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Domande e Risposte


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9 Luglio 2019

Il confondente concetto di “eterozigosi”. Il caso di infertilità maschile associata alla combinazione di mutazione G85E con possibile polimorfismo 5T-TG lungo

Autore: Nicola
Vorrei alcuni chiarimenti. Ho letto cose discordanti riguardo alle mutazioni in eterozigosi. Ho fatto test genetico per fibrosi cistica in seguito a diagnosi di azoospermia. Il risultato è stato “Eterozigote
18 Giugno 2019

Crisi di disidratazione e livelli elevati di lipasi pancreatica nel plasma in bambino di 7 mesi, con probabile fibrosi cistica

Autore: Giusi
Buonasera, sono la mamma di un bambino di 7 mesi. A seguito di una disidratazione è stato riscontrato nel bambino un valore di lipasi di 435, dopo due giorni questo
3 Giugno 2019

Quesiti genetici in una coppia costituita da una portatrice di mutazione CFTR e un uomo con CBAVD (infertilità maschile legata a due mutazioni CFTR)

Autore: Paola
Buonasera. Io e mio marito stiamo seguendo un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita). Qualche anno fa infatti abbiamo scoperto l’azoospermia di mio marito, dovuta all’agenesia dei deferenti a causa
9 Maggio 2019

Le bronchiectasie in un adulto suggeriscono di definirne le cause, tra cui la fibrosi cistica e la discinesia ciliare primaria

Autore: Lenuta
Salve, sono una ragazza di 35 anni affetta da bronchiectasia cronica. Volevo sapere se questa patologia dà diritto al riconoscimento di invalidità civile.
29 Aprile 2019

La presenza di Stafilococco aureo non controindica in genere l’operazione di polipectomia in un bambino

Autore: Fiona
Buonasera, la mia bambina è in attesa di intervento per poliposi nasale. Ora, l’anestetista dice che l’intervento può essere pericoloso a livello cardiocircolatorio per la presenza dello Stafilococco, ma io,

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