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23 Febbraio 2009

Essere infettati molto precocemente da Pseudomonas aeruginosa comporta una prognosi peggiore?

Vorrei sapere cosa succede quando in un lattante viene riscontrata la presenza dello Pseudomonas aeruginosa e da qui parte tutto l’iter per l’eradicazione del germe e quindi i successivi

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18 Febbraio 2009

Invalidità e handicap: normativa

Sono madre di una ragazza di 25 anni affetta da fibrosi cistica che ha avuto il riconoscimento della invalidità (46%). Questo riconoscimento le permette di ottenere medicine e ausili respiratori

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17 Febbraio 2009

Cuore e fibrosi cistica

Esistono problemi e complicanze cardiologiche legate a questa malattia?

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17 Febbraio 2009

Piede torto congenito e fibrosi cistica

Io e mio marito siamo risultati entrambi eterozigoti per il polimorfismo 5T 12TG. Nostro figlio e’ nato con il piede torto. Può esserci qualche correlazione? Grazie per tutte le

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10 Febbraio 2009

Ginnastica respiratoria

Buongiorno, volevo sapere se per un fibrocistico può essere utile, naturalmente in aggiunta a quando prescritto dai fisioterapisti del centro FC di riferimento, effettuare esercizi di ginnastica respiratoria attraverso

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10 Febbraio 2009

Controversie sul “Bonus straordinario” per famiglie a basso reddito con un disabile nel nucleo

Gradirei sapere se un nucleo familiare composto da sole due persone (capofamiglia e coniuge disabile – affetto da FC, con invalidità civile 100% e riconoscimento dei benefici della legge 104

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10 Febbraio 2009

“Pillola del giorno dopo” e test di gravidanza

Se ho preso la “pillola del giorno dopo” 2 giorni fa e oggi faccio il test di gravidanza, posso avere risultati alterati del test?

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10 Febbraio 2009

Il portatore sano FC è più soggetto di altri ad ammalarsi?

Il mio nipotino di tre mesi, dopo essere stato sottoposto a test genetico, è stato diagnosticato “portatore sano di FC” (il papà è pure portatore sano di FC). Chiedo

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5 Febbraio 2009

Test del sudore che cambia nel tempo

Sintetizziamo il caso di nostro figlio. Test del sudore borderline per ben tre volte: a due mesi di vita 48mmol/l, confermato il valore anche dopo due settimane. Mutazione riscontrata in

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4 Febbraio 2009

Due sorelle con diagnosi di FC in età adulta: stesso genotipo ma stato clinico diverso

Ho due figlie:alla maggiore di 25 anni, tre anni fa dopo tre polmoniti, viene diagnosticata la fibrosi cistica al centro “Bambin Gesù” di Roma. L’analisi genetica ha dato il seguente

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4 Febbraio 2009

Screening neonatale: probabilità di FC con un test IRT positivo

Un mese fa è nata mia figlia, due giorni fa mi hanno contattato dall’ ospedale per dirmi che i valori erano al limite massimo e che quindi dovevamo ripetere le

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4 Febbraio 2009

Scuola materna: un bilancio tra vantaggi e svantaggi

Salve, poiché sono la mamma di un bimbo FC in età prescolare, vorrei sapere come fare per non mandare mio figlio a scuola (prediligendo, visto il caso, un’istruzione a

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4 Febbraio 2009

Un nuovo preparato multivitaminico e antiossidante

Gentili Medici, gradirei qualche chiarimento riguardo all’utilizzo di “Aquadeks”, che credo sia un complesso multivitaminico. Leggo sul web testimonianze di persone che lo usano abitualmente, su prescrizione del Centro di

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4 Febbraio 2009

Probabilità di essere portatori sani FC per i figli di un portatore certo

Nella famiglia di mia moglie, composta da due fratelli ed una sorella (suoceri deceduti entrambi) si sono avute le seguenti situazioni: una sorellina è morta di polmonite a 8 mesi,

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31 Gennaio 2009

Polmonite ricorrente del lobo medio e infezione da Pseudomonas aeruginosa

Mio figlio di 6 anni ha avuto 4 episodi di broncopolmonite a destra, sempre localizzata nello stesso punto: il lobo medio del polmone. Ci hanno fatto fare tanti accertamenti, tra

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31 Gennaio 2009

Breve storia dell’identificazione del gene CFTR

Sono una studentessa della facoltà di scienze biologiche. Mi interessa sapere come è stato isolato il gene della FC, in particolare quali tecniche sono state adoperate. Grazie

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31 Gennaio 2009

I farmaci che correggono il difetto di base non hanno azione diretta sui batteri

Vorrei sapere come si comportano i batteri che colonizzano il nostro apparato respiratorio. Quando si assumeranno eventualmente i nuovi farmaci che si stanno oggi sperimentando, tipo PTC124, miglustat, ecc, si

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30 Gennaio 2009

Il vero portatore sano FC non avrà mai malattia FC

Ho un bambino di 8 anni potatore sano di FC; ha eseguito su consiglio medico specialistico test del sudore fino all’età di 4 anni. Esiste la possibilità che la malattia

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27 Gennaio 2009

Congressi sulla ricerca FC a Milano

Quali sono state le novità del congresso di Milano sulla ricerca della fibrosi cistica?  

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27 Gennaio 2009

Genotipo CFTR G542X/T338I e pancreas sufficiente

Mia figlia ha la fibrosi cistica in forma definita ” lieve”. Chiedo se sia possibile prevedere (con le mutazioni G542X e T338I ) come si svilupperà la malattia. Grazie anticipatamente

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