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Domande e Risposte


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20 Gennaio 2020

Valori di riferimento per l’elastasi-1 fecale

Autore: Claudia
Buonasera, vi ringrazio per il grande lavoro che svolgete, con cui mi avete aiutata a capire un mondo finora a me sconosciuto. Abbiamo ricevuto il primo referto dell’elastasi fecale del
20 Gennaio 2020

Il percorso di screening neonatale FC e la possibilità di diagnosi incerte

Autore: Marco
Buona sera. Mio figlio di 3 settimane è stato richiamato per fare il test della tripsina dopo un primo test dove si era visto un alto valore di tale enzima.
20 Gennaio 2020

Significato di omozigote ed eterozigote in genetica umana

Autore: Giovanni
Salve, ho notato che nei test genetici si fa riferimento a omozigoti o eterozigoti. Quindi, la mia domanda è: come faccio a sapere se sono omozigote o eterozigote? Bisogna eseguire
13 Gennaio 2020

La questione dei polimorfismi Poli-T e Poli-TG in una coppia che intende avviare un percorso di procreazione medicalmente assistita e in cui il partner maschio presenta un allele 5T al test genetico di 1° livello

Autore: Susanna
Buonasera, io e mio marito ci siamo sottoposti all’esame di I livello per la fibrosi cistica dato che dovremmo avviare un percorso di FIVET. Per quanto riguarda la mia analisi,
9 Gennaio 2020

Il test del sudore completa il percorso di screening neonatale FC

Autore: Claudia
Buonasera. Per mio figlio, a 16 giorni di vita, sono stata contattata per fargli effettuare test del sudore dopo che gli sono state riscontrate le mutazioni N1303K e D110E, compatibili

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