Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
Buongiorno, ho fatto il test genetico di II livello e sono risultata portatrice sana: “Polimorfismo 5T/7T al locus dell’introne 8 e del polimorfismo 12TG /11TG al locus TG dell’introne 8
Buonasera, a mio figlio alla nascita è stata diagnosticata FC (mutazioni F508del/P5L). Test tripsina ripetuto (70.8 e poi 34.5), eseguito esame DNA. Test del sudore a 7 mesi con valore
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