Buonasera, con mio marito stiamo effettuando delle analisi genetiche in quanto da più di un anno cerchiamo una gravidanza, senza successo. Avendo effettuato le analisi molecolari del gene CFTR, il
Buongiorno, a seguito di azoospermia ho effettuato il test genetico di primo livello per la presenza della FC, risultato positivo. Dal test genetico di secondo livello si evidenza “genotipo eterozigote
Buongiorno, vorrei chiedere delle informazioni. Mio figlio ha le mutazioni G85E e A613T con sufficienza pancreatica e attualmente, secondo il pediatra, è in sovrappeso. Non siamo seguiti bene dalla dietista
Buongiorno, mia figlia di 5 anni con mutazione F508del in omozigosi ha un quadro clinico stabile e tutto nella norma, ha cominciato Orkambi da qualche giorno. Prima di cominciare ha
Buonasera mio marito risulta essere eterozigote per mutazione L1077P e eterozigote per l’allele TG12T5. Ci siamo sottoposti a FIVET poiché ha agenesia bilaterale dei dotti deferenti. Io ho fatto i
