Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Con le cure del difetto di base come dovrebbe cambiare la vita dei malati FC?

23 Giugno 2009

Con le cure del difetto di base come dovrebbe cambiare la vita dei malati FC?

Da tempo si sente parlare di nuove cure che sono in fase di studio addirittura in fase III. Se gli stdi dovessero dare buoni risultati come cambierebbe la vita

Leggi
23 Giugno 2009

Il test genetico nelle coppie con parentela FC può informare sulla riduzione del rischio di avere un figlio con fibrosi cistica

Buongiorno, mio marito e’ zio di un malato di F.C. Vorremmo un figlio, ma la mia domanda e’ questa: ci e’ stato suggerito di far fare il test di primo

Leggi
23 Giugno 2009

Acinetobacter (o Achromobacter) xilosoxidans e anticorpi anti-Pseudomonas

Buongiorno, vorrei avere dei chiarimenti circa il batterio Achromobacter xilosoxidans. E’ comparso da alcuni mesi (insieme agli anticorpi anti- Pseudomonas aeruginosa, quest’ultimo ormai cronicizzato) nell’aspirato di mia figlia (6 anni).

Leggi
23 Giugno 2009

Tra le molte specie di Stafilococco solo lo Staphylococcus aureus è di rilievo in fibrosi cistica

Salve, vorrei avere informazioni circa le differenze tra i vari tipi di Stafilococco e le loro conseguenze, la loro prevenzione (tipi di disinfettanti) e se possono essere debellati facilmente

Leggi
21 Giugno 2009

Farmaci e fotosensibilità

Buongiorno, vorrei sapere se l’esposizione al sole può causare qualche problema a chi assume Tobi o Bramitob. Vorrei anche sapere se una tale esposizione è controindicata per altri

Leggi
21 Giugno 2009

A proposito di magrezza in FC con sufficienza pancreatica

Buongiorno, mio figlio FC di 6 anni è sufficiente pancreatico e non ha problemi respiratori, se si eccettua una rinite presente quasi tutto il periodo invernale. Viene sottoposto ogni

Leggi
19 Giugno 2009

I derivati dell’acido nitroso: killer di Pseudomonas aeruginosa mucoide

Buongiorno, in un vostro articolo, del 24 febbraio 2006, si leggeva che l’acido nitroso (hno2) e suoi derivati potevano (potenzialmente) essere in grado di uccidere il batterio Pseudomonas di tipo

Leggi
19 Giugno 2009

Procreazione Medicalmente Assistita: problematica combinazione di mutazioni CFTR

Salve, dovendo intraprendere PMA ci siamo sottoposti a test FC e i risultati sono: per me, mutazione in eterozigosi DF508, per il mio ragazzo mutazione in eterozigosi R117H con variante

Leggi
19 Giugno 2009

La gravidanza in donna FC è possibile: raccomandazioni

Volevo sapere cosa succede se una donna con fibrosi cistica riesce ad avere una gravidanza e a portarla a termine. In particolare quali complicazioni vi potrebbero essere se un

Leggi
8 Giugno 2009

Mutazioni stop e significato di “allele”

Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo

Leggi
8 Giugno 2009

Sui possibili effetti collaterali di uno psicofarmaco

Buongiorno, ho 43 anni e sono affetta da FC in forma piuttosto pesante a livello polmonare (FEV1 40/45%, da sempre) e pancreatico-sufficiente. Il mio psichiatra, per curare un mio limitante

Leggi
8 Giugno 2009

VX-809 e VX-770: possibile combinazione di un farmaco “correttore” con un farmaco “potenziatore” di CFTR difettosa

Buongiorno, vorrei sapere se il farmaco Vertex VX-770 puo’ essere utile anche per le mutazioni di II classe, oltre che per quelle di III classe. E se così fosse, agirebbe

Leggi
8 Giugno 2009

Ritardo nel reclutamento di malati per il trial clinico di fase III su PTC 124

Salve, vorrei porre all’attenzione il problema del reclutamento per le sperimentazioni di nuovi farmaci. Ultimamente riscontro innanzitutto una lentezza burocratica nell’avviare le sperimentazioni dei nuovi farmaci: ad esempio si parla

Leggi
8 Giugno 2009

Bronchiectasie in bambino con una mutazione DF508

Salve, a mio figlio di 2 anni e 8 mesi è stata diagnosticata una bronchiettasia bilaterale congenita, con modeste opacità tubulari, dopo aver eseguito una tac a livello toracico più

Leggi
8 Giugno 2009

Un corretto test del sudore con risultato negativo non può diventare positivo in un secondo tempo

Se l’esame del sudore è stato già fatto ed è risultato Negativo, è possibile che rifacendolo più avanti risulti Positivo?

Leggi
6 Giugno 2009

Eritema perianale innocente?

Bambino di 19 mesi affetto da forma “mild” di fibrosi cistica (genotipo D1152H/D1152H/7T/7T), diagnosticato all’ età di 9 mesi per episodio di alcalosi metabolica (Test al sudore: 38 mEq/L). Attualmente

Leggi
6 Giugno 2009

Argento colloidale: nessuno spazio terapeutico, dubbia azione antibatterica

Salve, vorrei sapere se effettivamente, come leggo, l’argento colloidale ha un potere antibatterico. Grazie

Leggi
4 Giugno 2009

Potenzialità e limiti dei registri di malattia dei pazienti FC

Si è appena concluso il congresso di primavera 2009 sulla FC a Verona, imperniato sulla complessa organizzazione che permetterà di utilizzare i dati mondiali della FC a fini terapeutici o

Leggi
4 Giugno 2009

Dubbi sull’opportunità di un ciclo antibiotico in vena: il corretto rapporto con il centro di cura

Buonasera: sono molto in ansia poichè il mio fidanzato all’ultimo controllo ha riportato un calo di FEV1 da 67 a 59 % e una diminuzione di saturimetria (da

Leggi
31 Maggio 2009

Infezione urinaria da Pseudomonas aeruginosa

Cari dottori, sono la mamma di una bimba di nove mesi. Il mio pediatra mi ha consigliato di fare un esame di urinocultura perchè mia figlia mangia poco e di

Leggi