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5 Gennaio 2024

Le stime sulla sopravvivenza mediana delle persone con fibrosi cistica

Salve sono padre di un ragazzo con la fibrosi cistica. Vorrei chiedere quanto dura la propria vita con la fibrosi cistica?

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28 Dicembre 2023

Se le informazioni fornite dalla consulenza genetica non sono state chiare, non aver timore di tornare a richiederle

Salve ho eseguito esami di I livello per il gene CFTR presso una struttura con esito negativo, ma con evidenza del sito polimorfico 5T , quindi ho eseguito l’esame di

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19 Dicembre 2023

Il test del sudore in soggetti in trattamento con il Kaftrio

Buongiorno, ho una domanda molto importante riguardante i risultati del test del sudore post Kaftrio. Assumo Kaftrio da 2 anni ma l’ultimo test del sudore, a differenza dei precedenti è

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15 Dicembre 2023

Gli studi sull’efficacia di Kaftrio per le mutazioni di gating

Gentili esperti della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, diversi studi in vitro, come il test di brushing nasale, indicano che il farmaco Kaftrio (Trikafta) potrebbe offrire benefici significativi anche per pazienti

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15 Dicembre 2023

Fibrosi cistica e contraccezione d’emergenza

Può una donna con FC assumere la contraccezione d’emergenza (pillola dei 5 giorni), per esempio EllaOne? Il foglio illustrativo riporta che questa pillola deve essere evitata in caso di asma

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14 Dicembre 2023

Alcune riflessioni sulle diagnosi inconclusive di fibrosi cistica o CFSPID

Salve, leggevo oggi un vostro post sull’importanza del riconoscimento della fibrosi cistica come malattia invalidante, e da genitore di bambino con CFSPID ho fatto una riflessione che vorrei condividere con

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11 Dicembre 2023

Ci sono vari tipi di patogeni legati alla malattia polmonare e coinvolti nel circolo vizioso di infiammazione e infezione in fibrosi cistica

Salve, sono un papà e tralascio tante cose sulle traversie che ha avuto mio figlio e noi genitori insieme a lui. Ora ha 26 anni quasi e come tanti la

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11 Dicembre 2023

Le tecniche di fisioterapia respiratoria come la PEP mask e la CPAP

Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 5 anni e siamo appena uscite dall’ultimo ricovero dove ci hanno insegnato per la prima volta la CPAP in sostituzione della pep.

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4 Dicembre 2023

L’importanza dei controlli periodici: è meglio controllare e prevenire piuttosto che curare al bisogno

Salve, sono una ragazza con FC. Scrivo perché ho un dubbio/curiosità riguardante la TAC, che (immagino) tutti eseguiamo periodicamente. Navigando su internet ho scoperto che la risonanza magnetica espone a

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1 Dicembre 2023

Nessuna indagine genetica può diagnosticare il 100% delle mutazioni del gene CFTR

Salve. Sono affetta da fibrosi F508del. Il mio compagno ha effettuato il test genetico ed ha avuto il seguente risultato: “non sono state evidenziate, mediante NGS, varianti attualmente classificate come

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1 Dicembre 2023

È importante conoscere il risultato del test del sudore, ma anche dove e come è stato fatto. Soprattutto è fondamentale parlarne con il medico di riferimento

Buongiorno, sono il papà di un bambino di 1 anno cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica in seguito allo screening post-natale. Dopo essere risultato positivo allo screening e dopo

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28 Novembre 2023

Gli studi sul nuovo modulatore VTD (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor) per persone con almeno una mutazione F508del

Salve, sono un paziente F508del omozigote che potrebbe prendere il Kaftrio ma per due volte mi è stato sospeso. La prima volta avevo le transaminasi a 700. Dopo un mese

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21 Novembre 2023

Monitoraggio prolungato della glicemia: a che cosa può servire

Buonasera dottori, volevo fare una domanda riguardo un’eventuale diagnosi di diabete. Mia figlia di quasi 5 anni affetta da FC con mutazione F508del in omozigosi, ha effettuato qualche giorno fa

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20 Novembre 2023

Scoperta casuale di mutazioni del gene CFTR con conseguenze cliniche variabili: indispensabile rivolgersi a un centro specializzato per fibrosi cistica

Ho scoperto per caso facendo L esame del sangue di avere due mutazioni: c.489+3A>G (621+3A->G) c.3454G>C(D1152H) Ho 29 anni e non ho mai avuto grandissime patologie, ogni mutazione porta sintomi

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17 Novembre 2023

Il trattamento delle infezioni da Pseudomonas aeruginosa e la ricerca di nuove strategie antibatteriche

Buon giorno. Ci sono novità dal punto di vista terapeutico contro Pseudomonas aeruginosa di tipo mucoide? In generale antibiotici nuovi e terapie/strategie per combattere l’infiammazione? Grazie. Un saluto.

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16 Novembre 2023

Un rallentamento della crescita ponderale nei bambini con fibrosi cistica può essere dovuto a diversi fattori

Buonasera, la mia bimba di 5 mesi ha la fibrosi cistica F508del e delezione esone 2 quindi FC in forma completa con elastasi fecale a 1. La mia domanda è

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16 Novembre 2023

La quinta dose del vaccino anti COVID-19 è fortemente raccomandata alle persone con fibrosi cistica

Salve, cortesemente vorrei sapere se la quinta dose del vaccino anti Covid19 è fortemente consigliata nei pazienti con fibrosi cistica. Intanto vi ringrazio.

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8 Novembre 2023

La risposta clinica ai modulatori dipende da tanti fattori, alcuni non del tutto definiti, e può essere diversa nei diversi organi

Buongiorno, mia figlia di 8 anni assume da quasi un anno il Kaftrio. I valori epatici controllati più volte con prelievo del sangue non presentano alterazioni, addirittura sono migliori di

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7 Novembre 2023

Interazioni tra farmaci come la citicolina (Trausan) e il Kaftrio

Buongiorno, volevo sapere se l’assunzione del Trausan possa interferire con l’assunzione di Kalydeco e Kaftrio o se ci siano delle controindicazioni. Grazie.

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7 Novembre 2023

I miglioramenti alla TAC del torace dopo il trattamento con Kaftrio

Buongiorno, sono il padre di una bimba FC di 6 anni, che ha iniziato da tre mesi la terapia con i nuovi modulatori Kaftrio e Kalydeco, con risultati strabilianti, come

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