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Domande e Risposte


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24 Marzo 2020

Discussione sulla condizione di portatore della mutazione CFTR R117H

Autore: Giorgia
Buongiorno, tra gli esami preconcezionali abbiamo eseguito l’analisi del gene CFTR (I livello). Il mio compagno è risultato privo di mutazioni. Il referto del mio esame, invece, è il seguente:
24 Marzo 2020

Solito problema dei referti di diagnosi prenatale FC: non ricorrere al web ma a un esperto consulente genetista

Autore: I. S.
Buonasera, poche ore fa mi è stato consegnato il referto diagnostico, da amniocentesi, in riferimento alla fibrosi cistica. Questo è quanto riportato: “FC 34 mutazioni. Varianti genetiche identificate: NM_000492.3(CFTR): c.
10 Marzo 2020

Infertilità maschile legata a mutazioni CFTR e aspetti di prevenzione nei familiari

Autore: Giuseppe
Buonasera, da poco ho scoperto di essere azoospermico e portatore di due mutazioni D1152H e G1244E. Dato che non riuscivo ad avere un figlio, il mio medico mi ha sottoposto
9 Marzo 2020

Falsi positivi allo screening neonatale FC

Autore: Laura
Salve, ho già fatto questa domanda ma non ho capito molto bene la risposta perché mi sono spiegata male. Bambina con test screening neonatale IRT 81 (v. rif <=70 ng-ml).
24 Febbraio 2020

Indicazioni e limiti alla villocentesi per la diagnosi prenatale FC

Autore: Barbara
Buonasera, sono sorella di un ragazzo di 32 anni affetto da fibrosi cistica. All’età di 6 anni fui sottoposta all’analisi del DNA, da cui si evinse che sono portatrice sana

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