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31 Gennaio 2009

I farmaci che correggono il difetto di base non hanno azione diretta sui batteri

Vorrei sapere come si comportano i batteri che colonizzano il nostro apparato respiratorio. Quando si assumeranno eventualmente i nuovi farmaci che si stanno oggi sperimentando, tipo PTC124, miglustat, ecc, si

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30 Gennaio 2009

Il vero portatore sano FC non avrà mai malattia FC

Ho un bambino di 8 anni potatore sano di FC; ha eseguito su consiglio medico specialistico test del sudore fino all’età di 4 anni. Esiste la possibilità che la malattia

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27 Gennaio 2009

Congressi sulla ricerca FC a Milano

Quali sono state le novità del congresso di Milano sulla ricerca della fibrosi cistica?  

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27 Gennaio 2009

Genotipo CFTR G542X/T338I e pancreas sufficiente

Mia figlia ha la fibrosi cistica in forma definita ” lieve”. Chiedo se sia possibile prevedere (con le mutazioni G542X e T338I ) come si svilupperà la malattia. Grazie anticipatamente

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26 Gennaio 2009

PTC124 e Miglustat: i tempi di ricerca

Salve, sono un ragazzo di 36 anni affetto da fibrosi cistica. Le mie mutazioni sono DF508 e G542X. Mi chiedevo, nella migliore delle ipotesi che la sperimentazione con PTC124 vada

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25 Gennaio 2009

Ancora sulla cefalea al risveglio

Salve, sono una ragazza di 24 anni e da qualche mese soffro di cefalea al risveglio che poi passa nel corso della giornata senza prendere medicinali. Prima non accadeva:

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25 Gennaio 2009

Disinfezione delle ampolle per aerosol con sistemi a vapore

In seguito alla domanda del 30/05/08 (disinfezione dei dispositivi terapeutici: ipoclorito o vapore?), dove il prof. F.Festini afferma che il vapore non è un buon disinfettante, ho chiesto spiegazioni nel

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21 Gennaio 2009

Possibili complicanze del diabete in fibrosi cistica

Quali sono le conseguenze a cui va in contro una persona con fibrosi cistica ad espressività completa a cui subentra anche il diabete in età adulta? Soprattutto a livello renale

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21 Gennaio 2009

Accentuazione della trama bronco-vasale in un Rx-torace

“Lieve accentuazione trama broncovasale alle regioni iloperilari, specie base destra, senza segni di lesioni a focolaio; diaframma a profilo conservato; cuore e grossi vasi nella norma”. Questo il referto

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20 Gennaio 2009

Quanto deve pesare un bimbo per fare il test del sudore?

Salve e complimenti per il portale. Ho una bambina che è risultata anche la seconda volta positiva allo screening neonatale per la tripsina immunoreattiva. Ora dobbiamo procedere sia con test

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20 Gennaio 2009

Cure alternative e sale nel sudore

Buongiorno, mi rivolgo a voi per avere risposta ad un quesito che mi sta particolarmente a cuore: sto somministrando da circa un mese a mio figlio di 6 anni, con

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19 Gennaio 2009

Saturazione d’ossigeno e FEV1

Buonasera, vorrei sapere che legame c’è tra la saturazione dell’ossigeno e la FEV1 e in particolar modo vorrei capire come sia possibile che in uno stesso istante, a un valore

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14 Gennaio 2009

Il test del sudore non serve a confermare la presenza di mutazioni CFTR ma a identificare lo stato di malattia FC

La nostra bambina è risultata positiva alla tripsina nel primo test neonatale effettuato in ospedale alla nascita. Dopo un mese c’è stato il secondo controllo: la tripsina è tornata a

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12 Gennaio 2009

Precauzioni per la trasmissione di batteri patogeni tra fratelli con FC

Quali precauzioni adottare nel caso in cui si ha una figlia di 1 anno affetta da FC e una sorella con la stessa patologia in cui è presente il batterio

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11 Gennaio 2009

Villocentesi e fibrosi cistica

Dal risultato della villocentesi è possibile capire se il feto avrà problemi di fibrosi cistica?

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11 Gennaio 2009

Influenza di un cortisonico spray nasale sui risultati del test del sudore?

Gentili Dottori, vivo in Provincia di Enna e ho fatto fare al policlinico di Catania il test del sudore a mia figlia Carlotta di anni 3, perche’ spesso ha una

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11 Gennaio 2009

Atresia dei dotti deferenti e diagnosi di fibrosi cistica

Salve, ho un grosso dubbio: mi hanno diagnosticato “atresia dei dotti deferenti” ( uno è interrotto, l’altro sembra inesistente). Facendo ulteriori indagini ho scoperto di essere portatore sano di FC

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10 Gennaio 2009

Che fare in caso di febbre per una persona con FC

Quando ad una persona con fibrosi cistica viene la febbre, in genere cosa si deve fare?

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8 Gennaio 2009

Tecniche di diagnosi microbiologica

Vorrei sapere quali sono le tecniche di diagnostica biotecnologica usate per le infezioni del tratto respiratorio, in particolare per Pseudomonas aeruginosa.

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8 Gennaio 2009

Studio Clinico di fase III con PTC124

Buon giorno, ho letto sul sito clinicaltrials.gov che si terrà uno studio clinico di fase III sul ptc124. Vorrei saperne un pò di più di questo studio. Io ho la

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