Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
A partire dall’età del bronzo (4500 a.C.) una popolazione migrante che sa lavorare i metalli e la ceramica diffonde la mutazione F508del in Europa.
Un trial clinico italiano dimostra che per effetto di Ivacaftor soggetti FC con mutazioni a funzione residua e malattia polmonare severa presentano netto miglioramento clinico.
Identificati tre composti con efficace attività di superamento dello stop su modelli cellulari. Prossimo passaggio la sperimentazione su modelli animali e su organoidi da malato FC.
Gli studi sull’intera comunità microbica in pazienti FC con infezione cronica moderata o severa da Pseudomonas aeruginosa per un possibile approccio alla medicina personalizzata in fibrosi cistica (Progetti FFC 19/2017, FFC 14/2015)
Una recente pubblicazione esamina i percorsi molecolari del nuovo Coronavirus all’interno delle cellule FC e offre spunti di ricerca per terapie mirate contro SARS-Cov-2.
Uno studio di fase III dimostra che Trikafta ottiene ulteriore incremento di FEV1 e miglioramento sudore in soggetti FC con genotipo (F508del/mutazione gating o funzione residua) che assumevano in precedenza Kalydeco o Symdeco.
Le evidenze portate dalla ricerca di base possono aiutare a trovare il giusto dosaggio dei nuovi farmaci modulatori.
La molecola endogena Resolvina, testata sia su modello animale sia su cellule direttamente prelevate da pazienti FC, si conferma come valido candidato antinfettivo e antinfiammatorio in FC (FFC#19/2016).
Si riporta uno studio retrospettivo del centro regionale FC del Lazio (progetto FFC 14/2018) e i numeri aggiornati dell’impatto di SARS-Cov-2 sulle persone con FC.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
