Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
Cellule staminali prelevate dalla cavità nasale del malato FC vengono corrette geneticamente con tecnica CRISPR/Cas9, producono proteina CFTR funzionante ed evolvono in cellule dell’epitelio respiratorio.
La Fondazione Nordamericana (CFF) e la Fondazione Italiana per la Ricerca FC (FFC) stanziano fondi cospicui per trovare nuove strategie per combattere i batteri emergenti Burkholderia cepacia complex e Micobatteri non Tubercolari, responsabili di infezioni polmonari importanti nei malati di fibrosi cistica.
Una recente pubblicazione riesamina i farmaci disponibili per la fibrosi cistica e la possibilità di somministrarli in modo più efficace tramite nanoparticelle (riferimento a progetto FFC#20/2018).
Un’azienda farmaceutica inglese, la Enterprise Therapeutics, ha recentemente messo a punto una molecola (ETX001) capace di agire come potenziatore di un canale alternativo per il cloro: risultati di uno studio in vitro e in vivo ne incoraggiano la verifica di efficacia terapeutica con trial clinico.
Importante esempio di studio post marketing: i dati del Registro FC francese dimostrano che azitromicina continuativa per lungo periodo, in pazienti FC portatori di Pseudomonas aeruginosa, è efficace nel migliorarne la funzionalità respiratoria e ridurne le esacerbazioni polmonari.
Identificata molecola efficace e innocua adatta al trasporto all’interno della cellula di frammenti di RNA (microRNA), con funzione di regolazione sui geni, potenzialmente utili per varie patologie (FFC#7/2018).
Ha avuto molta eco di stampa in questi giorni il caso di una bambina con fibrosi cistica che aveva mutazioni CFTR per le quali non erano indicati trattamenti con i
Molti i casi di CFSPID, bambini conosciuti attraverso screening neonatale che rimangono senza diagnosi e rappresentano un problema socio-sanitario importante.
Uno studio clinico di fase 2 ha dimostrato che il farmaco GLPG2737 è ben tollerato ed è efficace nel ridurre la concentrazione di cloro nel sudore in soggetti con doppia F508del già in trattamento con Orkambi (lumacaftor + ivacaftor.)
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
