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Domande e Risposte


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14 Giugno 2021

Nel corso di una gravidanza con rischio di fibrosi cistica, le risposte sui test genetici eseguiti possono venire solo da una consulenza genetica personale e diretta

Autore: Valentina
Sono alla 18esima settimana di gravidanza, due settimane fa abbiamo scoperto che la cugina del mio compagno è risultata portatrice della variante D1152H, così abbiamo fatto i test. Al mio
14 Giugno 2021

Mutazioni rare e impossibilità di previsioni sul decorso della malattia

Autore: Meri
Ho scoperto di essere portatrice sana della mutazione dele2ins182 attraverso un test di 2 livello per familiarità, tecnica usata NGS. Mio marito farà il test, ma vorrei avere qualche informazione
28 Maggio 2021

Non ci sono ancora novità riguardo al composto ELX-02 per le mutazioni stop

Autore: Marzia
Salve, in merito alla risposta che mi avete dato circa 3 mesi fa sugli studi sulla G542X, volevo chiedervi se dopo la pandemia sono stati ripresi e, se dovessero dare
17 Maggio 2021

Vaccinazione anti Covid-19 e stato di portatore sano di fibrosi cistica

Autore: Maria
Mio marito è portatore sano di fibrosi cistica, può essere inserito tra le persone fragili per la vaccinazione Covid 19?
17 Maggio 2021

Importanza della posizione cis o trans delle mutazioni del gene CFTR

Autore: Margherita
L’analisi molecolare del gene CFTR eseguita su mia figlia di anni 14 che apparentemente non ha sintomi riconducibili alla malattia, ha rilevato due differenti mutazioni nel gene CFTR, la W1282X

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