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Domande e Risposte


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14 Settembre 2020

La difficile valutazione dei meccanismi con cui le mutazioni CFTR agiscono

Autore: Marco
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, vi scrivo per capire qualcosa in più riguardo alla mia seconda mutazione R1066H che accompagna la più conosciuta F508del. Ho letto che è una mutazione missenso che permette una
4 Settembre 2020

Una vicenda complessa per una coppia di genitori portatori di una mutazione CFTR con funzione residua e una seconda gravidanza in corso

Autore: Martina
Buonasera, sono la mamma di un bambino di 2 anni e mezzo che, avendo avuto allo screening neonatale FC un valore di tripsina di 70 ng/ml, è stato chiamato per
24 Agosto 2020

Ancora sul Kalydeco per mutazioni CFTR con funzione residua

Autore: Fabio
Buonasera, Vi scrissi nel 2013 prima, e nel 2017 poi, per chiedervi se ci fossero novità in merito a un utilizzo di qualche nuovo correttore/potenziatore per le mie mutazioni (R1066C-4382delA).
24 Agosto 2020

Cosa conviene fare quando un bambino risulta portatore sano FC allo screening neonatale

Autore: Renza
Buongiorno, mia figlia ha mutazione in eterozigosi del tipo missenso: G1069R. Cosa vuol dire? Alla nascita era risultata falso positivo al test della fibrosi cistica, poi confermato negativo. Clinicamente cosa
7 Agosto 2020

Il successo dell’uso di Kalydeco raccontato da una persona con FC e una mutazione con funzione residua (2789+5G>A)

Autore: Francesco
Buondì. Ormai da anni non ponevo domande su questo sito, del quale vorrei da subito elogiare la costanza con la quale viene aggiornato e l’alto valore “socio-psicologico” che i medici,

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