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Domande e Risposte


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20 Maggio 2019

La villocentesi in gravidanza precoce è indicata solo quando i genitori sono riconosciuti portatori entrambi di una mutazione del gene CFTR

Autore: Luca
Buonasera, vorrei capire meglio per quale motivo sia sconsigliato eseguire il test prenatale tramite amniocentesi/villocentesi se non è accertata la presenza di mutazioni nei genitori. Una volta prelevato il campione
16 Maggio 2019

Informazioni per accedere al test genetico per il portatore sano FC

Autore: Chiara
Vi scrivo per avere informazioni sul test per la ricerca sulle mutazioni della fibrosi cistica: il mio medico mi ha fatto l’impegnativa per l’esame, come posso effettuare la prenotazione? Grazie,
16 Maggio 2019

Tentativi di predire la situazione clinica di un soggetto che includa nel suo genotipo il polimorfismo combinato 5T-TG12. Il caso di 4016insT/5T-TG12

Autore: Giovanni
Siamo una coppia, mia moglie è portatrice sana di una mutazione classica (4016insT) e io sono risultato negativo alle analisi di primo e secondo livello, ma portatore eterozigote di una
15 Maggio 2019

I quesiti di una coppia di portatori sani FC, con mutazioni CFTR 1717-1G>A e D1152H

Autore: Marcello
Salve, io e mia moglie ci siamo sottoposti alle analisi della genetica con questi due risultati: per lei 1717-1G>A (c.1585-1G>A) in stato di eterozigosi. E per me D1152H (c.3454G>C) in
10 Maggio 2019

Il solito problema del polimorfismo 5T, associato a una vera mutazione CFTR, che da solo non consente di valutare il rischio di FC per l’eventuale figlio

Autore: Sandra
Buongiorno, siamo una coppia che sta cercando di avere un figlio. Abbiamo fatto cariotipo e ricerca sul gene fibrosi cistica. Il cariotipo è risultato normale per entrambi. Per quanto riguarda

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