Buongiorno, a mia figlia di 5 anni è stata diagnostica intorno ai 3 anni e mezzo la celiachia. Purtroppo dai due anni e mezzo (quando sono comparsi i primi sintomi)
LeggiSalve, per caso avete notizie in merito alla mutazione stop G542X? Grazie.
LeggiBuongiorno, sono una ragazza trentenne affetta da FC (con mutazioni F508del e CFTR dele 17a/17b) in gravidanza alla 13esima settimana. Appena abbiamo scoperto della gravidanza, il mio compagno si è
LeggiSalve, io e mio marito abbiamo avuto una bambina da poco, alla nascita con lo screening neonatale era risultato alto il valore x la FC, poi fatto il test del
LeggiBuongiorno, mia figlia di 14 mesi ha le mutazioni 2183AA->G / R1162X con conseguente insufficienza pancreatica. Ci sono delle cure per lei? Cosa si sa di casi con le medesime
LeggiBuongiorno, sono risultata portatrice della mutazione in eterozigosi c.3484C>T (nomenclatura tradizionale R1162X), mentre mio marito non è risultato portatore nel test di primo livello (copertura delle mutazioni pari all’ 85%)
LeggiBuonasera, sono un ragazzo celiaco di 26 anni, diagnosticato con sierologia positiva e test genetico positivo per gli alleli hla dq2 e dq8. Ultimamente sto notando un inasprimento del sintomo
LeggiBuonasera. Sono la mamma di una bimba di 11 anni FC, colonizzata PA dall’età di 3 anni! La bambina ha sempre avuto una scarsa crescita e costante inappetenza! È spesso
LeggiBuongiorno, vorrei un’informazione. Ho intenzione di sottopormi ad un intervento di rinosettoplastica, in quanto il setto deviato è molto fastidioso, e visto che ci sono anche ad un’operazione estetica del
LeggiGentilissimi, in previsione di un PMA io e il mio compagno abbiamo fatto i test genetici e sia io che lui abbiamo abbiamo le stesse avarianti alleliche PolyT e TG:
LeggiBuongiorno, Mia cugina ha un figlio con fibrosi cistica ed io vorrei sottopormi al test per portatore sano con mio marito. Vorrei sapere quali probabilità ho di essere portatrice, dove
LeggiBuongiorno, per me che sono vegano sarebbe molto importante sapere come viene prodotto il Creon. So che deriva dai suini ma vorrei sapere se ci sono articoli che spiegano da
LeggiBuongiorno, mia figlia è nata a 42 settimane e 5 gg, con peso 3,58 kg e lunga 50 cm. Allattamento esclusivo fino ai 6 mesi. Fino ai 5 mesi crescita
LeggiHo 38 anni, scoperto di avere una FC atipica nel percorso di PMA 2 anni fa a causa di dotti deferenti assenti dove la genetica è risultata F508 in eterozigosi
LeggiSalve, volevo avere informazioni circa la possibilità di avere una consulenza su una patologia che mi è stata diagnosticata tramite analisi genetiche, cioè la mutazione di cui allego estratto del
LeggiSalve, la mia bambina da un mese, alla nascita il risultato dello screening neonatale ha avuto valore alto su fibrosi cistica, test ripetuto dopo 10 giorni, nuovamente valore alto su
LeggiSalve, so che questa domanda vi è già stata sottoposta anni fa, ma so che c’è chi come me spera in una risposta diversa dato che nel corso degli anni
LeggiBuongiorno, vorrei chiedervi una informazione. Quanto è il rischio di generare un figlio affetto per una coppia di consanguinei (cugini di primo grado) a seguito di un test negativo di
LeggiBuongiorno, da una TAC al torace di mia figlia risulta una millimetrica alterazione disventilatoria apprezzabile a livello del segmento basale laterale del LID e iniziali aspetti bronchioloectasici bilateralmente. Al centro
LeggiSono la mamma di un ragazzo con fibrosi cistica, che dopo 8 mesi di terapia con Kaftrio, le transaminasi sono salite alle stelle. Dopo sospensione e poi reintroduzione di una
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