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28 Ottobre 2009

M1137T: probabile variante innocente del gene CFTR

Sarò nonna a marzo di un bambino eterozigote DF508 per fibrosi cistica (da villocentesi), quindi portatore sano, come del resto è risultato esserlo il padre. La mamma, mia figlia,

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27 Ottobre 2009

Con fibrosi cistica si può vivere abbastanza a lungo

Si muore per questa malattia? E se si, qual è la percentuale di rischio?  

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24 Ottobre 2009

Parlando di geni: cosa si intende per “omozigote”

Salve, sono Ariel, ho 27 anni, mi sono sottoposta qualche tempo fa a delle analisi che dovevo fare per un lavoro. La cosa strana è stata quando il dottore

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24 Ottobre 2009

Quando fa difetto la comunicazione per lo screening neonatale FC

Buongiorno. Se è possibile avrei bisogno di alcune informazioni riguardo alla FC in quanto portatrice eterozigote della mutazione F508del nel gene CFTR. Ho partorito il 16 marzo 2009 all’

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24 Ottobre 2009

Vaccino anti influenza A/H1N1: effetti collaterali modesti

Mi chiedo cosa c’è di sicuro nel vaccino per l’influenza suina? perchè dovrei firmare un foglio prima di farlo?… sono troppi i rischi tanto che le case farmaceutiche non vogliono

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24 Ottobre 2009

Speranza di guarire

Può essere che un giorno non troppo lontano i malati FC possano guarire definitivamente?  

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22 Ottobre 2009

Tireoperossidasi

Che cos’è la tireoperossidasi?

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22 Ottobre 2009

Nuovo nebulizzatore per bambini

Salve, volevo delle informazioni sul nuovo apparecchio per aerosol Pary Turboboy. Sembrerebbe più efficace e meno rumoroso del vecchio Nebula. Vorrei anche sapere se l’ASL di Palermo lo mette

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22 Ottobre 2009

Aminoglicosidi per la correzione dell’effetto di mutazioni stop

Buona sera. E’ da tempo, ormai, che non si sente più parlare di amikacina e gentamicina, farmaci per i quali si era avuta quasi la certezza che funzionassero per

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22 Ottobre 2009

Ancora sulla sperimentazione con PTC124 (Ataluren)

A proposito della fase di sperimentazione del farmaco Ataluren (PTC 124), chiedo alcuni chiarimenti. Com’è noto tale farmaco dovrebbe, e speriamo presto, correggere il difetto di base di mutazioni

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22 Ottobre 2009

L’eradicazione di Pseudomonas aeruginosa nell’infezione cronica è oggi molto difficile

Buongiorno, vorrei conoscere lo stato dell’arte circa le cure possibili/potenziali per l’eradicazione del batterio Pseudomonas cronicizzato nel paziente FC. Grazie  

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22 Ottobre 2009

Diventare vecchi con fibrosi cistica

Quanti anni ha il malato FC più vecchio ancora vivente?

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15 Ottobre 2009

Miele di Manuka

Ho letto recentemente che sono stati fatti degli studi scientifici sul miele di manuka (dalla Nuova Zelanda); sembra sia stato accertato che assumendolo sia possibile curare lo Stafilococco aureo.

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15 Ottobre 2009

Screening neonatale: quando il secondo test IRT risulta negativo dopo un primo positivo

Nello screening neonatale FC, il secondo test IRT negativo e’ sufficiente ad evitare il test del sudore?

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15 Ottobre 2009

PTC124: correzione informazione sul trial clinico di fase III

In riferimento alla risposta che avete dato l’8 di questo mese sul PTC124, avete detto che la sperimentazione di tale farmaco si terrà solo a Verona, mentre io sapevo

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15 Ottobre 2009

Quando una persona con FC sospetta la malattia nel partner che si ritiene sano

Buonasera, non sono un paziente affetto da FC, ma la mia compagna si. Lei mi ha detto che presento molti segni di un tipico paziente FC (unghie larghe e

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15 Ottobre 2009

Fecondazione assistita: test genetico FC e rischio FC per la prole

Buongiorno. A seguito di un intervento chirurgico subito dalla mia fidanzata, siamo stati indirizzati al centro di infertilità, dove abbiamo cominciato il percorso di analisi per procedere alla fecondazione

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15 Ottobre 2009

Signora con diabete, episodi febbrili e broncopatia: in causa FC?

Sono una donna di 43 anni, diabetica. Da circa due anni soffro di una strana febbre ad intermittenza. Appena due giorni fa sono stata dimessa da un noto ospedale

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15 Ottobre 2009

Disturbi di salivazione (xerostomia) in FC

Buongiorno, mi chiamo Barbara, ho 38 anni e sono affetta da fc. Le mie condizioni sono di media gravità, a livello polmonare sto abbastanza bene a parte frequenti emottisi.

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10 Ottobre 2009

Modelli cellulari e animali in ricerca biologica CF

Sto cercando informazioni su modelli animali e cellulari per lo studio di fibrosi cistica. Grazie

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