Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
5 Dicembre 2019

L’espressione di CFTR, anche nei soggetti non FC, può variare limitatamente per cause diverse, compreso l’invecchiamento

Autore: Giuseppe
Argomenti: Funzione CFTR
Volevo porvi un quesito. Il livello di CFTR di un essere umano, essendo determinato geneticamente, non si può ridurre in vecchiaia oppure sì? Il dubbio mi è sorto leggendo un
28 Novembre 2019

Quando il polimorfismo 5T-12TG del gene CFTR turba le attese di una gravidanza

Autore: Antonietta
Buongiorno. Io e mio marito abbiamo eseguito il test genetico di fibrosi cistica in quanto era stato riscontrato “intestino iperecogeno” all’analisi morfologica del feto. Ora sono a 24 settimane di
27 Novembre 2019

Portatore sano o forma mite di fibrosi cistica? Discussione sui polimorfismi polyT e polyTG

Autore: Perla
Io e il mio compagno abbiamo effettuato il test genetico per FC. A me hanno trovato la presenza di un polimorfismo 5T nell’introne 8, mentre il mio compagno è portatore
22 Novembre 2019

Trikafta: confermiamo che i malati potenzialmente trattabili sono gli omozigoti F508del e gli eterozigoti con singola mutazione F508del e qualsiasi altra mutazione che non risponde ai farmaci attualmente in commercio

Autore: Francesca
Credo di rientrare nelle condizioni previste per l’uso compassionevole di Trikafta, ma mi è stato detto dal mio centro che si può richiedere solo quando F508del è in eterozigosi con
21 Novembre 2019

Mutazioni CFTR che non hanno ancora possibilità di trattamento farmacologico

Autore: Sara
Buongiorno, la presente per chiedere informazioni in merito alle mie mutazioni genetiche. Di che tipo sono, se si ha qualche informazione in merito e se c’è qualche farmaco, anche se

Sottoponi una domanda

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • espresso e libero consenso al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.