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5 Gennaio 2009

Tesi sperimentale su fibrosi cistica

Qualcuno ha da suggerirmi un punto di partenza per raccogliere materiale per la preparazione di una tesi?

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5 Gennaio 2009

Dopo uno screening neonatale positivo, un buono stato di salute e l’assenza di precedenti famigliari non escludono FC

Gentili signori, siamo i fortunati genitori di una bambina che è nata il 9/1/09. Voglio chiedervi un parere su quanto segue. Il giorno 26/1 ci arriva una lettera del centro

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1 Gennaio 2009

Quando la comunicazione tra medico e malato è inefficace: la gravità di malattia FC non dipende dal numero di mutazioni CFTR

Ho una sorella affetta da FC. Nel centro dove si cura le hanno detto che la sua forma è lieve perchè ha poche mutazioni. Vorrei che mi fosse spiegato

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22 Dicembre 2008

Tracheobronchiti ripetute e test del sudore

Mia figlia Greta, che ha 16 mesi, da settembre soffre di tracheobronchiti con episodi anche di broncospasmo. Dopo l’ennesimo antibiotico, oramai siamo ad una settimana si ed una no. Il

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22 Dicembre 2008

Delezione dell’esone 2

Ho un figlio di 14 anni malato di fibrosi cistica. L’esame del Dna fatto a 9 mesi ha permesso di accertare la presenza della mia mutazione, identificata con il

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22 Dicembre 2008

Ancora su mutazioni CFTR e decorso della malattia

Salve, vorrei sapere che probabilità ci sono di avere una completa espressione della FC con la presenza di una doppia mutazione eterozigote: N1303K e D15112H in un soggetto che presenta

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16 Dicembre 2008

Mutazioni CFTR lievi o severe

Sono la mamma di un bimbo di 3 anni con FC sospettata alla nascita per ileo da meconio e successivamente confermata con l’analisi del DNA (mutazioni F508del da padre e

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16 Dicembre 2008

Tosse cronica e Pseudomonas in FC

Salve. Mio figlio, affetto da FC, fin dalla prima comparsa di Pseudomonas aeruginosa aveva presentato tosse saltuariamente in corso di raffreddamenti che poi venivano curati con antibiotico e

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16 Dicembre 2008

Test del sudore “borderline” con sintomi FC compatibili: problemi di metodo per il test del sudore

Bambina di tre anni, scarso accrescimento, asma bronchiale, test sudore 44 millimoli, tendenza al vomito, difetto di svuotamento gastrico. Che significato ha questo risultato del test del sudore?

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4 Dicembre 2008

Laringospasmo e fibrosi cistica

Il laringospasmo può essere causato da fibrosi cistica?

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4 Dicembre 2008

Alimentazione con gastrostomia (PEG) in fibrosi cistica

Salve. Con i dottori che seguono mia figlia stiamo valutando l’opportunità di intervenire per tentare di migliorare la sua situazione nutrizionale piuttosto compromessa (7 anni 16 kg circa) con la

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4 Dicembre 2008

N-acetilcisteina e terapie antiossidanti in CF

Buongiorno. Sono una donna quarantatreenne con FC. Ho sentito tanto parlare dell’acetilcisteina (Fluimucil) da assumere per via orale nei pazienti FC: l’utilità di questo farmaco è ancora in fase di

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4 Dicembre 2008

Può essere recuperata la caduta del FEV1 a seguito di un’esacerbazione respiratoria?

Buongiorno. Ho 43 anni e sono affetta da fibrosi cistica con sufficienza pancreatica. Da qualche mese il FEV1 della mia spirometria, da sempre non bellissimo, è sceso stabilmente di almeno

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3 Dicembre 2008

Crescita del feto con FC

Sono alla 16a settimana di gestazione e, tramite l’ecografia morfologica, i medici hanno riscontrato una crescita bassissima del feto: le misure del femore e del cranio corrispondono ad un feto

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26 Novembre 2008

Pancreatite e stasi biliare in fibrosi cistica: papillotomia?

Gent.mi specialisti, mio marito, ammalato di fibrosi cistica, 47 anni, h. 183, peso 120 kg, è stato ricoverato presso l’ospedale di Legnano (MI) in data 4 novembre u.s. per una

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26 Novembre 2008

Curcumina e GSH: ancora non sono farmaci riconosciuti per le cure FC

Sono la mamma di un bambino diagnosticato fc alla nascita, dopo essere stato operato per ileo da meconio. Francesco adesso ha quasi 6 anni, è sempre stato sufficiente pancreatico(non mi

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23 Novembre 2008

Alimentazione artificiale in una ragazza con fibrosi cistica

Vorrei sapere se è consigliabile alimentare una bambina di 12 anni con FC e un po’ sottopeso ma in buona salute con sondino nella pancia permanente. Quali le controindicazioni?

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23 Novembre 2008

Un batterio emergente in fibrosi cistica: Alcaligenes (o Achromobacter) xilosoxidans

Nell’ espettorato di mio figlio Pietro di anni 10, è stato trovato il batterio gram-negativo Alcaligenes xilosoxidans. Visto che nel centro dove egli è in cura ci hanno solo anticipato

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23 Novembre 2008

La ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica

In cosa consiste la ricerca delle mutazioni per la fibrosi cistica?  

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23 Novembre 2008

La classificazione delle mutazioni del gene cftr

Ho letto che le mutazioni del gene CFTR sono state suddivise in 5 classi. Vorrei sapere a che classe appartengono e quali sono le caratteristiche delle mutazioni DF508 e N1303K.

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