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Domande e Risposte


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3 Febbraio 2023

Per la coppia in cui uno dei due è portatore di una mutazione del gene CFTR è importante la consulenza genetica

Autore: Filomena
Buonasera, come tante coppie nel forum che dovranno affrontare la PMA, tra le tante analisi richieste ci ritroviamo anche quelle appunto per la fibrosi cistica effettuate con il prelievo del
16 Gennaio 2023

Un aggiornamento su ELX-02 e la ricerca sulle mutazioni stop come la G542X

Autore: Mariaconcetta
Buongiorno ho un ragazzo di 14 anni con le mutazioni G542x e R1158X. Sapevo di una ricerca di Elox per le stop a maggior impatto per la G542X. Ne volevo
11 Gennaio 2023

Il test per il portatore di fibrosi cistica per le coppie che accedono a tecniche di procreazione medicalmente assistita e quelle della popolazione generale

Autore: Sara
Buonasera. La mia più che una domanda è una riflessione. Siamo una coppia di portatori sani di FC. Purtroppo l’abbiamo scoperto a gravidanza inoltrata in seguito al riscontro all’ecografia di
28 Novembre 2022

Ancora sulla differenza fra varianti e mutazioni del gene CFTR

Autore: Alfonsina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mi hanno riscontrato la seguente mutazione c.3454G>C(D1152H). E la Variante IVS8:7T/7T Devo preoccuparmi per un’eventuale gravidanza?
16 Novembre 2022

Non si conoscono ancora con precisione le caratteristiche cliniche della combinazione F508del/4015delA

Autore: Luli
Salve sono la mamma di una bimba FC con una delle mutazioni F508del e l’altra 4015delA. Fortunatamente la bimba ha sufficienza pancreatica nonostante la prima mutazione. La piccola ha quasi

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