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6 Settembre 2023

Nella diagnosi di fibrosi cistica, oltre ai test di laboratorio è indispensabile una valutazione clinica presso un centro specializzato in fibrosi cistica

Buonasera, la mia bimba, 1 anno e mezzo e 9,5 kg, dalla nascita ha episodi ricorrenti di broncospasmi, bronchiti e due bronchiolioliti da gennaio. È perennemente piena di muchi e

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28 Agosto 2023

Rallentamento della crescita in un bambino piccolo diagnosticato non affetto da fibrosi cistica

Salve sono la mamma di un bambino di quasi 1 anno. Alla nascita è risultato positivo allo screening, a venti giorni di vita ha effettuato il test del sudore con

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25 Agosto 2023

Un sospetto infondato di fibrosi cistica

Salve, ho un tarlo che non mi fa pensare ad altro da una settimana. Mio figlio 4 mesi con screening neonatale negativo alla nascita da circa un mese non evacua

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23 Agosto 2023

Iniziato il reclutamento per lo studio di fase 1 con VX-522

Salve, a proposito delle mutazioni G542X e R1066C. Vorrei sapere, gentilmente, se lo studio del farmaco VX522 comprende anche le mutazioni stop e quelle a funzione minima. Intanto grazie.

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22 Agosto 2023

Alcuni avanzamenti della ricerca nel campo dei trapianti polmonari

Buon pomeriggio, scrivo per sapere se ci sono nuove cure sperimentali per chi è già stato sottoposto a trapianto bipolmonare (nel mio caso ritrapianto nel 2019).

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21 Agosto 2023

Un sospetto molto debole di fibrosi cistica

Buongiorno, sono una ragazza di 14 anni e da circa un anno e mezzo sputo catarro in ogni momento, sopratutto durante l’attività fisica o quando provo emozioni forti. Quando sono

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7 Agosto 2023

Una panoramica sulla legge 104 e la fibrosi cistica

Buongiorno ho la fibrosi cistica, sono maggiorenne e un invalidità del 100% ho richiesto la 104, ho già fatto la visita con una commissione medica e volevo sapere quali sono

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1 Agosto 2023

Il percorso di autorizzazione dei farmaci varia da nazione a nazione e dipende anche dal tipo di risultati scientifici richiesti dalle agenzie regolatorie per l’approvazione

Ci sono tante persone con le mutazioni N1303K e 2789+5G>A che aspettano Kaftrio che può cambiargli finalmente la vita; tartassate gli enti competenti a farlo somministrare a chi ha queste

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31 Luglio 2023

Ancora su piscine e fibrosi cistica

Buongiorno, ho una bimba con FC di 3 anni che adora l’acqua. Siamo già stati un mese al mare dove si è divertita a tuffarsi e giocare nell’acqua ed ora

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31 Luglio 2023

Le previsioni sul decorso clinico non possono essere certe. La certezza è che se anche una sola mutazione del gene CFTR è trattabile con un farmaco, il futuro cambia

Vorrei sapere se esistono casi conosciuti di questa combinazione di mutazioni, trovate alla mia piccola dopo test del sudore. Una appartenente a mio marito (G1244E) e l’altra ereditata da me

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31 Luglio 2023

È difficile fare previsioni individuali anche nel caso di patologie CFTR-correlate

Buongiorno, mia figlia di 7 anni ha ricevuto la diagnosi di patologia CFTR correlata con la seguente condizione: Presenza della variante c.2813T>G, p. (Val938Gly) (V938G) e della variante allelica c.1210-34TG[11];1210-12T[5]

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31 Luglio 2023

I luoghi aperti non rappresentano un rischio per le infezioni batteriche, anche se umidi

Buongiorno, un adulto con fibrosi cistica, già colonizzato da più batteri, con FEV1 del 50%, può visitare tranquillamente Venezia o sarebbe meglio evitare data l’inevitabile umidità e quindi probabile presenza

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31 Luglio 2023

Gli effetti del Kaftrio sul peso corporeo negli adulti con fibrosi cistica

Buongiorno, sono una ragazza con fibrosi cistica che assume Kaftrio da 1 anno e mezzo. La mia domanda è relativa all’assunzione del farmaco in questione e in particolare ai grassi

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31 Luglio 2023

La somministrazione dei farmaci si può adattare alle abitudini quotidiane ma deve rimanere regolare

Buongiorno, mia figlia inizierà tra qualche giorno il Kaftrio (2 compresse la mattina) associato a Kalydeco (1 compressa la sera). Ci è stato detto che devono trascorrere tassativamente 12 ore

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24 Luglio 2023

Cosa sappiamo delle mutazioni N1303K, L1065P e 2789+5G>A, della loro risposta ai modulatori e delle nuove ricerche

Domanda 1 Salve, a nostra figlia di 3 anni sono state diagnosticate 2 mutazioni N1303K e L1065P. Facciamo Aereosol giornaliero con Rinorex, DKX e Creon prima di ogni pasto. Mi

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20 Luglio 2023

Andare in campeggio: bilancio costi/benefici per un bambino con fibrosi cistica

Buongiorno. Vorrei sapere se il campeggio è sconsigliato ai bambini con fibrosi cistica, per via della carica batterica. Grazie.

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12 Luglio 2023

Alcuni farmaci interagiscono con il Kaftrio e interferiscono con i suoi livelli nel sangue

Buongiorno, sono una ragazza che assume Kaftrio/Kalydeco; vi scrivo per sapere se bentelan e deltacortene possono essere assunti durante il trattamento con i suddetti farmaci o meno. Non ho ancora

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11 Luglio 2023

Non ci sono aggiornamenti sullo studio clinico sull’efficacia e sicurezza di Kaftrio su mutazioni non F508del. La raccolta dei dati è ancora in corso

Salve si sa nulla in merito allo studio che la Vertex ha condotto su mutazioni diverse da F508del per la somministrazione del Kaftrio? In un risposta precedente mi avevate scritto

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10 Luglio 2023

Quando iniziare la terapia con i farmaci modulatori del canale CFTR per rallentare i danni provocati dalla malattia

Buongiorno mio figlio (2009) il 7 gennaio 2022 ha avuto una pancreatite acuta. Dai vari accertamenti è emerso pancreas divisum per cui si sottopone tuttora a posizionamento di stent e

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6 Luglio 2023

Una riflessione sull’applicazione delle linee guida nello screening neonatale e i valori borderline del test del sudore

Buongiorno. Innanzitutto vi ringrazio per il servizio che svolgete e supporto che fornite. Come immagino molti degli utenti, ho conosciuto il vostro sito a seguito della segnalazione dell’alterazione dell’IRT rivelatasi,

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