorrei sapere se c’è il rischio che anche il mio possa essere
LeggiSalve, sono un malato FC di 25 anni e da poco ho saputo del tipo di mutazione che ho. Finora ho sempre e solo pensato a curarmi senza troppe domande…
LeggiVolevo chiedere se si può capire il grado di gravità o lo stato di avanzamento della malattia in un paziente. E se si, che parametri o livelli si devono guardare
LeggiBuonasera, sono una studentessa di biotecnologie e sto facendo una tesina sulla dornase alfa e i suoi meccanismi di azione, non sono riuscita a trovare nessuna informazione a livello
LeggiIn California hanno scoperto un vettore virale che, dopo i primi tentativi di rigetto da parte del sistema immunitario, é riuscito a consegnare ai polmoni dei soggetti FC la copia
LeggiBuongiorno, ho dovuto rinunciare al TOBI per aerosol perchè mi procurava broncospasmo. Ho sentito parlare di un TOBI in polvere per uso inalatorio già sperimentato su pazienti FC. Vorrei
LeggiVorrei sapere quali sono i sintomi con cui si presenta la fibrosi cistica in un bambino di 2/3 mesi
Leggi1. So che per il momento non esiste una cura per guarire dalla Fibrosi Cistica. La mia domanda nasce dalle voci di nuovi farmaci che si stanno studiando anche per correggere
LeggiVolevo sapere se sia possibile che dopo aver avuto diarrea, causa mancata assunzione di enzimi pancreatici, insorgano dolori dei tendini (es. fatica a camminare e sollevare la spalla) che
LeggiBuonasera, ho sentito parlare di un nuovo farmaco, della casa farmaceutica Pharmaxis, il suo nome è Bronchitol, ha superato la fase III e so che potrebbe già essere richiesto dai
LeggiBuongiorno, sono il papà di una bambina di 6 anni alla quale i dottori del centro che la segue hanno prescritto da pochi giorni una terapia con ibuprofene, a causa
LeggiBuongiorno, chiedo informazioni relative alle emottisi. Qualora avvenissero, con che rapidità è necessario sottoporsi ad accertamenti? Possono essere considerate emottisi anche filamenti di sangue che vengono espettorati? Possono esserne causa
LeggiSono una studentessa di Biologia Applicata alla Ricerca Biomedica presso l’Università degli Studi di Milano. Attualmente sto svolgendo il tirocinio di tesi finalizzato alla ricerca di un metodo, conforme all’attuale
LeggiSalve a tutti. Mi farebbe piacere avere più notizie su questo tipo di mutazione e probabile decorso della malattia, visto che non ho trovato notizie chiare riguardo a questa variante:
LeggiPrima di tutto grazie per la risposta alla mia domanda su mutazioni “frameshift”. C’è anche un’altra domanda che mi sta a cuor. All’eta’ di 5,5 anni, mia figlia
LeggiBuonasera e grazie in anticipo. Oggi ci hanno contattato dal centro dove ci siamo sottoposti a esame di II livello per la FC e ci hanno comunicato quanto segue: “Feto
LeggiBuongiorno, ho ritirato il mio referto sull’esame della fibrosi cistica. Questo è quanto: “E’ stata riscontrata la presenza di eterozigosi della variante 1811+9C>G (variazione da C a G nel DNA
LeggiDopo due test del sudore dubbi, mio figlio di 8 anni è stato sottoposto ad indagine genetica con la ricerca delle mutazioni sull’intero gene CFTR. Sono passati tre mesi dal
LeggiQuando si sapra’ con certezza che c’è una cura per la FC? Tanti sono i risultati ottenuti dalle ricerche svolte negli ultimi anni. Dopo quanto si mettera’ in atto il
Leggi