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Domande e Risposte


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10 Settembre 2021

Screening neonatale e fibrosi cistica

Autore: Luana
Buongiorno sono una mamma disperata in cerca di qualche speranza. La mia bimba è nata 1 mese fa, ha fatto lo screening al tallone risultato nella norma. Ci richiamano dopo
2 Settembre 2021

Quando si teme di avere la fibrosi cistica

Autore: Filippo - Elia
Argomenti: Diagnosi FC
Prima domanda Buongiorno, chiedo scusa per il disturbo. Sono un uomo di 43 anni, affetto da colite ulcerosa e iperteso; da qualche mese nel mio escreato, che è poco abbondante
23 Agosto 2021

Linee guida per il monitoraggio dei casi CFSPID, diagnosi non conclusive di fibrosi cistica

Autore: Pamela
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 5 anni che allo screening neonatale è risultata positiva alla FC con valore della tripsina 104. Non è stato effettuato un secondo
23 Agosto 2021

Il significato del polimorfismo 5T nel percorso di procreazione medicalmente assistita

Autore: Giulia
Buongiorno, mio marito ha eseguito l’indagine genetica di primo livello per la fibrosi cistica che ha dato il seguente esito: “Il paziente non è portatore delle principali mutazioni associate alla
12 Agosto 2021

Il percorso dopo un primo screening neonatale positivo

Autore: Liliana
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 11 giorni e ho ricevuto comunicazione dall’ospedale che la mia bimba dovrà rifare lo screening neonatale per la fibrosi cistica (senza tuttavia

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