Domanda
Per persone con FC in forma mite, con almeno una copia di mutazione CFTR con funzione residua, è possibile trattamento con il potenziatore Ivacaftor (Kalydeco), indicazione non ancora approvata in Italia
30 Giugno 2020
Buongiorno, volevo sapere se durante il Seminario di Primavera FFC sono emersi nuovi dati statistici o studi su malati con una mutazione classica e un polimorfismo, in particolare 5T-12TG. Sono
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Domanda
Una condizione di poliabortività che una coppia teme dipendere da mutazioni CFTR
26 Marzo 2020
Buongiorno, io e mia moglie stiamo cercando di avere il nostro primo figlio. A partire da luglio 2018 ad oggi ha abortito già sei volte. Nel fare le varie indagini
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Domanda
Perché i referti dei test genetici usano indicare la presenza di mutazioni di un gene in omozigosi oppure in eterozigosi
13 Febbraio 2020
Perché nei referti di test genetici si rende necessario dire “presente in omozigosi oppure in eterozigosi”? Non basterebbe usare i termini positivo o negativo, se è presente una mutazione del
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Domanda
Le mutazioni CFTR che ancora non hanno un trattamento farmacologico. A proposito del genotipo G85E/2183AA>G
10 Febbraio 2020
Salve, vorrei ricevere informazioni riguardo alle mutazioni G85E/2183AA->G, i loro effetti e decorso clinico. Grazie.
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Domanda
Prudenza nell’accedere a metodi fisioterapici che non abbiamo ricevuto evidenza di efficacia terapeutica e di tollerabilità
1 Gennaio 2020
Salve, molte grazie per il Loro pregevole lavoro. Vorrei sapere se il metodo Gesret potrebbe essere efficace anche sui sintomi della fibrosi cistica e su quelli delle infezioni broncopolmonari croniche
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Domanda
Nel test genetico FC l’indicazione dei risultati sui polimorfismi Poly-T è spesso confondente
10 Dicembre 2019
Ho appena fatto test fibrosi cistica: analisi di 77 mutazioni del DNA (Sangersequencing). Risultato: omozigote normale per le mutazioni analizzate, eterozigote 7T/9T (detection rate 88,55%). Identificazione delle varianti alleliche Poli-T:
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Domanda
Il problema dei polimorfismi Poly-T e Poly-TG in preparazione a una procreazione assistita
6 Dicembre 2019
Spett.le Fondazione, a seguito di accertamenti in previsione per una imminente FIVET, il risultato degli esami di 1° e 2 ° livello per il gene CFTR è il seguente. Marito:
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Domanda
Portatore sano o forma mite di fibrosi cistica? Discussione sui polimorfismi polyT e polyTG
27 Novembre 2019
Io e il mio compagno abbiamo effettuato il test genetico per FC. A me hanno trovato la presenza di un polimorfismo 5T nell’introne 8, mentre il mio compagno è portatore
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Domanda
Portatori sani e infertilità maschile (CBAVD): la quantità di funzione CFTR ridotta, necessaria per manifestare patologia
17 Ottobre 2019
Salve, è vero che i portatori sani non avranno mai segni e sintomi della fibrosi cistica come a esempio la pancreatite? È altrettanto vero che un uomo, per non essere
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Domanda
Forme benigne di fibrosi cistica: approfondimenti diagnostici, come la TAC, non sempre sono necessari
3 Ottobre 2019
Buonasera, sono la mamma di Mattia e Rosa, due bambini di 12 e 10 anni affetti da fibrosi cistica con mutazioni 4015delA e 5T-TG12. In pratica noi lo abbiamo scoperto
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Domanda
L’inutile disagio di chi si sottopone al test genetico per le mutazioni del gene CFTR e si ritrova un referto confondente sui polimorfismi Poli-T
30 Settembre 2019
Buongiorno, vorrei sapere cosa significa il risultato del test di mio marito, dove non risultano mutazioni del gene CFTR ma nelle note c’è scritto: “varianti alleliche correlate a CBAVD: 5T/7T”.
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Domanda
Ripresa del problema genetico di una coppia con entrambi i partner portatori della mutazione G85E e uno di essi con azoospermia
4 Settembre 2019
Salve. Qualche tempo fa ho dovuto fare i test sulla fibrosi cistica per problemi di azoospermia e il mio risultato è stato: Eterozigote per la mutazione G85E (Polimorfismo 5T/7T. Di
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Domanda
Per una accurata determinazione dello stato di portatore sano FC occorre conoscere quale percentuale di mutazioni CFTR il test genetico adottato è in grado di identificare
9 Agosto 2019
Buongiorno. Ci sono appena arrivati i referti dei test genetici effettuati circa un mese fa. Io sono risultata negativa per le 21 mutazioni analizzate del gene CFTR della fibrosi cistica,
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Domanda
I batteriofagi geneticamente modificati. Una prospettiva possibile per trattare le infezioni batteriche multiresistenti in fibrosi cistica?
24 Maggio 2019
Di seguito, un articolo sul settimanale Focus: “La cura ‘ogm’ che ha ucciso i superbatteri”
Cosa ne pensate?
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Domanda
Varianti del gene CFTR con significato clinico variabile e sindromi CFTR correlate
23 Aprile 2019
Buongiorno, gentilissimi. Sono la mamma di una ragazza con la fibrosi cistica. Mio nipote, figlio di mia sorella, ha eseguito il test di portatore ed è risultato positivo per lo
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Domanda
Riferimenti per aggiornarsi su progressi di ricerca relativi a mutazioni rare
12 Aprile 2019
Sofia, 18 mesi, 10 kg, mutazioni G85E/dele22-24/5T. Espressione completa. Buonasera, volevo sapere se riguardo queste mutazioni ci sono novità rispetto a nuove cure, grazie per la disponibilità.
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Domanda
Non guardare le mutazioni del gene CFTR presenti nel corredo genetico come un verdetto inesorabile e come unica determinante del decorso di malattia
Buonasera, ho già scritto qui, ma ora abbiamo il quadro completo e vorrei ulteriori informazioni, grazie. Mia figlia ha iniziato a manifestare la malattia con una poliposi nasale importante, facciamo
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Articolo
Notorious Pictures dedica a FFC una proiezione di “A un metro da te”
27 Marzo 2019
Appuntamento il giorno 8 aprile con la proiezione di “A un metro da te” dedicata da Notorious Pictures
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Progresso
Modificare il DNA: l’editing genetico nella stampa e nella ricerca
11 Marzo 2019
Un piccolo sommario su recenti scritti che parlano diffusamente e criticamente della tecnica sperimentale d’avanguardia CRISPR/Cas9.
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Domanda
La indispensabile consulenza genetica preconcezionale
27 Febbraio 2019
Buongiorno, sono una donna in gravidanza all’8ª settimana. Inizialmente, prima di rimanere incinta, per entrare nel progetto della PMA, abbiamo fatto il test genetico per fibrosi cistica. Io sono risultata:
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