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Domande e Risposte


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9 Luglio 2019

La combinazione di due mutazioni CFTR, in cui una comporta “funzione CFTR residua” può comportare una forma mite di FC con test del sudore borderline o normale. Il caso della mutazione D1152H

Autore: Maria
Dopo 2 screening neonatali positivi, la mia bimba di 3 mesi risulta dal test genetico affetta da fibrosi cistica. Eterozigosi composta delta F508/D1152H. Eseguiti 2 test del sudore completamente negativi.
9 Luglio 2019

Il confondente concetto di “eterozigosi”. Il caso di infertilità maschile associata alla combinazione di mutazione G85E con possibile polimorfismo 5T-TG lungo

Autore: Nicola
Vorrei alcuni chiarimenti. Ho letto cose discordanti riguardo alle mutazioni in eterozigosi. Ho fatto test genetico per fibrosi cistica in seguito a diagnosi di azoospermia. Il risultato è stato “Eterozigote
9 Luglio 2019

Mutazioni CFTR “con funzione minima” candidabili al trattamento con le nuove triplici combinazioni di modulatori, qualora associate a F508del. A proposito di L1065P

Autore: Veronica Citi
Buongiorno, mio figlio presenta le mutazioni F508del/L1065P. Per quanto riguarda la L1065P so che si tratta di una mutazione rara e che non ci sono molte informazioni al riguardo, ma
8 Luglio 2019

Mutazioni CFTR con funzione residua evidenziate con sequenziamento dell’intero genoma

Autore: Leonardo
Ho effettuato un test dell’intero genoma presso un laboratorio privato (per motivi che nulla c’entrano con la fibrosi cistica), dal quale è risultata una (doppia) variazione del gene CFTR. Questo
8 Luglio 2019

Pancreatiti ricorrenti e loro possibile rapporto con mutazioni o varianti influenti del gene CFTR

Autore: Lisa
Salve, sono una ragazza di 32 anni. Da circa un anno ho avuto 4 episodi di pancreatite acuta. Ho effettuato genetica e sono risultata positiva alla mutazione R31C: vorrei sapere

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