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Domande e Risposte


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7 Febbraio 2023

In presenza di sintomi, il sospetto di fibrosi cistica va sempre approfondito. Anche in caso di screening neonatale negativo

Autore: Ilaria
Ho un bambino di 17 mesi che, in base ai test genetici prenatali risulta eterozigote composto per le varianti c.489+3A>G e c.2476G>A. Lo screening neonatale ha dato, però, esito negativo.
3 Febbraio 2023

Per la coppia in cui uno dei due è portatore di una mutazione del gene CFTR è importante la consulenza genetica

Autore: Filomena
Buonasera, come tante coppie nel forum che dovranno affrontare la PMA, tra le tante analisi richieste ci ritroviamo anche quelle appunto per la fibrosi cistica effettuate con il prelievo del
27 Gennaio 2023

Qual è il filo sottile che cambia la diagnosi da CFSPID a fibrosi cistica

Autore: Giovanna
Salve, siamo i genitori di un bimbo di 3 anni con due mutazioni al gene CFTR: 5T-12GT/L967S. Abbiamo ricevuto questa notizia quando aveva 7 mesi a causa di un problema
23 Gennaio 2023

Le dita a bacchetta di tamburo e la fibrosi cistica

Autore: Carlo
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Salve, sono un ragazzo di 26 anni, 175 cm e 78 kg. Sin da quando sono piccolo soffro di asma ben controllata, rinite allergica e sinusiti ricorrenti. Soffro spesso di
11 Gennaio 2023

Il test per il portatore di fibrosi cistica per le coppie che accedono a tecniche di procreazione medicalmente assistita e quelle della popolazione generale

Autore: Sara
Buonasera. La mia più che una domanda è una riflessione. Siamo una coppia di portatori sani di FC. Purtroppo l’abbiamo scoperto a gravidanza inoltrata in seguito al riscontro all’ecografia di

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