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Domande e Risposte


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27 Novembre 2020

Due genitori con una bimba FC si chiedono se loro stessi potrebbero essere affetti da una forma di FC molto mite

Autore: Fiorella
Buonasera, siamo genitori di una bimba di 4 mesi e mezzo che ha la fibrosi cistica. Scoperta fatta con lo screening neonatale al momento della nascita. Ci è stato detto
23 Novembre 2020

Per chiarire il sospetto di FC in un feto, prima dell’ammniocentesi (che potrebbe peraltro dare informazioni su anomalie cromosomiche) conviene fare test genetico nei genitori per mutazioni CFTR

Autore: Lucia
Argomenti: Diagnosi prenatale
Ho eseguito ecografia morfologica a 21+0. Il risultato: mancanza di un rene (forse pelvico) e calcificazioni ileocoliche. Mi hanno consigliato di fare amniocentesi per escludere fibrosi cistica. Noi genitori non
16 Novembre 2020

Varianti del gene CFTR che fanno discutere: ancora a proposito di S1235R

Autore: Stefania
Buongiorno. sono mamma di una neonata di 1 mese e 10 giorni. Durante la gravidanza, tramite esami di primo e secondo livello, abbiamo scoperto che mio marito è portatore sano
16 Novembre 2020

Lo screening neonatale FC con risultato definitivamente negativo esclude con elevata probabilità la diagnosi di fibrosi cistica in qualsiasi forma, ma sono possibili casi falsamente negativi

Autore: Emanuela
Buonasera, una diagnosi neonatale (fatta con prelievo di sangue) negativa, esclude anche la possibilità di fibrosi cistica atipica, con sintomi quindi che compaiono solo in età adulta?
12 Novembre 2020

I malintesi sulla condizione di portatore sano FC

Autore: Sara
Allora spero di riuscire a spiegarmi meglio possibile, io sono una ragazza portatrice sana di fibrosi cistica, i miei genitori sono uno portatore sano e l’altro ha un gene mutato

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