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Domande e Risposte


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22 Giugno 2022

Sull’assunzione di farmaci in gravidanza e screening neonatale positivo per la fibrosi cistica

Autore: Francesca
Argomenti: Screening neonatale
Salve, sono la mamma di una bimba di 18 mesi. Appena nata è risultata positiva allo screening di fibrosi cistica con valore della tripsina prima a 94 e poi abbassato
20 Giugno 2022

Un valore di tripsina alto allo screening neonatale non fa diagnosi di fibrosi cistica

Autore: Maria Francesca
Argomenti: Screening neonatale
Salve, vorrei sapete se da uno screening neonatale con valore IRT 98 può un successivo prelievo constatare un falso positivo essendo così alto IRT al primo prelievo, ed inoltre vorrei
16 Giugno 2022

Considerazioni sul test del portatore sano di fibrosi cistica in soggetti di minore età

Autore: Chiara
Buonasera, vi scrivo per un’informazione circa il test del portatore sano di FC. Circa sei anni fa, proprio all’inizio della mia prima gravidanza, mio marito, in seguito al test, scopre
9 Giugno 2022

Per la coppia di portatori di fibrosi cistica la villocentesi in epoca precoce di gravidanza resta l’indagine diagnostica d’elezione

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi prenatale
Salve, sono gravida alla 6 settimana. Io e mio marito abbiamo scoperto di essere entrambi portatori di fibrosi cistica e il nostro ginecologo ha detto che basta effettuare l’esame del
6 Giugno 2022

Eterozigosi F508del/D1152H con assenza di dotti deferenti scoperta in età adulta

Autore: Roberto
Buonasera. In seguito a tentativo di concepire prole, è venuta alla luce la mancanza di dotti deferenti. Da qui, approfondimento esami ed il risultato porta a quanto segue: Genotipo compatibile

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