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Domande e Risposte

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10 Settembre 2019

Mutazioni CFTR rare o molto rare: la ricerca scientifica intende non lasciare indietro alcuna persona

Autore: Alessandro
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
A distanza di 10 anni esatti dalla mia domanda posta nel 2009, vorrei capire se ad oggi, è possibile avere maggiori dettagli su queste due mutazioni (A516E e G85E) e
4 Settembre 2019

Ripresa del problema genetico di una coppia con entrami i partner portatori della mutazione G85E e uno di essi con azoospermia

Autore: Nicola
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico, Trasmissione ereditaria
Salve. Qualche tempo fa ho dovuto fare i test sulla fibrosi cistica per problemi di azoospermia e il mio risultato è stato: Eterozigote per la mutazione G85E (Polimorfismo 5T/7T. Di
30 Agosto 2019

Una non rara mutazione con funzione CFTR residua: ritorniamo sulla mutazione 2789+5G>A

Autore: Giulia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani
Mi è stata riscontrata una mutazione 2789+5G>A (c.2657+5 G>A) localizzata nell’introne 14b. Domanda: sono portatore di FC? Dovrei far fare dei controlli anche al mio compagno?
9 Agosto 2019

Per una accurata determinazione dello stato di portatore sano FC occorre conoscere quale percentuale di mutazioni CFTR il test genetico adottato è in grado di identificare

Autore: Francesca
Argomenti: Portatori sani, Test genetico
Buongiorno. Ci sono appena arrivati i referti dei test genetici effettuati circa un mese fa. Io sono risultata negativa per le 21 mutazioni analizzate del gene CFTR della fibrosi cistica,
9 Luglio 2019

La combinazione di due mutazioni CFTR, in cui una comporta “funzione CFTR residua” può comportare una forma mite di FC con test del sudore borderline o normale. Il caso della mutazione D1152H

Autore: Maria
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Test sudore
Dopo 2 screening neonatali positivi, la mia bimba di 3 mesi risulta dal test genetico affetta da fibrosi cistica. Eterozigosi composta delta F508/D1152H. Eseguiti 2 test del sudore completamente negativi.

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