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22 Settembre 2009

Effetti collaterali dei vaccini antinfluenzali

Tra poco arriverà il vaccino per l’influenza A. I pazienti FC sicuramente dovranno farlo, ma a quali effetti collaterali potranno incorrere?

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22 Settembre 2009

Indennità di accompagnamento per persona con FC

Salve, ho una pensione di invalidità: alla visita di controllo mi hanno tolto l’indennità di accompagnamento. Sono affetta da FC con ipertensione e diabete, ma non vogliono darmi l’accompagnamento. A

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22 Settembre 2009

Significato clinico di lattato-deidrogenasi (LDH)

Buongiorno, nell’ultimo controllo in day hospital, le analisi del sangue di mia figlia hanno avuto tutti i valori nell’ambito normale tranne LDH (lattato-deidrogenasi) che risultava essere 588. Dietro mia

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22 Settembre 2009

Infezione da Pseudomonas aeruginosa di una vecchia ferita

Mio marito ha contratto Pseudomonas su una vecchia ferita che si è riaperta, localizzata sulla gamba, molto vicina ad un tendine. Essendo una vecchia ferita, i medici dicono che

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18 Settembre 2009

Mutazioni CFTR di classe II (difetto di maturazione): G85E e A561E

Salve sono un ragazzo di 24 anni con FC e ho le mutazioni G85E/A561E. Vorrei capire in che classi si trovano, se sono stop o non stop, la loro

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18 Settembre 2009

Fecondazione assistita: difficile utilizzo del test genetico FC

Mio marito è azoospermico con CUAV e eterozigote per la mutazione CFTR R117H. Da una biopsia testicolare hanno individuato dello sperma e crioconservato per una eventuale fivet. Ora dalle

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18 Settembre 2009

Mutazioni CFTR e decorso clinico

Salve, sono la mamma di un bimbo di quasi due anni a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica a settembre del 2008. Prima della diagnosi, al mio bambino

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16 Settembre 2009

Vivere e non sopravvivere

Il mio bimbo ha solo un mesetto di vita ed è nato con la fibrosi cistica polmonare. Cosa si può fare? Fino a che età riuscirà a sopravvivere?

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16 Settembre 2009

I falsi negativi allo screening neonatale FC, anche se rari, esistono

È possibile risultare negativo al test che si esegue alla nascita per poi scoprire all’età di 1 anno e mezzo di essere malato di fibrosi cistica? Il test del sudore

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15 Settembre 2009

Una regione che non ha un programma di screening neonatale FC

Buongiorno, su richiesta di uno specialista, che sta valutando se sottoporre mia figlia al test del sudore, sto raccogliendo documentazione richiestami. Non riesco a recuperare questa informazione: mia figlia,

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15 Settembre 2009

Pseudomonas aeruginosa isolato dalla gola in un soggetto che ha tosse espettorante

Buongiorno, ho molto spesso (sia in estate che in inverno) forti mal di gola accompagnati da tosse espettorante. Per 6/9 mesi l’anno prendo il Buccalin (per 3 giorni al

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13 Settembre 2009

Non vi sono alimenti vietati per la persona con FC

E’ vero che il latte e i latticini in genere favoriscono la produzione di muco? Se così fosse, sarebbero dunque da limitare in caso di paziente con FC? grazie.

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13 Settembre 2009

I Centri italiani FC

Quali sono i centri specializzati per questa malattia in Italia?

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13 Settembre 2009

Iniziato il reclutamento per lo studio di fase III con Ataluren (PTC124)

Buon giorno, sono una ragazza fc di 29 anni in cura al centro fc Meyer di Firenze. Una delle mie mutazioni è G542X. Il mio FEV1 è 60

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10 Settembre 2009

Informare di più la popolazione e… tantissimi medici

Mi chiedo come mai tantissimi medici (ginecologi, pediatri, medici di base) non sono a conoscenza di questa malattia e, se ne hanno sentito parlare, hanno idee ben confuse! Mi

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10 Settembre 2009

Mutazioni “stop” e mutazioni “frameshift”

Mio nipote ha questa combinazione di mutazioni genetiche: G542X/4016insT 7/9T. Cosa significa? A che stadio e’ la malattia?

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10 Settembre 2009

Coppia di genitori con consanguineità hanno aumentato rischio di essere entrambi portatori dello stesso tratto genetico anomalo

Buonasera. Io e mio marito abbiamo fatto il test di prevenzione della fibrosi cistica – I° livello – al Policlinico Gemelli di Roma, in quanto legati da una parentela

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10 Settembre 2009

Mutazioni “frameshift” e nuove terapie

A mia figlia di 6 mesi è stata diagnosticata la FC con le seguenti mutazioni: DF508 e 1259insA. E’ già stata accertata anche l’insufficienza pancreatica. Sapete dirmi qualcosa di più

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10 Settembre 2009

La fibrosi cistica non è la causa più comune di scarsa crescita

Ho un figlio di 8 anni affetto da FC, scoperta dalla nascita. Nella seconda gravidanza ho effettuato la diagnosi prenatale con prelievo dei villi coriali e l’esito è stato

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10 Settembre 2009

Screening neonatale positivo in bambino da genitori non portatori

Io e mia moglie abbiamo ricevuto una lettera da parte dell’ospedale, nella quale ci viene consigliato di effettuare un test per la FC in quanto, durante gli screening neonatali, a

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