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Domande e Risposte


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8 Marzo 2021

In Italia le mutazioni CFTR rare sono frequenti più che in altri paesi europei

Autore: Serena
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, cerco informazioni riguardo la mutazione genetica H199R, trovata nel DNA di mia figlia e non conosciuta. Ci sono novità a riguardo? La seconda mutazione è N1303K, già più comune.
2 Marzo 2021

Test per il portatore FC e coppia con risultato “portatore-non portatore”

Autore: Alma Maria
Buon giorno, io e mio marito ci stiamo sottoponendo ad alcuni esami per effettuare una inseminazione artificiale. Purtroppo io ho scoperto di essere portatore sano della fibrosi cistica ma mio
22 Febbraio 2021

Su L320V, variante rara del gene CFTR, poche informazioni disponibili

Autore: Roberta
Argomenti: Varianti CFTR
Sono incinta al nono mese di gravidanza e da un test è risultato che io sono portatrice del gene mutato F508del mentre mio marito è portatore del gene mutato L320V.
15 Febbraio 2021

L’importanza delle cure tradizionali della fibrosi cistica

Autore: Marzia
Mia nipote di 20 giorni è risultata positiva all’esame genetico FC con due geni mutati, ossia il R347P ed G542X. Cosa sapete dirmi in merito? Vi è ad oggi una
10 Febbraio 2021

Il complicato cammino di Kaftrio verso un’indicazione allargata anche ai soggetti con una sola copia di F508del

Autore: Irene
Buon giorno. Vorrei informazioni sullo stato di avanzamento della richiesta avviata a settembre 2020 presso EMA di espansione del farmaco Kaftrio a qualsiasi mutazione associata a F508del. Sembra tutto fermo

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