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Domande e Risposte


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9 Settembre 2019

Disidratazione con perdita di sodio in FC: importanza di fornire abitualmente un supplemento di sale, da aumentare nella stagione estiva e in altre condizioni critiche, con adeguato apporto di liquidi

Autore: Jessica
Argomenti: Perdita Sali
Salve. Sono la mamma di una bimba di 4 anni affetta da FC. Nonostante le attuali condizioni di mia figlia sotto l’aspetto polmonare e nutrizionale siano buone, riscontro invece spesso
27 Agosto 2019

Cisti ovariche in donne con fibrosi cistica

Autore: Carla
Argomenti: Complicanze, Varie
Salve. La mia ginecologa ha individuato tre cisti ovariche endometriosiche a sinistra, mi ha consigliato in primis di prendere la pillola anticoncezionale e poi eventualmente di fare l’intervento in laparoscopia
9 Luglio 2019

Il confondente concetto di “eterozigosi”. Il caso di infertilità maschile associata alla combinazione di mutazione G85E con possibile polimorfismo 5T-TG lungo

Autore: Nicola
Vorrei alcuni chiarimenti. Ho letto cose discordanti riguardo alle mutazioni in eterozigosi. Ho fatto test genetico per fibrosi cistica in seguito a diagnosi di azoospermia. Il risultato è stato “Eterozigote
18 Giugno 2019

Crisi di disidratazione e livelli elevati di lipasi pancreatica nel plasma in bambino di 7 mesi, con probabile fibrosi cistica

Autore: Giusi
Buonasera, sono la mamma di un bambino di 7 mesi. A seguito di una disidratazione è stato riscontrato nel bambino un valore di lipasi di 435, dopo due giorni questo
3 Giugno 2019

Quesiti genetici in una coppia costituita da una portatrice di mutazione CFTR e un uomo con CBAVD (infertilità maschile legata a due mutazioni CFTR)

Autore: Paola
Buonasera. Io e mio marito stiamo seguendo un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita). Qualche anno fa infatti abbiamo scoperto l’azoospermia di mio marito, dovuta all’agenesia dei deferenti a causa

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