Salve, so che questa domanda vi è già stata sottoposta anni fa, ma so che c’è chi come me spera in una risposta diversa dato che nel corso degli anni
LeggiBuongiorno, vorrei chiedervi una informazione. Quanto è il rischio di generare un figlio affetto per una coppia di consanguinei (cugini di primo grado) a seguito di un test negativo di
LeggiBuongiorno, da una TAC al torace di mia figlia risulta una millimetrica alterazione disventilatoria apprezzabile a livello del segmento basale laterale del LID e iniziali aspetti bronchioloectasici bilateralmente. Al centro
LeggiSono la mamma di un ragazzo con fibrosi cistica, che dopo 8 mesi di terapia con Kaftrio, le transaminasi sono salite alle stelle. Dopo sospensione e poi reintroduzione di una
LeggiSalve, le scrivo in quanto mamma di un bimbo di 18 mesi. Alla nascita test negativo dello screening. Cresce regolarmente fino agli 8 mesi dopodiché la crescita si riduce e
LeggiBuonasera, sono una paziente ligure di 32 anni orfana di cura e con due mutazioni molto molto rare (delezione 17, 17B, 18 – M1V). Su di me è stato fatto
LeggiBuongiorno vi scrivo per chiedervi se ci sono novità riguardo l’impiego delle cellule staminali per riparare il tessuto polmonare danneggiato in FC. Ho visto che l’ultima vostra pubblicazione a riguardo
LeggiSalve un anno fa vi scrissi (ndr. qua) per sapere se c’erano novità in merito all’allargamento di Kaftrio per mutazioni diverse dalla F508del, in particolare mi riferisco alla mutazione L1077P
LeggiSalve, sto leggendo solo ora che il raggrinzimento palmare può essere sintomo di fibrosi cistica o comunque portatore sano. Ho 30 anni, non ho mai avuto nessun problema, se non
LeggiBuongiorno, dal test genetico prenatale è risultato che il feto possiede due varianti in eterozigosi: – c.14C>T(p.Pro5Leu) nel gene CFTR (di origine materna); – C1521_1523 del (p.Phe508del) nel gene CFTR
LeggiBuonasera Dottore, mia figlia ha 5 anni con test del sudore a 59, quantità di sudore 200 e genetica negativa. Cosa significa? Cosa dobbiamo fare adesso?
LeggiBuongiorno, sono la mamma di un bambino con FC di 12 anni con insufficienza pancreatica dalla nascita. Nel compilare la richiesta per l’assegno unico per figli a carico erogato dall’INPS,
LeggiBuongiorno, volevo informazioni sulla mutazione R347P in omozigosi. Chiedo se sono stati individuati farmaci utili o se la ricerca sta lavorando a migliorare lo stile vita, adatti alla questa mutazione.
LeggiSalve, sono una ragazza di 23 anni e sono affetta da fibrosi cistica, volevo sapere se al mio compagno il costo degli esami genetici verranno passati dal servizio nazionale o
LeggiBuongiorno, leggendo una risposta data sul sito (questa), riguardante l’assunzione dei modulatori, ho visto riportato che i modulatori sono da assumere prima del pasto, cosa che io non ho mai
LeggiBuongiorno. Mentre la ricerca nel campo dei modulatori continua ad avanzare, seppure troppo lentamente per chi ancora li aspetta, e si può immaginare che chi nasca oggi con FC vivrà
LeggiHo una bimba di quasi 3 mesi con FC abbiamo mutazioni una F508del e una G542X, avere due mutazioni eterozigoti è meglio o peggio che averle omozigoti? E che cosa
LeggiBuongiorno, durante la gravidanza a mia figlia è stata riscontrata iperecogenocitá delle anse intestinali. Screening alla nascita negativo. A 5 anni, dopo 1 anno e mezzo di broncopolmoniti e bronchiti
LeggiSalve sono la mamma di un bambino di sei mesi con test del sudore borderline a 39, fatto a pochi giorni di vita, che dovrà ripetere a breve. La genetica
LeggiBuongiorno, dall’analisi genetica è risultato che mia figlia ha ereditato da me la mutazione DF508 e da mio marito l’R75Q. Ho letto su questo sito che avete già risposto in
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