Domanda
Polimorfismo 5T senza mutazioni CFTR in un test genetico prenatale
27 Gennaio 2010
Ho appena ricevuto comunicazione dei risultati riguardandi lo screening prenatale condotto per villocentesi sul mio bambino. Non risulta alcuna mutazione, tra quelle oggi conosciute, del gene CFTR, ma si
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Domanda
Il solito problema dell’”allele 5T” nel test genetico
26 Settembre 2009
Buongiorno, ho fatto il test genetico per la FC e l’esito è: “Eterozigosi dell’allele 5T ( si consiglia consulenza genetica). Mutazioni testate: DF508, DF507, F508C,1502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, 1717-1G>A, R553X,
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Domanda
Le varianti del gene CFTR 5T e 7T non hanno significato in assenza di mutazioni CFTR
29 Maggio 2008
Buongiorno, il mio compagno ed io stiamo eseguendo gli esami preconcezionali, abbiamo fatto anche quello per la fibrosi cistica, in quello del mio compagno è comparsa la scritta “nessuna mutazione
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Domanda
Mutazione CFTR classica e variante 5T: cosa comportano in una donna?
3 Febbraio 2008
Sono una ragazza di 33 anni che ha scoperto giorni fa di aver ereditato dalla mamma la mutazione N1303K e dal papà la variante 9T/5T, come è successo anche a
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Domanda
Rischio di fibrosi cistica atipica per soggetti con genotipo 5T-TG12
12 Dicembre 2006
Nel corso di indagini sia io che mio marito abbiamo fatto la ricerca delle mutazioni del gene FC.
Il risultato è che non sono state trovate mutazioni nè a me
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Domanda
Mutazione 3667ins4 combinata con polimorfismo 5T e sintomi respiratori
20 Febbraio 2006
Ho due figli, una femmina di 12 anni e un maschio di 8 portatori della mutazione 3667 ins4 in eterozigosi, e della configurazione poliT5 e TG 11 in omozigosi nell’introne
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Domanda
Presenza nel genotipo di “alleli 5T/7T”
15 Aprile 2005
Salve!
Dall’indagine molecolare per fibrosi cistica(fatta per potermi sottoporre a fecondazione in vitro) è risultato che sono “Omozigote Normale” ma risulta anche che: “L’analisi del tratto di politimina (Tn) dell’introne
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Domanda
Se le informazioni fornite dalla consulenza genetica non sono state chiare, non aver timore di tornare a richiederle
28 Dicembre 2023
Salve ho eseguito esami di I livello per il gene CFTR presso una struttura con esito negativo, ma con evidenza del sito polimorfico 5T , quindi ho eseguito l’esame di
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Pagina
FFC Ricerca – English Page
14 Dicembre 2023
The Italian Cystic Fibrosis Research Foundation (FFC Ricerca) was established
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Domanda
L’accesso alla diagnosi genetica preimpianto è riservato alle coppie a rischio di figli con malattie genetiche gravi
13 Settembre 2023
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 9 mesi, che è stata diagnosticata come CFSPID (cystic fibrosis screening positive inconclusive diagnosis). Il test genetico ha rilevato la presenza della
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Domanda
È difficile fare previsioni individuali anche nel caso di patologie CFTR-correlate
31 Luglio 2023
Buongiorno, mia figlia di 7 anni ha ricevuto la diagnosi di patologia CFTR correlata con la seguente condizione: Presenza della variante c.2813T>G, p. (Val938Gly) (V938G) e della variante allelica c.1210-34TG[11];1210-12T[5]
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Domanda
In previsione di una PMA, i risultati del test per il portatore di fibrosi cistica vanno interpretati attraverso una consulenza genetica
27 Giugno 2023
Gentilissimi, in previsione di un PMA io e il mio compagno abbiamo fatto i test genetici e sia io che lui abbiamo abbiamo le stesse avarianti alleliche PolyT e TG:
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Domanda
Le mutazioni del gene CFTR non decidono tutto, anche nel caso di forme atipiche di fibrosi cistica
13 Febbraio 2023
Buongiorno, dopo mesi e mesi di attesa (dalla morfologica) mia figlia oggi ha 5 mesi e abbiamo finalmente le risposte della genetica: F508 e poly 5t e 12tg. Forma atipica.
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Domanda
Qual è il filo sottile che cambia la diagnosi da CFSPID a fibrosi cistica
27 Gennaio 2023
Salve, siamo i genitori di un bimbo di 3 anni con due mutazioni al gene CFTR: 5T-12GT/L967S. Abbiamo ricevuto questa notizia quando aveva 7 mesi a causa di un problema
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Domanda
L’approvazione di un farmaco nelle diverse agenzie regolatorie e il caso della mutazione F1052V
27 Dicembre 2022
Sono un paziente di 30 anni, affetto da FC con mutazione F1052V/5T-12TG. Facendo varie ricerche su internet per avere qualche informazione in più sulla mia mutazione, visto che sono positivo
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Domanda
Ancora sulla differenza fra varianti e mutazioni del gene CFTR
28 Novembre 2022
Mi hanno riscontrato la seguente mutazione c.3454G>C(D1152H). E la Variante IVS8:7T/7T
Devo preoccuparmi per un’eventuale gravidanza?
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Domanda
Forme atipiche di fibrosi cistica e l’assunzione di cibi appetitosi e gustosi
7 Aprile 2022
Buongiorno, mio figlio 4 anni compiuti ha una forma atipica di fibrosi cistica con le seguenti mutazioni: F508del/5T-TG12. È molto delicato di stomaco e come tutti i bimbi quando esagera
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Progresso
La diagnosi di fibrosi cistica in età adulta
1 Aprile 2022
La diagnosi precoce attraverso screening neonatale ha rappresentato un punto di svolta nella storia della fibrosi cistica perché ha permesso l’avvio di terapie sintomatiche fin dai primi mesi di vita,
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