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Domande e Risposte


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14 Settembre 2020

Come fare in un neonato i test e l’iter di screening neonatale FC in una regione italiana che non ha un tale programma

Autore: Elena
Argomenti: Screening neonatale
Siamo venuti a conoscenza di questa malattia da amici del Veneto. Partoriremo a breve in Friuli e non riusciamo a trovare indicazioni sullo screening neonatale della FC in Friuli. È
4 Settembre 2020

Una broncopatia con tosse produttiva protratta che pone tra l’altro il sospetto di FC

Autore: Cesare
Argomenti: Broncopatia, Diagnosi FC
Buongiorno, sono un ragazzo di 22 anni complessivamente in buona salute. Da quasi 7 mesi, presento una tosse produttiva persistente. A causa del catarro particolarmente denso e vischioso che si
4 Settembre 2020

Una vicenda complessa per una coppia di genitori portatori di una mutazione CFTR con funzione residua e una seconda gravidanza in corso

Autore: Martina
Buonasera, sono la mamma di un bambino di 2 anni e mezzo che, avendo avuto allo screening neonatale FC un valore di tripsina di 70 ng/ml, è stato chiamato per
4 Settembre 2020

Il solito problema dello screening neonatale FC con risultati molto prossimi alla normalità

Autore: Federica
Argomenti: Screening neonatale
Salve, mia figlia ha 3 mesi, appena nata allo screening neonatale presentava i livelli di tripsina a 53 su un massimo di 50. Abbiamo fatto il test del sudore dove
2 Settembre 2020

Screening neonatale FC: non necessario il test genetico dopo un test della tripsina chiaramente negativo a 20-30 giorni di vita

Autore: Domenica
Argomenti: Screening neonatale
Mio figlio è risultato positivo al primo screening neonatale, valore 61 su un max di 50. Siamo in attesa del secondo risultato dello screening. Nel caso fosse negativo, come tanto

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