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Domande e Risposte


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15 marzo 2019

Non esiste e probabilmente non esisterà mai un farmaco per curare tutte le mutazioni del gene CFTR

Autore: Ylenia
Quando uscirà il nuovo e tanto atteso farmaco che va bene per tutte le mutazioni? È vera questa voce che gira su questo farmaco? Se sì, è possibile saperne di più? Grazie.
4 marzo 2019

Modesti sintomi alle prime vie aeree da soli non sono automaticamente correlabili a fibrosi cistica e tanto meno alla condizione di portatore sano FC, senza ulteriori accertamenti

Autore: Stefano
Buongiorno ho 55 anni e nel 2009, in vista di un concepimento, mi sono sottoposto a esame del DNA risultando portatore sano di FC con la mutazione 2789+5G->A, genotipo N/2789+5G->A;7T/7T.
27 febbraio 2019

Le mutazioni trattabili con Kalydeco. A proposito di un genotipo 3272-26A>G / R347P

Autore: Patrizio
Salve già tempo fa siete stati molto esaustivi riguardo una mia domanda e oggi sono nuovamente qui per chiedervi cosa mi devo aspettare da un farmaco come Kalydeco per la
27 febbraio 2019

La indispensabile consulenza genetica preconcezionale

Autore: Mariana
Buongiorno, sono una donna in gravidanza all’8ª settimana. Inizialmente, prima di rimanere incinta, per entrare nel progetto della PMA, abbiamo fatto il test genetico per fibrosi cistica. Io sono risultata:
27 febbraio 2019

Possibili mutazioni del gene CFTR non note in letteratura scientifica e nei database dedicati. A proposito di 1716+2delT

Autore: Loredana
Buongiorno, esistono informazioni circa la mutazione 1716+2delT accompagnata alla classica F508del? Come ulteriore informazione nell’analisi genetica, cui mi riferisco, è indicato che il polimorfismo IVS8-Tn è risultato 7T – 9T.

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