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Domande e Risposte


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26 Marzo 2020

Pandemia Covid-19. Trikafta, attività fisica, ricerca FC che continua, problemi del lavoro, le forme CFTR correlate

Autore: Anonimo - Daniela - Andrea - Silvia - Stefano
Prima domanda  Vorrei sapere se c’è qualche trattativa in atto per valutare in Italia la possibilità di prescrivere il Trikafta a tutti i pazienti che hanno le mutazioni adatte, al
10 Marzo 2020

Infertilità maschile legata a mutazioni CFTR e aspetti di prevenzione nei familiari

Autore: Giuseppe
Buonasera, da poco ho scoperto di essere azoospermico e portatore di due mutazioni D1152H e G1244E. Dato che non riuscivo ad avere un figlio, il mio medico mi ha sottoposto
14 Febbraio 2020

Le domande incomplete e lo stato di portatore di una variante del gene CFTR

Autore: Rosario
Buongiorno, spinto dalla curiosità ho effettuato un test del genoma dove è risultata la presenza di una variante allo stato eterozigote nel gene CFTR associata a FC. Preciso che ho
12 Febbraio 2020

Complicanze a livello di fegato nella fibrosi cistica. Indicazioni e limiti dell’impiego di acido urso-deossicolico (UDCA)

Autore: Teresa
Buonasera, sono mamma di Federica di 9 anni affetta da fibrosi cistica con insufficienza pancreatica. Prende il creon da 10.000. Seguita dal centro FC, fortunatamente non abbiamo problemi di salute.
22 Novembre 2019

Un quadro dell’apparato riproduttivo che non corrisponde a quello tipico della fibrosi cistica

Autore: Luca
Salve, sono un ragazzo di 36 anni e soffro da tantissimi anni di asma bronchiale. Sono presenti bronchiectasie e bolle enfisematose con due episodi di pneumotorace spontaneo, il primo trattato

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