Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
21 Gennaio 2020

Un trial clinico di fase 2 con il composto ELX-O2 per il trattamento di mutazioni CFTR stop

Autore: Teresa
Buongiorno, sono venuta al corrente che il composto ELX-02, dedicato alle mutazioni stop, è ora in trial clinico ma solo per soggetti in cui la G542X non sia associata a
14 Gennaio 2020

I genotipi CFTR con almeno una mutazione a funzione residua potrebbero ricavare beneficio dal trattamento con Kalydeco. A proposito del raro genotipo N1303K/D110E

Autore: Claudia
Buonasera. Mio figlio di quasi un mese di vita è risultato allo screening neonatale FC con IRT 86. In seguito, ricerca delle mutazioni e trovate N1303K e D110E. Inoltre primo
14 Gennaio 2020

Nova pergunta sobre a mutação L1077P. Nuova domanda sulla mutazione L1077P

Autore: Leal
Argomenti: Mutazioni CFTR
Boa noite! Meu filho de 2 aninhos tem essa mutação L1077P. Gostaria de saber á respeito dessa mutação, ela e branda? La mia bambina di 2 anni ha la
13 Gennaio 2020

La questione dei polimorfismi Poli-T e Poli-TG in una coppia che intende avviare un percorso di procreazione medicalmente assistita e in cui il partner maschio presenta un allele 5T al test genetico di 1° livello

Autore: Susanna
Buonasera, io e mio marito ci siamo sottoposti all’esame di I livello per la fibrosi cistica dato che dovremmo avviare un percorso di FIVET. Per quanto riguarda la mia analisi,
9 Gennaio 2020

La funzionalità pancreatica che cambia nel tempo. Un caso problematico con genotipo F508del / 4382delA

Autore: Ottavia
Buona sera, sono mamma di una ragazzina di quasi 13 anni, con FC scoperta a 3 mesi di vita. Dopo la diagnosi ci siamo affidati al nostro centro di riferimento.

Sottoponi una domanda

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.