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10 Settembre 2009

Per un test genetico non basta la risposta rilasciata direttamente dal laboratorio

Da un anno io e mio marito stiamo cercando, senza risultati, di concepire un bambino. Ci siamo così rivolti ad un centro di procreazione assistita che ci ha fatto fare

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9 Settembre 2009

Infezione da Pseudomonas aeruginosa dei genitali esterni

Mia figlia di 16 mesi ha contratto lo Pseudomonas aeruginosa nella zona dei genitali esterni e, non so come, abbiamo fatto una cura endovena di ceftazidime per 4 giorni

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9 Settembre 2009

Il laboratorio di microbiologia a servizio della clinica

Vorrei sapere, dal punto di vista microbiologico, quali sono le indagini di laboratorio che vanno eseguite per poter diagnosticare la presenza di Pseudomonas aeruginosa. Inoltre, in che modo la

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9 Settembre 2009

Infezione dell’utero da Ureaplasma urealyticum

Durante un controllo ginecologico, un esame ha evidenziato la presenza nel mio utero di Ureaplasma urealyticum e la ginecologa ha suggerito una cura antibiotica per me ed il mio

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9 Settembre 2009

Un colloquio di consulenza genetica è indispensabile nelle scelte riproduttive difficili

Ho ricevuto la vostra risposta e vi ringrazio. A quanto ho capito, sulla situazione polmonare non posso avere alcuna informazione di previsione, mentre su quella pancreatica non ci sono

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9 Settembre 2009

Studi clinici in corso su VX-770 (potenziatore CFTR) e VX-809 (Correttore CFTR)

Ho letto recentemente sul vostro sito che il Vertex-770 é giunto in fase 3 di sperimentazione, visti i buoni risultati avuti sinora sui pazienti. Quanto durerà questa fase? Se

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9 Settembre 2009

Pseudomonas aeruginosa nel lattante

Vorrei sape se questo batterio è frequente anche nei bambini lattanti, e quale tipo di cure e di accorgimenti bisogna utilizzare? Quali sono i centri specializzati per le cure

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29 Agosto 2009

Quando il test genetico preconcezionale crea più confusione che aiuto

Io e mio marito abbiamo fatto il test per rilevare delle mutazioni del gene della fibrosi cistica su indicazione della mia ginecologa. Esiti: per mio marito “omozigosi wild type (genotipo

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29 Agosto 2009

Ancora su rischi e comportamenti per l’influenza suina H1N1

Quali rischi ci sono e quali precauzioni deve adottare un malato di F.C. in caso di influenza suina proveniente dagli USA? – Grazie per la risposta

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29 Agosto 2009

Sclerite e fibrosi cistica

Buongiorno, mia figlia, 6 anni, ha avuto da giugno ad oggi una sclerite, inizialmente ad un solo occhio poi nella recidiva bilateralmente. L’oculista ha ipotizzato un abbassamento delle difese

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22 Agosto 2009

Intestino iperecogeno a 24 settimane di gravidanza: che fare?

Sono una ragazza di 27 anni alla 24a settimana di gravidanza. In un’ecografia premorfologica (a 18+4 settimane) era stato riscontrato nel feto l’intestino iperecogeno. A distanza di una settimana, nell’ecografia

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22 Agosto 2009

Sulle mutazioni analizzabili con diversi pannelli per test genetico di 1° livello

Ho notato che nel pannello di screening delle mutazioni del gene CFTR non compare più la mutazione frameshift 3659delC: che cosa ha portato a questo cambiamento?

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22 Agosto 2009

Partner di una donna con FC: quesiti sulla procreazione

Buongiorno, vorrei cortesemente sapere quali sono le analisi che bisogna effettuare per sapere se si è portatori di Fibrosi Cistica e quali sono le eventuali probabilità che possa nascere un

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22 Agosto 2009

Indicazioni al trattamento aerosolico con Hyaneb

Salve, potrei avere informazioni sullo hyaneb? è indicato per tutti i pazienti?

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19 Agosto 2009

Iniziato il reclutamento di pazienti FC per il trial clinico con PTC124

Volevo sapere se si ha qualche notizia in più su questo farmaco o più precisamente se si è venuto a conoscenza sia della data in cui partirà la sperimentazione

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19 Agosto 2009

La fibrosi cistica non dovrebbe essere un tabù per i nostri figli

La mia nipotina é affetta da Fc ed ha 11 anni. Mi sono resa conto che comincia ad avere delle vere e proprie angosce sul suo stato di salute.

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19 Agosto 2009

Ibuprofen: azione antinfiammatoria ed effetti collaterali

Buongiorno, incomincio con il dirvi che da inizio anno la mia situazione ha subito un forte declino: ho perso quella stabilità tenuta sinora, cioè prima per stare bene mi bastava

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19 Agosto 2009

Febbre d’estate

Buongiorno, com’è possibile riuscire a discriminare la “natura” di un episodio febbrile durato poche ore con temperatura a più di 38? Esso è necessariamente un sintomo di infezione in

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19 Agosto 2009

Una mutazione probabilmente lieve: R553G

Quale quadro clinico ci si può aspettare in caso di mutazioni 1259insA e R553G?  

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8 Agosto 2009

Da madre portatrice sana, quali possibilità di un bambino sano?

Mia cognata è in attesa del suo primo bambino e le hanno diagnosticato di essere portatrice sana di fibrosi cistica. La cosa positiva è che il marito, mio fratello, si

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