Salve, cerco informazioni riguardo la mutazione genetica H199R, trovata nel DNA di mia figlia e non conosciuta. Ci sono novità a riguardo? La seconda mutazione è N1303K, già più comune.
Buon giorno, io e mio marito ci stiamo sottoponendo ad alcuni esami per effettuare una inseminazione artificiale. Purtroppo io ho scoperto di essere portatore sano della fibrosi cistica ma mio
Sono incinta al nono mese di gravidanza e da un test è risultato che io sono portatrice del gene mutato F508del mentre mio marito è portatore del gene mutato L320V.
Mia nipote di 20 giorni è risultata positiva all’esame genetico FC con due geni mutati, ossia il R347P ed G542X. Cosa sapete dirmi in merito? Vi è ad oggi una
Buon giorno. Vorrei informazioni sullo stato di avanzamento della richiesta avviata a settembre 2020 presso EMA di espansione del farmaco Kaftrio a qualsiasi mutazione associata a F508del. Sembra tutto fermo
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