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Domande e Risposte


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26 Marzo 2020

Una condizione di poliabortività che una coppia teme dipendere da mutazioni CFTR

Autore: Daniele
Buongiorno, io e mia moglie stiamo cercando di avere il nostro primo figlio. A partire da luglio 2018 ad oggi ha abortito già sei volte. Nel fare le varie indagini
24 Marzo 2020

Discussione sulla condizione di portatore della mutazione CFTR R117H

Autore: Giorgia
Buongiorno, tra gli esami preconcezionali abbiamo eseguito l’analisi del gene CFTR (I livello). Il mio compagno è risultato privo di mutazioni. Il referto del mio esame, invece, è il seguente:
24 Marzo 2020

Solito problema dei referti di diagnosi prenatale FC: non ricorrere al web ma a un esperto consulente genetista

Autore: I. S.
Buonasera, poche ore fa mi è stato consegnato il referto diagnostico, da amniocentesi, in riferimento alla fibrosi cistica. Questo è quanto riportato: “FC 34 mutazioni. Varianti genetiche identificate: NM_000492.3(CFTR): c.
9 Marzo 2020

Genotipi CFTR contenenti una mutazione stop e prospettive di trattamento. A proposito di F508del/L732X

Autore: Elisa
Prima di scrivere la mia domanda, vorrei ringraziare per il lavoro che quotidianamente svolgete in modo così minuzioso. Mi sento di ringraziare a nome di tutti i genitori con figli
24 Febbraio 2020

Indicazioni e limiti alla villocentesi per la diagnosi prenatale FC

Autore: Barbara
Buonasera, sono sorella di un ragazzo di 32 anni affetto da fibrosi cistica. All’età di 6 anni fui sottoposta all’analisi del DNA, da cui si evinse che sono portatrice sana

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