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Domande e Risposte


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1 Gennaio 2022

Sintomi che fanno sorgere dubbi su una possibile fibrosi cistica

Autore: Emma
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Buongiorno dottore/ssa sono una ragazza di 15 anni, quasi 16 e da 2 anni circa soffro di continue crisi asmatiche dove l’anno scorso sono già stata ricoverata per 3 settimane.
13 Dicembre 2021

Pancreatite ricorrente e alimentazione, come comportarsi?

Autore: Giulia
Sono una ragazza di 23 anni con fibrosi cistica atipica in eterozigosi composta G542X/D1152H. Negli ultimi anni ho avuto 3 episodi di pancreatite, i primi 2 a distanza di circa
13 Dicembre 2021

Il significato di una mutazione di CFTR in eterozigosi e l’importanza di informarsi prima di fare il test genetico

Autore: Stefano
Nel 12/2003 feci il test per il gene della fibrosi cistica. Risultato: mutazione riscontrata in eterozigosi R1162X. Cosa può comportare? Devo sottopormi ad altre visite/esami? Ho 59 anni. Grazie.
6 Dicembre 2021

L’interessamento dell’apparato riproduttore maschile nelle forme CFTR-correlate

Autore: Martina
Buongiorno, io e mio marito stiamo facendo un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) e il risultato dell’analisi molecolare sul DNA di mio marito riporta che non ha evidenziato alcuna
6 Dicembre 2021

Sempre su aspetti genetici di una gravidanza in corso: le informazioni devono essere cercate in una consulenza genetica personale e non su un sito web

Autore: Silvia
Buonasera. A seguito del test del DNA fetale mia figlia è risultata portatrice sana con mutazione c.1521_1523del (F508del). Ignari di tutto ciò, io e il mio compagno ci siamo sottoposti

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